Shutterstock
Увреждането в резултат на неспособността да се изхвърли този глюкозен полимер се изразява преди всичко в черния дроб, миокарда и скелетните мускули, които подлежат на постепенно отслабване.
Болестта на Помпе се причинява от "генетична аберация, която води до дефект в активността на ензима киселинна алфа-1,4-глюкозидаза (GAA или кисела малтаза) в лизозомите (вътреклетъчни органели, при които разграждането на различни видове молекули ).
Инфантилната форма на гликогеноза тип II води до тежка форма на кардиомегалия, която може да причини смърт от кардиореспираторна декомпенсация през втората година от живота. При късната проява на болестта на Помпе обаче симптомите са ограничени до мускулите и в сравнение с детския вариант ходът на тази прогресивна миопатия е относително доброкачествен.
резерв в животински клетки.