Тризомия 13: Какво е това, причини, симптоми и прогноза

Общност

Тризомия 13 или синдром на Патау е "генетична аномалия, характеризираща се с наличието - в клетките на тялото - на три копия на хромозома 13.
Заболяването се дължи на генетична грешка, която може да възникне както преди, така и малко след зачеването. Това е много сериозно състояние, което често определя смъртта на новороденото в пренаталната фаза или след около 7 дни от раждането; всъщност случаите на деца, които оцеляват над една година, са много редки.
Симптомите и признаците на синдрома на Патау са многобройни и се състоят от различни физически промени, на нервната система, на дихателната система и / или на сърцето.
В допълнение към раждането, благодарение на съвременните инструменти, диагнозата може да се извърши и в пренаталната фаза.
За съжаление, като всяка вродена генетична аномалия, няма лечение, което да възстанови промененото хромозомно наследство.