Пигментозен ретинит

Общност

Терминът пигментозен ретинит (RP) идентифицира група генетични заболявания, характеризиращи се с прогресивна дегенерация на ретината.

Ретината е тънкият слой от светлочувствителна тъкан, която вътрешно облицова задната част на окото. Неговата функция е да „получава изображения от зрителното поле и да преобразува светлинните сигнали в нервни стимули, които се изпращат през зрителния нерв към мозъка. . В ретината има милиони фоторецептори (конуси и пръчки), които допринасят за определяне на нормалното зрително възприятие.

Retinitis pigmentosa е ретинална дистрофия, характеризираща се с постепенна загуба на фоторецептори и дисфункция на пигментния епител.Това означава, че ретината прогресивно намалява способността си да предава визуална информация към мозъка през зрителния нерв.
Патологичният процес започва с промени в пигментния епител на ретината. С напредването на пигментния ретинит има изтъняване на кръвоносните съдове, които захранват ретината, които претърпяват атрофия. При изследване на фундуса характерните отлагания са визуално откриваеми. Пигмент на ретината ( оттук и името на болестта). Атрофичните промени и увреждания могат да засегнат и зрителния нерв и постепенно фоточувствителните клетки на ретината умират.

Пациентите, засегнати от ретинит пигментоза, първоначално изпитват проблеми със зрението, особено в слабо осветена среда и се оплакват от свиване на периферното зрително поле. Централното зрение е пощадено до по -късните етапи на заболяването и крайният резултат може да варира драстично: много хора с пигментозен ретинит запазват ограничено зрение през целия си живот, докато други губят изцяло зрението си.

Пигментозен ретинит е наследствено заболяване, причинено главно от генетични промени, предавани от единия или от двамата родители. Видът на генетичния дефект определя кои клетки на ретината са най -ангажирани в разстройството и прави възможно да се разграничат, от клинична гледна точка, различните състояния. Към днешна дата са идентифицирани повече от 50 различни генетични дефекта, свързани с ретинит пигментоза. Аномалиите могат да се предават от родители на потомство чрез един от трите модела на наследяване: автозомно рецесивен, автозомно доминантно или хетерозомно рецесивен (X-свързан или X-свързан).

Симптоми

За допълнителна информация: Симптоми на ретинит пигментоза

Пигментният ретинит обикновено се открива при юноши и млади хора. Симптомите често се появяват на възраст между 10 и 30 години, но диагнозата може да бъде поставена в ранна детска възраст или много по -късно в живота.
Ранните симптоми на пигментозен ретинит могат да включват:

• Затруднено виждане през нощта (нощна слепота) или при условия на слаба светлина
• Бавна адаптация от зрението в тъмното към това в светлината и обратно;
• Стесняване на зрителното поле и загуба на периферно зрение;
• Чувствителност към светлина и отблясъци.

Някои симптоми зависят от вида на фоторецепторите. Пръчките са отговорни за черно -бялото зрение, докато конусите ви позволяват да различавате цветовете.

Характеристики на пръчки и конуси Пръчки Шишарки Видове зрение Черно и бяло; нощ (мека светлина) Цветни; ярка светлина (ярка светлина) Чувствителност към светлина Високо Ниско Зрителна острота Ниско Високо Област с най -голяма концентрация Периферия на ретината Fovea (геометричен център на ретината, който съответства на седалката на най -доброто зрение)

В повечето случаи на пигментозен ретинит първо се засягат пръчките. Въпреки това, в бързо развиващите се форми, конусите също могат да бъдат засегнати на ранен етап.

Пръчките са концентрирани във външните части на ретината и се активират от слаба светлина, така че тяхната дегенерация засяга периферното и нощното виждане. Ако са включени конуси, е възможно да изпитате загуба на цветово възприятие и централно зрение.

Преобладаването на участващите фоторецептори се определя от конкретния дефект, присъстващ в генетичния състав на пациента.

Често първият симптом на пигментозен ретинит е нощна слепота (или нокталопия). Някои хора смятат, че им е необходимо все повече време, за да се приспособят към разликите в светлината, когато преминават от добре осветена зона към по-тъмна. Типична форма на загуба на зрение предизвиква стесняване на периферното зрение (тунелно или телескопно зрение); този модел се нарича пръстен скотома. Понякога това явление може да липсва в ранните етапи, но се забелязва, когато индивидът често се препъва в предмети или участва в пътнотранспортно произшествие. Когато загубата на зрение включва централната област на ретината (наричана още макулна дистрофия) изпитват затруднения при четене и подробна работа, която изисква концентрация върху един предмет, като например прокарване на конец през ухото на иглата Много пациенти съобщават, че виждат светкавици на светлината (фотопсия), често описвани като малки, трептящи и мигащи светлини.
Скоростта на прогресиране на заболяването и степента на зрителна загуба варират от човек на човек. Някои екстремни случаи могат да се развият бързо в рамките на две десетилетия, други бавно, което никога не води до пълна слепота. Ранното начало се открива при по-тежки форми на пигментозен ретинит, докато пациентите с по-леки състояния (напр. Автозомно доминантно) могат да развият болестта през петото или шестото си десетилетие от живота си. В семейства с Х-свързан пигментозен ретинит мъжете са засегнати по-често отколкото жените и по -тежко; жените, от друга страна, предават генетичната характеристика (носят променения ген на Х -хромозомата) и проявяват симптомите на разстройството по -рядко.

Усложнения

Пигментният ретинит ще продължи да прогресира, макар и бавно. Пълната слепота обаче е рядкост, но може да настъпи значително намаляване на периферното и централното зрение.

Пациентите с пигментозен ретинит често развиват подуване на ретината (макулен оток) или катаракта в ранна възраст. Тези усложнения могат да бъдат лекувани, ако пречат на зрението.

Свързани заболявания

Обикновено пациент с пигментозен ретинит няма други разстройства и в този случай говорим за „несиндромна“ или проста ретинитна пигментоза. Въпреки това, няколко синдрома споделят някои клинични симптоми с това очно заболяване; най-често срещаният е синдром на Usher, който засяга приблизително 10-30% от всички пациенти с пигментозен ретинит и е свързан с едновременна вродена или прогресивна загуба на слуха. При вродената амавроза на Leber, обаче, децата могат да ослепят или почти ослепят през първите шест месеца от живота си. Други заболявания, свързани с пигментния ретинит, включват синдром на Bardet-Biedl и болест на Refsum.

Причини

Заболяването може да бъде причинено от редица генетични дефекти: всъщност има няколко гена, които, ако бъдат засегнати от промяната, могат да причинят фенотип на ретинит пигментоза. Те обикновено кодират протеини, участващи в трансдукционната каскада, което позволява зрение, фактори на клетъчната транскрипция (които изпращат грешни съобщения до клетките на ретината) или за елементи, които съставляват структурата на фоторецепторите. Наследените генни мутации присъстват в клетките от момента на зачеването; често срещаните аномалии включват тези на RP1 гените (при ретинит пигментоза-1, автозомно доминантно) , RHO (RP4, автозомно доминантно) и RDS (RP7, автозомно доминантно). Ненаследствените причини за пигментозен ретинит са редки, но има възможност за откриване на изолиран случай (спонтанна мутация), при който няма фамилна анамнеза за болестта.