Гледай видеото
- Гледайте видеото в youtube
Според причините за задействане е възможно да се разграничат два различни вида дефицит на карнитин: първичен и вторичен.
За да разберете по -добре причините и последствията от дефицита на карнитин, със сигурност е полезно да знаете тази молекула и биологичните функции, които тя изпълнява.
произвеждани от организма - главно от черния дроб и бъбреците - като се започне от две незаменими аминокиселини, лизин и метионин.На клетъчно ниво карнитинът играе ролята на транспортер на дълговерижни мастни киселини вътре в митохондриите, където те ще бъдат подложени на бета -окисление, за да се получат молекули АТФ, незаменим източник на енергия за извършване на всички клетъчни дейности. Следователно карнитинът играе съществена роля в производството на енергия.
За да изпълни своята функция, обаче, карнитинът трябва да може да влезе в клетката, да се свърже с мастните киселини, открити в цитоплазмата, да ги транспортира вътре в митохондрията и да ги освободи, а след това да излезе от митохондриалната матрица и да започне нов цикъл. за да се случи всичко това, са необходими както наличието на подходяща концентрация на карнитин, така и наличието и функционирането на система от протеини и транспортери, локализирани върху клетъчната и митохондриалната мембрана. Наборът от реакции, които позволяват на карнитин да изпълнява своята задача също така споменатите по -горе протеини и транспортери се нарича "карнитинова система".
Следователно, за да се осъществи правилно производството на енергия, от съществено значение е цялата тази система да е напълно функционална.
Изменения и аномалии от всякакъв вид във всяка от стъпките или факторите, които съставляват карнитиновата система, могат да нарушат баланса на производството на енергия, следователно клетъчния метаболизъм и функциите на различните тъкани на организма, което води до появата на често сериозни заболявания и фатално.
които се срещат върху гени, кодиращи протеини, участващи в карнитиновата система. В зависимост от гена, засегнат от мутацията, е възможно да се разграничат няколко вида първичен дефицит на карнитин. Въпреки това, без да навлизаме в задълбочени описания, ще се ограничим да кажем, че участващите протеини могат да бъдат:
- Карнитин-палмитоил-трансфераза тип I (CPT-I): локализира се върху външната митохондриална мембрана, катализира прехвърлянето на ацилни групи от ацил-КоА до карнитин, произвеждайки ацилкарнитини.
- Карнитин-палмитоил-трансфераза тип II (CPT-II): локализира се върху вътрешната митохондриална мембрана, катализира обратната реакция на тази, катализирана от CPT-I, като превръща ацилкарнитините в ацил-КоА, след което се пренася до бета-окисление.
- Карнитин-ацилкарнитин-транслоказа (CT или CACT): локализира се върху вътрешната митохондриална мембрана; обменя цитоплазмения ацилкарнитин с свободен от митохондрии карнитин (режим антипорт), изнася ацетилкарнитин от митохондрията до цитозола (режим унипорт), позволява потока на карнитин и ацилкарнитин с къса верига от митохондриона до цитозола и обратно, за да се поддържа правилно съотношение на свободен карнитин / ацилкарнитин.
Мутациите в тези протеини водят до драстично намаляване на вътреклетъчните нива на карнитин. В резултат на това, дълговерижните мастни киселини не могат да бъдат прехвърлени в митохондриалната матрица и вече не са достъпни за бета-окисление и производство на енергия.
