Определение
Под „синдром на Уилямс“ имаме предвид рядко генетично разстройство, поведенческо разстройство, което причинява когнитивно забавяне, увреждане на развитието, свързано със сърдечни и съдови малформации. Синдромът е кръстен на д -р Уилямс, който за първи път описва симптомите си около 1960 г.
Честота
Синдромът на Уилямс е включен сред редките генетични заболявания, като се има предвид, че той засяга един човек на 20 000: за съжаление, честотата на заболяването изглежда е подценена, тъй като това е „скорошен“ синдром, или по -скоро е признат само за такъв наскоро.
Причини
Причините за синдрома на Уилямс са обект на изследване за много автори; изглежда, че разстройството има генетичен произход и се предава по автозомно доминиращ начин. Засегнатите деца и родители имат подчертана физическа прилика, въпреки че всеки засегнат индивид може да прояви само някои от клиничните характеристики.
Генетичната аномалия се дължи на значителни хромозомни изменения, причината за които все още е непредсказуема; учените обаче смятат, че заличаването (следователно загубата) на част от дългото рамо на хромозома 7 е основната причина за развитието забавяне и когнитивни нарушения, характерни за синдрома на Уилямс. В тази област на хромозомата, генът, отговорен за синтеза на еластин, структурен протеин, отговорен за еластичността на тъканите и органите, също присъства: ясно е, че, когато механизмите на производство на този протеин, системата влиза в наклон и здравината и еластичността на стените на кръвоносните съдове липсват.
Симптоми на синдром на Уилямс
Децата със синдром на Уилямс, както и възрастните, имат промени в чертите на лицето, структурни аномалии, крехкост на костите, бъбречни усложнения, сърдечно-съдови малформации, нарушения на слуха, нарушение на растежа или ранно пубертетно развитие. Двигателна некоординация и увреждане на краткосрочната памет. Синдромите често са хиперактивни, тревожни, неспокойни и се оплакват от затруднено заспиване.
Някои клинични аспекти заслужават допълнително внимание, тъй като са основни елементи за разпознаване на синдрома на Уилямс:
- "Лице на елфите": пациентите, страдащи от синдром на Уилямс, имат промени в чертите на лицето; всъщност очите на болните пациенти се появяват много далеч един от друг, както и зъбите, устните са забележимо месести, бузите са пълнички, брадичката не е много развита и носът е обърнат нагоре.Страбизмът е типичен за пациенти с Уилямс синдром., заедно с микроенцефалия (слабо развита глава) и толкова дрезгав глас, че изглежда почти приглушен.
Пациент със синдром на Уилямс може да представи горепосочените клинични характеристики по повече или по -малко последователен начин, в зависимост от тежестта на синдрома.
- Сърдечно -съдови малформации: сърдечните нарушения са много чести сред пациентите със синдром на Уилямс (изчислено е, че 80% от засегнатите лица страдат от сърдечно -съдови проблеми).
Повечето болни хора са хипертоници.
- Слухови нарушения: Хората, засегнати от синдрома на Уилямс, имат особено чувствителен слух; следователно силните шумове, писъци и объркване могат да ги изплашат значително.
- Когнитивни дефицити: Синдромът на Уилямс кара пациента да има забележима умствена и езикова изостаналост. По този начин, когато навършат тригодишна възраст, засегнатите деца са склонни да не говорят, въпреки че вербалните умения обикновено се придобиват почти напълно с възрастта. Дефицитът на обучение може да бъде коригиран, когато се лекува своевременно.
- Преждевременно пубертетно развитие: Вторичните полови белези се развиват по -рано, отколкото при здравата популация. Всъщност развитието съвпада с приблизително 9 години, както за мъже, така и за жени; освен това крайната средна височина е около 156 см при мъжете и 147 см при жените, което определено е под стандартните стойности на нормалността.
Социалното отношение на засегнатите от синдрома на Уилямс е своеобразно: те са склонни да бъдат особено любезни и екстровертни към непознати. Въпреки казаното, засегнатите пациенти имат значителни трудности във връзка с връстниците.
Италианската асоциация за синдром на Уилямс има за цел да насърчи изследванията, за да информира населението с цел изясняване на свързаните симптоми, образователните и рехабилитационните аспекти: бъдещата надежда е да се разрешат (поне) най -сериозните заболявания, които страдат от пациенти с Уилямс.
Резюме
За да поправите концепциите ...
Болест
Синдром на Уилямс
Описание
Поведенческо разстройство, причиняващо когнитивно забавяне и дефицит в развитието, свързано със сърдечни и съдови малформации
Честота
Рядко заболяване (1: 20 000 здрави хора)
Задействащи фактори
Автозомно доминиращо генетично заболяване: заличаването на част от дългата ръка на хромозома 7 изглежда е основната причина
Картина на симптомите
Промени в чертите на лицето (лицето на елфите), структурни аномалии, крехкост на костите, бъбречни усложнения, сърдечно-съдови малформации, нарушения на слуха, нарушение на растежа или ранно пубертетно развитие, двигателна некоординация, нарушена краткосрочна памет.
Засегнатите от синдрома на Уилямс често са хиперактивни, тревожни, неспокойни и се оплакват от затруднено заспиване.
Национални организации
Италианска асоциация за синдром на Уилямс: информира населението за симптомите на синдрома и изяснява образователните и рехабилитационни аспекти, насърчавайки изследванията.
