Характеризиращият синдром на Търнър е „числена или структурна промяна на Х половите хромозоми: някои пациенти нямат Х хромозома във всяка клетка на тялото си и само в част; други имат структурно променени и дефектни втора Х хромозома; други все още имат клетки само с една Х хромозома и клетки, в които вместо втора Х хромозома има части от Y хромозомата (т.е. половата хромозома, която идентифицира мъжкия пол).
Синдромът на Търнър обикновено е отговорен за нисък ръст и провал в развитието на яйчниците; освен това много често се свързва с вродени сърдечни и бъбречни дефекти и различни физически аномалии.
Синдромът на Търнър не може да бъде излекуван; обаче пациентите могат да разчитат на различни симптоматични лечения, способни да предотвратят основните последствия от тяхното състояние.
Синдромът на Търнър е известен също като синдром на Улрих-Търнър или монозомия X и с буквено-цифровата абревиатура 45, X.
Епидемиология: Колко често се среща синдромът на Търнър
Статистиката показва, че една на всеки 2000-2 500 жени се ражда със синдром на Търнър.
Всъщност това генетично заболяване е по -често срещано от горното, но в повечето случаи причинява спонтанен аборт или смърт при раждане.
Знаете ли, че ...
Според някои оценки в САЩ синдромът на Търнър е отговорен за 10% от общите случаи на спонтанен аборт.
човешки и комплексът от гени, съставляващи последния.При здраво човешко същество има общо 23 двойки хромозоми; едно копие от всяка двойка е от майчин произход (т.е. произлиза от майката), докато другото копие е от бащински произход (т.е. произлиза от бащата).
От 23 двойки хромозоми, които съставляват генетичното наследство на човека, двойка - по -точно 23 -та - е решаваща за пола на индивида (полови хромозоми), докато останалите 22 двойки засягат всички останали характеристики и функции на човешко тяло (автозомни хромозоми).
За да се разбере синдромът на Търнър, вниманието трябва да се съсредоточи върху половите хромозоми.
Двойката полови хромозоми, присъстващи при жената, е различна от двойката, присъстваща при мъжа: жената има две хромозоми, наречени X, докато мъжът има X хромозома и хромозома, определена като Y.
Правилният брой на половите хромозоми е от основно значение за благосъстоянието, здравето и правилното развитие на човешкото същество; наличието или отсъствието на полова хромозома, или X или Y, всъщност винаги причинява дълбоки последици.
По същия начин, за здравето и правилното развитие на индивида, от съществено значение е половите хромозоми да имат подходяща структура; липсата на хромозомни части, дори минимални, всъщност включва важни биологични дисфункции.
Синдром на Търнър: Патогенеза
Хромозомните промени, характерни за синдрома на Търнър, могат да бъдат следствие от:
- Грешка по време на процеса на образуване на една от половите клетки (гамети), от която чрез тяхното обединение е произлязъл болният човек. Тази грешка, която се състои от феномен на неразделяне, води до генериране на полова клетка с променено наследство от полови хромозоми.
В тази специфична ситуация хромозомната промяна е резултат от аномално събитие, настъпило преди зачеването; това означава, че продуктът на зачеването ще поддържа гореспоменатото изменение във всяка клетка на организма.
или от:
- Грешка по време на процеса на клетъчно делене на оплодената яйцеклетка. Отново това е грешка, която променя броя на половите хромозоми на клетка; обаче, за разлика от предишната ситуация, хромозомната промяна е ограничена до клетъчната линия, която се спуска от тази клетка който стана главният герой на гореспоменатата грешка (следователно организмът, който ще се роди, ще има клетки с нормален хромозомен профил и клетки с променен хромозомен профил).
И при двете обстоятелства, описани по -горе, синдромът на Търнър не е наследствен по природа (въпреки че половите клетки принадлежат на родителите, промяната, която отличава един от тях, е само резултат от спорадично необичайно събитие).
Синдром на Търнър: Моносомия, мозайка и други хромозомни комплекти
Чрез своите проучвания експертите отбелязват, че има поне 4 отделни хромозомни комплекта, свързани със синдрома на Търнър.
Най-често срещаният хромозомен набор (50-60% от случаите) е този, който се характеризира с монозомия X; монозомия Х показва липсата във всяка клетка на тялото на пациента на втора Х хромозома.
Монозомия X се обяснява с „хромозомна промяна, настъпила още преди зачеването, и по отношение на половите клетки, чиято среща е довела до раждането на болния индивид.
Вторият най -разпространен хромозомен набор е този, характеризиращ се с мозаечно явление, така че само част от клетките на болния организъм имат една Х хромозома, докато останалата част има две.
Мозайката е типична, когато хромозомната промяна, от която възниква болестта, настъпва след зачеването, във фаза на процеса на разделяне на оплодената яйцеклетка.
Третият възможен хромозомен набор е този, белязан от наличието на нормална Х хромозома и Х хромозома, променена по структура; известна като пръстенова хромозома или изохромозома, тази Х-хромозома, променена по структура, очевидно е нефункционална.
Наличието на структурно анормална Х хромозома може да се обясни както с грешка в образуването на половите клетки, които са предали болния организъм, така и с грешка в клетъчното делене на оплодената яйцеклетка.
Много рядко се открива, четвъртата и последна възможна хромозома е тази, характеризираща се с клетки само с една Х хромозома и клетки само с една Х хромозома и част от Y хромозомата (много пъти тази Y хромозома е прикрепена към автозомна хромозома).
Субектите с този хромозомен набор се считат за жени, тъй като присъстващата част от Y хромозомата не е достатъчна за създаване на мъжките полови характеристики.
Синдром на Търнър: наследствен ли е?
Синдромът на Търнър не е наследствено генетично заболяване; в крайна сметка това може да бъде само така, като се има предвид, че болните жени, които са носители на хромозомните изменения и на патологията, като цяло са стерилни.
Синдром на Търнър: Рискови фактори
Хромозомните изменения, които причиняват синдрома на Търнър, са резултат от напълно случайни и непредсказуеми събития.
Въз основа на съвременните познания фамилната анамнеза изглежда не влияе по никакъв начин на появата на болестта.
клинични.Възрастта на пациента е важен фактор; всъщност някои прояви на заболяването са характерни за пренаталната фаза и за ранна детска възраст, други за юношеството и трети за зрялата възраст.
Пренатална възраст и ранна детска възраст
Лимфедем
Най -честият симптом в пренатална възраст и през първите години от живота е лимфедем.
Лимфедемът се състои в застой на лимфа в някои части на тялото, както в органите, така и в тъканите; този застой причинява локализиран оток.
В пренатална възраст лимфедемът засяга областта на шията; на този етап се нарича още кистозна хигрома.
В детска възраст лимфедемът се простира и до ръцете и краката (глезените).
Вродени сърдечно -съдови аномалии
Носителите на синдрома на Търнър могат да имат вродени сърдечно -съдови малформации; сред тези аномалии особено се открояват двукуспидната аортна клапа, аортната коарктация, стенозата на аортната клапа и аортната регургитация.
Вродени бъбречни аномалии
Около една трета от жените със синдром на Търнър са родени с бъбречни аномалии; по -конкретно, може:
- Въведете така наречения подково бъбрек,
- Липса на бъбрек (бъбречна агенезия),
- Страдащи от лошо кръвоснабдяване на бъбреците.
Като цяло пациентите с бъбречни аномалии са по -предразположени към хипертония и инфекции на пикочните пътища.
Физически аномалии
Появата на жени със синдром на Търнър се характеризира с редица физически характеристики, които са очевидни още през първите години от живота.
Сред тези възможни физически конотации заслужават да бъдат споменати следните:
- Късата шия и т.нар птеригиум коли;
- Птоза и епикантус;
- Ниски уши и изпъкнала ушна мида;
- Широките гърди и зърната са много раздалечени един от друг;
- Устието на рибата и високото и хиперизпъкнало небце (огивално небце);
- Ноктите стегнати и насочени нагоре;
- Наличието на множество бенки;
- Кубитус валгус (аномално странично отклонение на предмишницата, започващо от лакътя);
- Ниската линия на косата в задната част на главата;
- Малката долна челюст (микрогнатия) и изместването на максилата назад (ретрогнатия);
- Пръстите, както на ръцете, така и на краката, са по -къси от нормалното (в повечето случаи участват четвърти и пети метакарпал и четвърти и пети метатарзал);
- Плоското стъпало.
Освен това трябва да се отбележи по -ниската височина и ниският темп на растеж.
Среден отит
Момичетата със синдром на Търнър са склонни да страдат от повтарящ се остър среден отит и ефузивен среден отит.
В по -късна възраст тази тенденция може да има неприятни последици.
Юношеството и зрелостта
В началото на юношеството синдромът на Търнър се проявява с проблемите, които го характеризират най -добре: нисък ръст и незрели, елементарни яйчници.
Къс
При синдрома на Търнър нисък ръст е отличителен белег, тъй като пациентите очевидно са по -ниски от своите връстници.
Средната височина на носителите на синдрома на Търнър е около 140 сантиметра.
Проблемът с ниския ръст зависи от множество причини, на първо място хормонални фактори (хормон на растежа).
Незрели яйчници
Неуспехът на узряването на яйчниците води до недостатъчно производство на женски полови хормони (естроген и прогестерон).
При жена в пубертетна възраст недостигът на полови хормони прави невъзможно правилното развитие на половите характеристики (пубертет) и началото на менструацията; освен това, при жени, които се считат за детеродна възраст, това е причина за стерилитет .
Синдром и интелигентност на Търнър
Жените със синдром на Търнър са склонни да изпитват известни трудности при усвояването на така наречените невербални умения (например: визуално-конструктивни затруднения, визуално-пространствена интелигентност, математика, пространствена работна памет, фина моторика), докато имат различни точки на сила в така наречените вербални умения.
Освен гореспоменатите трудности, хората със синдром на Търнър имат „нормална интелигентност, която им позволява да водят продуктивен живот, както в училище, така и на работа“.
Синдром на Търнър: Усложнения
Различни усложнения са свързани със синдрома на Търнър, включително:
- Сърдечно -съдови проблеми. Вродените сърдечни и аортни аномалии могат да доведат до белодробна хипертония и аортна дисекция.
Потенциално фатални, проблеми от този характер са по -чести при жени с моносомия синдром на Търнър. - Хипертония. Това е възможна последица от бъбречни аномалии.
- Повтарящи се бъбречни инфекции. Това е друга възможна последица от бъбречни малформации.
- Тиреоидит на Хашимото и последващ хипотиреоидизъм. Тиреоидит на Хашимото е автоимунно заболяване, което потиска активността на щитовидната жлеза и производството на хормони на щитовидните хормони (хипотиреоидизъм).
- Лошо зрение. Зрителните нарушения, характерни за синдрома на Търнър, са амблиопия (мързеливо око), късогледство и страбизъм.
- Загуба на слуха. Това е често срещано при пациенти, страдащи от повтарящ се среден отит.
- Скелетни проблеми. При жените със синдром на Търнър ниското количество естроген благоприятства появата на остеопороза; освен това много пациенти са склонни да развият сколиоза или хиперкифоза.
- Захарен диабет и затлъстяване.
Също така трябва да се отбележи връзката между синдрома на Търнър и състояния като цьолиакия и гастроезофагеална рефлуксна болест.
Синдром на Търнър: кога да се притеснявате?
При женски индивид подозрителни признаци са: нисък ръст, лимфедем в пренатална възраст и в ранна възраст, широка шия и невъзможност за развитие на пубертета с всичко, което върви с него.
.
"Физическият преглед и фамилната анамнеза са полезни и необходими изследвания, но не са достатъчни за очертаване на окончателна диагноза; със сигурност те са основни при формулирането на" диагностична хипотеза.
Синдром на Търнър: Генетичен тест
За оценка на хромозомната структура обект на генетичния анализ обикновено е кръвна проба на предполагаемия пациент, взета по подходящ начин.
Генетичният тест позволява да се установи липсата на Х хромозома или каквито и да е структурни промени в една от двете Х хромозоми.
Времето за изчакване за резултатите от такъв тест обикновено е около 15-20 дни.
Синдром на Търнър: Пренатална диагностика
Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран и в пренатална възраст (т.е. преди раждането).
За неговото идентифициране могат да се използват амниоцентеза или вилоцентеза и лабораторни анализи след тези диагностични тестове; освен това, феталната ДНК тест също се използва от няколко години.
Трябва да се помни, че използването на амниоцентеза или CVS се случва само ако има "съмнение, че нероденото дете е носител на" генетична аномалия като синдром на Търнър; това е така, защото те са два теста, свързани с пренебрежимо малък риск от аборт.
, кардиологът, генетикът, ортопедът, урологът, отоларингологът, офталмологът, гастроентерологът и зъболекарят.Заслужава да се отбележи и значението на психолог, тъй като жените със синдром на Търнър често страдат от тяхното състояние.
Синдром на Търнър и хормонална терапия
Ключова роля в терапевтичното управление на синдрома на Търнър е хормоналната терапия, основана на прилагането на:
- Растежен хормон (GH) e
- Женски полови хормони (естроген и прогестерон).
Растежен хормон при синдром на Търнър
Както може да се разбере, хормоналната терапия на базата на GH служи за насърчаване на растежа на пациентите.
Обикновено тази терапия започва в ранна детска възраст и продължава до 15-16-годишна възраст (възрастта, при която жената обикновено спира да расте).
За цялата продължителност на лечението има една инжекция на растежен хормон на ден.
Използваният понастоящем GH хормон е продукт, синтезиран в лабораторията благодарение на биотехнологиите; в миналото обаче идва от хипофизата на трупове.
В допълнение към осигуряването на по -голяма наличност на хормон GH, тази промяна направи възможно премахването на инфекциозния риск, свързан с употребата на продукт, идващ от труп, потенциално пренасящ някаква трансмисивна инфекция.
По време на целия период на хормонална терапия, базирана на GH, е много важно да се следи кръвната захар на пациентите, тъй като това лечение може да стимулира хипергликемия (и диабет).
За да бъде ефективен приемът на GH, е от съществено значение да започнете лечението незабавно.
Знаете ли, че ...
При жени със синдром на Търнър правилната хормонална терапия на базата на GH може да гарантира цялостен растеж от 5-9 сантиметра, очевидно в края на приложението (следователно на 15-16 години).
Полови хормони при синдром на Търнър
При пациенти със синдром на Търнър хормоналната терапия на базата на естроген и прогестерон е насочена към насърчаване на пубертетното развитие и предизвикване и регулиране на менструалния цикъл.
Началото на прилагането на гореспоменатите хормони трябва да съвпадне с началото на женския пубертет, който датира от около 11 години; в действителност, за да бъдем по-точни, на 11 започва терапия на базата на естроген и само известно време след това на базата на прогестерон.
Екзогенният естроген е от съществено значение за развитието на вторични полови белези (напр. Образуване на гърди) и зрялост на матката; трябва също така да се добави, че той е важен за ограничаване на ювенилната остеопороза, което е възможно усложнение на синдрома на Търнър.
От друга страна, екзогенният прогестерон е от съществено значение за предизвикване и регулиране на менструалния цикъл.
По правило терапията с полови хормони трябва да продължи поне до възрастта на менопаузата, т.е. около 50 -годишна възраст.
По отношение на начина на приложение, той може да бъде орален (таблетка) или транскутанен (пластир или гел).
Що се отнася до дозата, тя варира в зависимост от различни фактори, преди всичко възрастта на пациента (като цяло те се увеличават с възрастта).
Синдром на Търнър и психотерапия
Жените със синдром на Търнър са склонни да имат ниско самочувствие и страдат от депресия; причините са:
- Липсата на нормална репродуктивна система;
- Липса на нормални вторични полови признаци;
- Стерилитет;
- Невъзможността да се води нормален сексуален живот;
- Нисък ръст и физически аномалии.
Психотерапията и близостта на семейството могат да помогнат на пациентите да изживеят състоянието си с по -голямо спокойствие и да повярват във възможността за „удовлетворяващо съществуване.
Синдром на Търнър и плодовитост
По принцип синдромът на Търнър включва безплодие; обаче има редки случаи, при които пациентът е фертилен и може да забременее.
За жена със синдром на Търнър бременността може да бъде опасна, тъй като това състояние причинява сърдечен стрес, който при човек със сърдечни аномалии (като тези със синдром на Търнър) може да има неприятни последици.
Синдром и наблюдение на Търнър
Като се имат предвид опасните усложнения, които могат да възникнат от синдрома на Търнър, от съществено значение е пациентите да се подлагат на периодични клинични проверки, за да се предотвратят или поне да се овладеят незабавно определени последствия.
Ако отидем по -подробно, ето изпитите и тестовете, които една жена със синдром на Търнър трябва да прави редовно:
- Най -малко веднъж годишно, кръвни тестове за проверка:
- Функция на щитовидната жлеза;
- Чернодробна функция;
- Нива на холестерол;
- Гликемия.
- Веднъж на всеки 2-4 години, кръвни тестове за оценка:
- Поносимост към глутен;
- Ниво на естроген.
- Веднъж годишно се прави оценка на слуха и по -общо на здравословното състояние на ухото.
- Веднъж годишно очен преглед.
- Няколко пъти годишно, кардиологично посещение, включително ЕКГ и ехокардиография, за да се провери:
- Размерът и калибърът на аортата;
- Кръвният поток по различните сърдечни отделения (предсърдия и вентрикули);
- Състоянието на здравето на белодробните артерии.
- Кръвното налягане се измерва няколко пъти в годината, за да се идентифицират бързо всяко увеличение.
- Веднъж годишно, ултразвуково изследване на бъбреците за наблюдение на здравословното състояние на бъбречно-пикочния мехур.
- Веднъж годишно се прави оценка на здравето на скелета, за да се идентифицират своевременно проблеми като сколиоза и остеопороза.
- Най -малко веднъж годишно се прави тест за кръвна захар и контрол на теглото за предотвратяване на захарен диабет и затлъстяване.
- Веднъж годишно посещение при зъболекар за проследяване на всякакви аномалии на максилата или долната челюст.
