Средиземноморска анемия

Общност

Средиземноморската анемия (или бета-таласемия) е наследствено заболяване на кръвта.

Засегнатите пациенти имат по -малко червени кръвни клетки от нормалното, с дефекти в синтеза на хемоглобин (Hb, протеинът, отговорен за транспортирането на кислород).

По -конкретно, средиземноморската анемия се дължи на промененото производство на една или повече от четирите протеинови вериги (глобини), които съставляват Hb.Това води до недостиг на кислород в организма.
Степента на разстройство, симптомите и последствията са много променливи и фундаментално зависят от вида на генетичния дефект. Всъщност има 3 различни форми на средиземноморска анемия:

• Thalassemia major (или болест на Cooley);
• Междинна таласемия;
• Малка таласемия.

В най-сериозните случаи средиземноморската анемия е инвалидизираща и животозастрашаваща; при други форми е почти безсимптомна. Съществува и възможност да бъдете здрав носител, с риск от раждане на деца, които ще развият болестта.
Средиземноморската анемия се открива чрез генетични тестове и кръвни тестове, като последните подчертават наличието на неправилни по размер, крехки, оскъдни и по -малки от нормалните червени кръвни клетки.
Лечението включва няколко подхода, включително повече или по -малко повтарящи се кръвопреливания, свързани с хелатотерапия (за да се избегне натрупването на желязо) и трансплантация на костен мозък от съвместими донори. Понякога не е необходима терапевтична намеса.