Spina Bifida

Ключови точки

Spina bifida е неизлечима генетична малформация на гръбначния стълб: това е заболяване на централната нервна система, при което някои прешлени, които не завършват своето развитие, благоприятстват излизането на менингите и / или гръбначния мозък от пукнатина в гръбначния стълб.

Spina bifida: причини
Причината за спина бифида се крие в дефект в затварянето на нервната тръба, структурата, от която произхожда ЦНС. Spina bifida е „генетична аномалия, вероятно повлияна от: недостиг на фолиева киселина по време на бременност, метаболитни нарушения на фолиевата киселина, алкохолизъм, затлъстяване, предгестационен диабет.

Spina bifida: класификация и симптоми

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: лека форма на spina bifida, често безсимптомна. Някои пациенти имат лека асиметрия на краката.
2. МЕНИНГОЦЕЛ: менингите са вградени в интравертебралното пространство. Тази спина бифида причинява: херния на дуралната торбичка, вяла парализа, деформация на гръбначния стълб, хидроцефалия, конвулсии.
3. MYELOMENINGOCELE: по -тежка форма на spina bifida, включваща и гръбначния мозък. Най -често повтарящите се симптоми са: промени в пикочния мехур / червата, конвулсии, мускулна слабост, парализа, деформация на крайниците, дефицит при ходене, сколиоза.

Spina bifida: диагноза
Ранната диагностика е от съществено значение за незабавна намеса. Най-използваните диагностични тестове са: амниоцентеза, ултразвуков ултразвук, кръвен тест и алфа-фетопротеинов тест.

Spina bifida: лекове и лечения
Няма пълно лечение за спина бифида. Различните хирургични лечения могат да облекчат проблема.Най -добрата терапия е превенцията: преди и по време на бременността бъдещата майка трябва да допълни диетата с добавка на фолиева киселина.

Spina bifida: определение

Spina bifida е тежка вродена малформация на гръбначния стълб и гръбначния мозък, за съжаление нелечима. Типично за ранните етапи на ембрионалното развитие, spina bifida е израз на дефект на затваряне на невралната тръба, структурата, от която произхожда централната нервна система.

Децата със спина бифида представят „очевидна аномалия в гръбначната дъга“: някои прешлени не завършват развитието си; следователно от гръбначния стълб се създава цепка (цепка), от която могат да излязат менингите, гръбначния мозък или и двете. Двата прешлена, които не са „заварени“ внимателно, пречат на гръбначния стълб да се развива адекватно и напълно: видимо, специфичната анатомична конформация създава впечатлението, че гръбначната дъга е двойна.
Spina bifida може да се появи навсякъде по гръбначния стълб, от основата на черепа до сакрума; въпреки казаното, в повечето случаи диагностицираното засяга лумбалния сегмент.
В тази статия ще се опитаме да хвърлим светлина върху общите характеристики на тази сложна и многофакторна патология, като отговаряме на често задавани въпроси, които притесняват много бременни жени: „Spina bifida“ ли е честа аномалия? Какви причини възникват в неговия произход? Какви признаци и симптоми проявява засегнатото лице? Може ли спина бифида да се излекува? "

Честота

От това, което се съобщава в научното списание Ланцетът, изглежда, че spina bifida преобладава сред жените. В проучване от 2008 г., проведено във Великобритания, са диагностицирани 32 случая на спина бифида. Трябва да се подчертае, че честотата на заболяването е изключително променлива, особено според страната и етническата принадлежност. Списание ДЖАМА, стрНапример, той съобщава някои много интересни данни:

• Франция: 0,7 деца на 10 000 здрави раждания са засегнати от спина бифида
• Канада: 0,9 деца на 10 000 здрави индивида са засегнати от спина бифида
• Норвегия, Унгария, Чехословакия, Япония: 1-6 случая на деца със спина бифида на 10 000 живородени
• Обединени арабски емирства: 7,7 деца на 10 000 раждания са засегнати от спина бифида
• Южна Америка: 11,7 деца на 10 000 родени са засегнати от спина бифида
• Ирландия и Уелс: честотата на спина бифида е изключително висока. Смята се, че 3-4 деца на 1000 здрави раждания развиват най-тежкия вариант на спина бифида, с изпъкналост на менингите и гръбначния мозък (миеломенингоцеле).

Най -общо казано, болестта се среща при 1,3 деца на 10 000 раждания.
През последните години честотата на спина бифида е намаляла значително, благодарение на кампанията за повишаване на осведомеността относно болестта, насочена към насърчаване на добавянето на фолиева киселина по време на бременност като най -ефективното лечение, способно да предотврати отлично спина бифида.

Причини и рискови фактори

Тъй като това е генетичен дефект, не е възможно да се проследи с абсолютна сигурност причината, свързана с произхода на spina bifida. Предполага се, че преплитането на екологични и генетични елементи може да предразположи плода към spina bifida:

1. На първо място, липсата на фолиева киселина при бременната жена (също и най-вече през периода преди зачеването, близък до оплождането) изглежда е решаващ при отключването на усложнения, свързани с развитието на феталния гръбначен стълб.
2. Наличието на FOLATE METABOLIC ANOMALIES в плода може да повлияе силно върху образуването на spina bifida.
3. Вероятно дори някои ХРОМОСОМНИ АНОМАЛИИ могат да предразположат плода към спина бифида. Идеално приписваните заболявания са: синдром на Патау (или тризомия 13, рядко генетично заболяване, при което засегнатото лице има три копия на хромозома 13 вместо 2), синдром на Едуардс (засегнатият пациент има 3 хромозоми 18 вместо 2) и синдром на Даун .
4. Друг възможен предразполагащ елемент за спина бифида е диабетът на майката. Рискът от раждане на бебе със спина бифида се изчислява 2-10 пъти по-висок при жени с предгестационен диабет, отколкото при здрави жени.
5. АЛКОХОЛИЗЪМЪТ и приложението на НАРКОТИКИ като натриев валпроат (лекарство, използвано за лечение на гърчове) и карбамазепини (използвани по -специално за лечение на епилепсия) изглежда увеличават риска от спина бифида при нероденото дете.
6. Ако плодът на първата бременност е дете със спина бифида, вероятно братът също ще бъде засегнат от същото разстройство.
7. "ЗАТЪРСЕНИЕТО" на майката и болестите, характеризиращи се с висока и дългосрочна ГРЕШКА, могат да предразположат плода към спина бифида. Изглежда, че честата употреба на майката от сауни, турски бани, джакузита с гореща вода и солариуми може по някакъв начин да предразположи плода към спина бифида. Не е възможно обаче да се даде определено и неоспоримо обяснение за тази връзка. : UVA, които имат висока проникваща способност и топлината унищожава фолатите, присъстващи в кръвта, компрометирайки възпроизводството на вида (намаляване на мъжката плодовитост, по -голям риск от спина бифида) → тъмната кожа предотвратява унищожаването на фолатите, причинено от UV и следователно е изгодна характеристика за екваториалните популации.

Следователно Spina bifida се приписва многофакторен генезис, който все още не е напълно доказан. Установено е, че въпреки че по -голямата част от децата със спина бифида са родени от здрави родители, наследственият компонент играе водеща роля.

Други статии за „Spina Bifida“

1. Spina Bifida: Признаци или симптоми
2. Spina Bifida: Диагностика, профилактика, лечение