Какво представлява ихтиозата на Арлекин
"Ихтиозата на Арлекин - известна още като" дифузна фетална кератоза "или" Арлекин плод " - е много рядка генодерматоза, която трансформира тялото на засегнатите в гротескни и чудовищни форми. За съжаление, точно поради тази причина, ихтиозата Арлекино" привлича " голям брой хора, все по -заинтригувани от патологичните находки на болестта.
Честота
Ихтиозата на Арлекин е толкова рядка патология, че не винаги е включена в списъка на ихтиозата: статистиката показва, че тази вродена ихтиозна форма засяга едно на всеки милион новородени. Въпреки това, предвид липсата на определени епидемиологични данни, се изчислява, че патологията може хипотетично да се прояви при един човек на 500 000.
За съжаление, ихтиозата на Арлекин има толкова сериозни последици за организма, че причинява в повечето случаи смъртта на новороденото в рамките на няколко дни след раждането.
Причини
Ихтиозата на Арлекин е генетично заболяване, предавано по автозомно -рецесивен начин: симптомите се проявяват от раждането, поради което патологията не може да се прояви в живота.
Наскоро беше открито, че болестта се причинява от промяна в гена ABCA12, разположен на дългата ръка на хромозома 2. Генът ABCA 12 също е замесен в ламеларна ихтиоза, която обаче се проявява в много по -лека форма, отколкото при Арлекин ихтиоза.
Изследователи от университета Хокайдо, Япония, са установили, че мутациите на нивото на гена ABCA12 са свързани с скъсяване или загуба (заличаване) на част от кодирания протеин: за по -добро разбиране, изследователите, анализиращи гена, участващ в ихтиотичната проява , те осъзнаха, че мутиралият протеин от същия ген е бил забелязан в много случаи на ихтиоза на Арлекин и поради тази причина стигнаха до заключението, че генът ABCA12 е причинителят. За да получат по -голямо потвърждение, учените са анализирали ABCA12 гена при здрави индивиди, за да се провери дали наистина този ген е поел важна роля в кератинизацията на кожата.Хипотезата им е демонстрирана, следователно се установява, че мутацията на гена ABCA12 е отговорна за ихтиозата на Арлекин.
Диагностика
Откриването на вида и местоположението на генетичната мутация, отговорна за ихтиозата на Арлекин, позволи на изследването да направи голяма крачка напред в превантивната диагностика на това много сериозно кожно заболяване.
Всъщност предимствата, произтичащи от „идентифицирането на„ виновния “ген, направиха възможно диагностицирането на заболяването преди раждането: диагнозата трябва да бъде направена на ДНК на плода, обикновено през втория триместър на бременността. Не е така тест, който се провежда при всички бременни жени, но семействата, изложени на риск от ихтиоза на Арлекин, трябва да преминат теста.
Ако допреди няколко години изследването се извършваше чрез фетоскопия (инвазивно изследване, което включваше биопсия на кожата на плода в напреднал стадий на бременност), в момента анализът на ДНК на клетките на плода се оказа да бъде по -добра техника за диагностициране на превантивна ихтиоза на Арлекин, не само защото не е инвазивна, но и поради по -точния и навременен резултат (тъй като може да се направи в рамките на десетата гестационна седмица).
Знаци и симптоми
Децата с ихтиоза на Арлекин имат дебела кожа, която затруднява всички движения. Веднага след раждането удебелената кожа "изсъхва", което води до образуването на типичните плоски плоски квадратни форми по повърхността на новороденото (оттук и името на "Arlecchino").
Тази кожа, толкова удебелена и покрита със сухи люспи, губи естествената си еластичност и образува един вид броня по тялото, толкова твърда, че освен че предотвратява всички движения на нероденото дете, тя сериозно обезобразява нейните форми и черти. Заболяването всъщност засяга цялата повърхност на тялото, което означава, че дори и най -немислимите области са засегнати и се трансформират в причудливи и неестествени форми: клепачите и устните са обърнати навън (от медицинска гледна точка изпъкналостите на клепачите и устните се наричат съответно ектропион и еклабион), както и кожата на ушите.
Причината за еверсията на кожата се дължи на нейното прекомерно удебеляване и произтичащата от това твърдост.
Тъй като дехидратираните и твърди ромбовидни плочи пречат на правилното дишане, смъртта на бебето след няколко дни от раждането е много вероятна. Освен това, кожата е по -изложена на бактериални инфекции, благоприятствани от пукнатини по кожата. Все пак бебето, ако не се храни правилно, може да умре от лош прием на хранителни вещества.
Лекове и надежди
Съвременната наука прилага все по -точен изследователски план, за да увеличи шансовете за оцеляване на родените с ихтиоза на Арлекин. Системното приложение на ретиноиди вече в острата фаза (което съвпада с периода непосредствено след раждането) позволява, макар и да не лекува напълно болестта, да облекчи симптомите.
Интензивното лечение, проведено веднага след раждането, е позволило да се постигне оцеляване на някои новородени. Когато растат, тези пациенти показват кожни симптоми, подобни на тези, открити при по-тежките форми на ламеларна ихтиоза в нейния не-булозен вариант (по-известен като "Вродена не-булозна ихтиозиформена еритродермия"), поради което кожата на тези индивиди изглежда белеща се и червено, но без мехури.
Напредъкът на изследванията
Традиционната медицина напредва с крачка напред, тъй като е в ход проект за установяване на диагностични техники, за да се създаде иновативен метод за асистирано оплождане за селекция на здрави ембриони.
Ихтиозата на Арлекин обаче все още крие много неясноти, които науката не може да обясни.
Резюме
За да поправите концепциите ...
