Вродена аномалия
Сред малформациите на централната нервна система, spina bifida играе водеща роля: това е сериозна вродена аномалия на гръбначния стълб и гръбначния мозък, която често сериозно компрометира качеството на живот на пациента.
Въпреки че спина бифида е нелечимо заболяване, то може да бъде предотвратено: след кратък анализ на наличните диагностични методи, ние ще се съсредоточим върху превантивните практики и съвременните лечения, насочени към облекчаване на симптомите, предизвикани от болестта.
Spina bifida е изключително сериозен генетичен дефект: оттук и необходимостта от повишаване на чувствителността на лекарската професия и населението към този сложен здравен проблем. Бъдещите майки трябва да са наясно с риска, който детето им би могло да избяга: превенцията е инструмент за конкретна защита на здравето за майката и за нероденото дете.
Диагноза на спина бифида
Ранната диагностика на спина бифида е от съществено значение за своевременна намеса, ограничавайки максимално краткосрочните и дългосрочните увреждания.
Благодарение на подобряването на диагностичните стратегии е възможно да се открият малформации на гръбначния стълб (включително spina bifida) дори много преди раждането на детето.Ултразвукът и многобройните биохимични анализи всъщност позволяват да се потвърди подозрението за спина бифида още през 1-3-ти триместър на бременността.
Кои са най -акредитираните диагностични техники?
- Амниоцентеза: минимално инвазивна техника, състояща се в вземане на проба от околоплодна течност по транс-коремния път. Амниотичната течност съдържа амниоцити, специфични клетки от плода; след изолирането на гореспоменатите клетки е възможно да се извършат различни молекулярни или цитогенетични анализи върху тях.
- Ултразвук ултразвук: в допълнение към установяване на гестационната възраст и възможното наличие на няколко плода в утробата, този преглед също така подчертава възможните структурни аномалии на нероденото дете (напр. Spina bifida).
- Анализ на кръвта: всички аномалии в състава на кръвта на бременната жена могат да бъдат индикатор за патология, включително спина бифида. Променен състав на кръвта изисква допълнително изследване.
- AFP тест (алфа-фетопротеин): алфа-фетопротеинът е гликопротеин с функции, подобни на тези на албумина, който може да бъде изолиран от серумна проба. Веществото се синтезира главно по време на феталния живот. Ако нивата на алфафетопротеин са високи, плодът вероятно ще има дефекти при затваряне на невралната тръба, типичен признак на спина бифида.
Предотвратяване
Превенцията е най -добрият щит за защита на плода от spina bifida, както и най -добрата грижа и най -добра защита за нероденото дете. Благодарение на кампанията за осведоменост, насочена към информиране на населението за това сериозно заболяване, честотата на миеломенингоцеле е претърпяла драстичен спад през последните десетилетия.
- Добавянето на фолиева киселина преди зачеването и по време на бременност значително намалява (с 50%) риска от спина бифида при нероденото дете.
Въпреки че много храни съдържат фолиева киселина, бременните жени се нуждаят от по -големи количества от тези, препоръчани за общото население (400 мкг / ден, в сравнение с класическите 200 мкг / ден); вследствие на това приемът на витамин В9 само с храната може да е недостатъчен, за да гарантира пълна защита от спина бифида. Оттук и необходимостта от допълване на диетата със специфични добавки на фолиева киселина.
Естествени източници на фолиева киселина: портокали, пълнозърнести храни, боб и бобови растения като цяло, черен дроб, бирена мая, зеленолистни зеленчуци. Моля, обърнете внимание: фолиевата киселина се инактивира при продължително готвене
Бременните жени, които вече са заченали дете със спина бифида, трябва да приемат още по-висока доза витамин В9 (4-5 мг / ден), за да се сведе до минимум рискът от раждане на друго дете със същото разстройство.
Ако бременната жена има фамилна анамнеза за спина бифида (родители, братя и сестри, засегнати братовчеди), плодът все още може да развие гръбначна аномалия, независимо от щедрата добавка на фолиева киселина.
Сред превантивните техники си спомняме и ранната диагностика: оценката на заболяването през първите фетални етапи ще позволи да се извърши в първите дни от живота си спешна неврохирургия за незабавно коригиране на невронната лезия.
Възможни терапии
Нека си припомним още веднъж, че spina bifida е нелечимо заболяване. Наличните понастоящем лекарства и лечения са показани само за минимизиране на щетите и усложненията на заболяването.
Само лекият вариант - spina bifida occulta - не изисква никакво лечение и протича почти винаги безсимптомно, без да създава никакви усложнения.
Нека да видим кои са най -използваните медицински лечения при спина бифида:
- Най -тежките форми на спина бифида (миеломенингоцеле и менингоцеле) изискват операция за затваряне на отвора, разположен на нивото на рахиса. „Операцията, изключително деликатна, е от съществено значение за запазване на функциите на гръбначния мозък и намаляване на риска от„ инфекция (напр. менингит).
- Други хирургични стратегии са насочени към източване на течността (натрупана в мозъка на пациента) в корема: операцията, посочена в случай на хидроцефалия, се извършва чрез имплантиране на шунт (проход, дупка) вентрикуло-перитонеален.
- Пренатална хирургия: Преди 26 -та гестационна седмица хирурзите могат да оперират нероденото дете директно в утробата. Операцията се състои в отваряне на матката на майката и впоследствие ремонт на гръбначния мозък на бебето.
Усъвършенстват се и изследванията в „вътрематочната хирургия, за да се сведат до минимум щетите, причинени от spina bifida на нероденото дете.
- По -нататъшните хирургични интервенции са насочени към фиксиране на пикочния мехур и чревната функция: не забравяйте, че хората със спина бифида често губят контрол над аналния и сфинктерите на пикочния мехур.
Децата със спина бифида ще трябва да се научат да използват патерици и инвалидни колички, тъй като болестта засяга и уменията за ходене.
Въпреки че операцията е изключително ефективна за ограничаване на увреждането или коригиране на заболяването, доколкото е възможно, засегнатото дете ще трябва да се бори със спина бифида за цял живот.
Други статии на тема „Spina Bifida: Диагностика, превенция, лечение“
- Spina Bifida: Признаци или симптоми
- Spina Bifida
