Shutterstock
Клиничните форми могат да бъдат различни по етиология и патогенеза: всъщност има придобити и вродени сидеробластични анемии.
Сидеробластната анемия разпознава различни причини. В някои случаи промяната на хематопоезата, която е в основата на тази патология, може да зависи от дефицит на витамин В6 или променения му метаболизъм поради действието на лекарства или токсични вещества. В други случаи сидеробластната анемия е следствие от блокове или изменения на биосинтетичния път на хема.
В допълнение към констатацията на сидеробласти, общата характеристика на тези патологии е промяната на нормалните стойности на броя на еритроцитите (обикновено присъстващи, но не винаги), рефрактерни към терапията. Що се отнася до други форми на анемия, тази ситуация е по същество наложен върху патологично намаляване на хемоглобина (Hb) под референтните нива.
от тези анормални ядрени еритробласти е възможно да се намерят гранули от нехемоглобиново желязо под формата на феритин. Всъщност, при сидеробластна анемия, хемоглобинът (Hb) не е в състояние да включи желязото в протопорфирина в червените кръвни клетки, поради което минералът се натрупва в развиващите се еритробласти.
Формите на сидеробластна анемия обикновено са също:
- Хипохромни, тоест те са свързани с по -ниска концентрация на хемоглобина от нормалните стойности, за възраст и пол;
- Еритроцитите са по -малки от нормалните.
В обобщение:
- При сидеробластните анемии тялото има необходимото желязо, но не е в състояние да го включи в молекулата на хемоглобина, следователно:
- В периферната кръв: хипохромни еритроцити;
- В костния мозък, място на еритропоеза: сидеробласти, т.е. атипични еритробласти, които имат железни гранули в аморфно състояние (нехемоглобин, под формата на феритин) в цитоплазмата си поради дефект в синтеза на хем.
- Сидеребластните анемии могат да бъдат наследствени или придобити. Съществуват и идиопатични форми, при които не е възможно да се идентифицира определена причина.
- Сидеробластната анемия често е свързана с микроцитемия и / или хипохромия.Намаляването на хемоглобина, свързано с това на червените кръвни клетки в кръвния поток, води до симптоми, характеризиращи анемията.
Както при придобитата, така и при вродената сидеробластна анемия, синтезът на хем е нарушен поради невъзможността да се включи желязото в протопорфирин, което води до образуването на пръстенови сидеробласти (еритробласти с перинуклеарни митохондрии с железни отлагания).
Придобита сидеробластична анемия
Придобитата сидеробластна анемия често се свързва с миелодиспластичен синдром, но може да бъде и вторична по отношение на приема на лекарства, които пречат на метаболизма на хема (напр. Хлорамфеникол, циклосерин, изониазид, линезолид и пиразинамид) или токсични вещества (включително етанол и олово).
Придобитите сидеробластични анемии също могат да бъдат израз на:
- Дефицит на пиридоксин (витамин В6) и мед;
- Неопластично или друго заболяване (например ревматоиден артрит).
Придобитата сидеробластна анемия се характеризира с:
- Намалено производство на ретикулоцити;
- Интрамедуларна смърт на червените кръвни клетки;
- Еритроидна хиперплазия в костния мозък.
Наследствена сидеробластна анемия
Наследствена сидеробластна анемия (или Х-свързана сидеробластна анемия) е вродена форма, която най-често е резултат от точкова мутация в гена, кодиращ ензима ALA-синтаза (ALAS2). Тази "генна аберация пречи на синтеза на хем: ензимната реакция, модулирана от" ALAS2, е ограничаваща стъпка в целия производствен процес на протетичната хем група, съдържаща се в "хемоглобина. Генната мутация на ALAS2 се предава като черта, свързана с хромозома X.
Пиридоксинът е основен кофактор за този ензим, поради което някои пациенти могат да реагират на фармакологични дози витамин В6.
Обикновено при наследствена сидеробластна анемия червените кръвни клетки са микроцитни и хипохромни.
Наследствените форми на сидеробластна анемия могат да бъдат причинени от много други мутации (Х-свързани, автозомни и митохондриални) на гените, участващи в синтеза на хем.
);Други признаци и симптоми, които могат да се развият или да станат очевидни при влошаване на сидеробластната анемия, включват:
- Усещане за студ или изтръпване в ръцете или краката
- Задух;
- Сърцебиене;
- Болка в гърдите.