Тризомия 18 е много сериозно състояние, несъвместимо с живота: повечето от засегнатите всъщност умират преди раждането или са мъртвородени.
Според най -надеждните изследвания изглежда, че тризомия 18 се дължи на „генетична аберация, която се случва преди зачеването и която се отнася до полови клетки на един от родителите или малко след зачеването.
По принцип за пренаталната диагностика на тризомия 18 са необходими пренатален ултразвук, би-тест, три-тест, скелетна рентгенография, ехокардиография и амниоцентеза.
За съжаление, в резултат на невъзстановима генетична грешка, тризомия 18 е нелечимо състояние, дори когато е открито в ранен етап от развитието на плода.
Следователно тризомия 18 е генетично заболяване, което променя общия брой хромозоми, присъстващи в клетките на индивид: поради наличието на трето копие на хромозома 18, всъщност клетките на пациент със синдром на Едуардс съдържат 47 хромозоми , вместо нормалното 46.
Тризомия 18 винаги е несъвместима с нормален живот: повечето носители умират в пренатална възраст или в рамките на първата година.
В генетиката анормалните хромозоми, които са добавени към двете канонични, се наричат свръхчислени хромозоми.
-e-bpco.jpg)
