Редактирано от д -р Сара Беджато
Определение
Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване, което засяга начина, по който мозъкът се развива и засяга почти изключително момичетата. След раждането много момичета със синдром на Rett изглежда се развиват нормално, но повърхностните симптоми се появяват още на 6 -месечна възраст.
Причини
Синдромът на Rett е генетично заболяване, което се наследява само в няколко случая. Всъщност генетичната мутация, която причинява болестта, се случва най -вече спонтанно и произволно.
Тъй като момчетата имат различна хромозомна комбинация от момичетата, децата, засегнати от генетичната мутация, причиняваща синдрома на Rett, са засегнати по опустошителни начини: много от тях умират преди раждането или в ранна детска възраст; много малък брой от тях умират. Тези момчета се развиват по -слабо Синдром на Рет. Подобно на засегнатите момичета, тези момчета вероятно доживяват до зряла възраст, но все пак имат риск от развитие на поведение и здравословни проблеми.
Симптоми
Бебетата със синдром на Rett обикновено се раждат след нормален гестационен период. През първите шест месеца от живота много от тях изглежда растат и се държат нормално; след това обаче, симптомите и признаците на синдрома на Rett започват да се появяват.
Най-забележимите промени обикновено настъпват около 12-18-месечна възраст, за период от седмици или месеци. Симптомите на синдрома на Rett включват:
- Забавяне на развитието на мозъка след раждането. Обикновено бебетата със синдром на Rett имат по -малка глава, която става забележима след 6 -месечна възраст. С нарастването на бебето се забелязва и забележимо забавяне в развитието на други части на тялото.
- Загуба на нормално движение и координация: Загубата на най -често срещаните двигателни умения (двигателни умения) обикновено се случва между 12 и 18 месечна възраст. Ранните признаци често включват намален контрол на ръцете и намалена способност за пълзене или нормално ходене. Първоначално загубата на тези способности настъпва бързо, след това продължава постепенно.
- Загуба на способност за общуване и мислене: Децата със синдром на Rett обикновено започват да губят способността да говорят и да общуват по други начини. Те могат да станат незаинтересовани към другите, към играчките и заобикалящата ги среда. Някои деца изпитват бързи промени, като внезапна загуба на реч. С течение на времето повечето деца постепенно възстановяват зрителния контакт и развиват невербални комуникативни умения.
- Анормални движения на ръцете: С напредването на болестта децата със синдром на Rett развиват определен начин на движение на ръцете си, който включва усукване, изстискване, пляскане или триене на ръцете.
- Ненормално движение на очите: Децата със синдром на Rett са склонни да движат очите си необичайно. Например, те могат да гледат дълго време, да мигат или да затварят едно око наведнъж.
- Проблеми с дишането: като апнея, хипервентилация, принудително издишване на въздух или слюнка. Тези проблеми обикновено се появяват по време на събуждане, но не и по време на сън.
- Раздразнителност: Децата със синдром на Rett стават особено възбудени и раздразнени, докато пораснат. Изведнъж могат да настъпят периоди на плач или крещене, които могат да продължат с часове.
- Анормално поведение: Това може да включва внезапни, странни изражения на лицето и дълги пристъпи на смях, писъци, които се появяват без видима причина, или деца, облизващи ръцете си, или хващащи косата или дрехите си.
- Припадъци: Повечето деца със синдром на Rett изпитват припадъци през целия си живот. Симптомите варират от човек на човек и могат да варират от периодични мускулни спазми до пълна епилепсия.
- Ненормално огъване на гръбначния стълб (сколиоза).
- Неравномерен сърдечен ритъм: Това е сериозен проблем за много деца и възрастни със синдром на Rett, тъй като е животозастрашаващ.
- Запек
Етапи на синдрома на Rett
Заболяването може да бъде разделено на 4 етапа:
- Етап I: Симптомите са фини и през този първи етап, който започва между 6 и 18 месечна възраст, те често се пренебрегват. Децата могат да проявяват по -малък контакт с очите и да започнат да губят интерес към играчките; те също могат да закъснят да седят или пълзят.
- Етап II: Между 12 месеца и 4 години децата със синдром на Rett постепенно губят способността да говорят и да използват целенасочено ръцете си. На този етап започват да се появяват повтарящи се движения на ръцете, без цел. Някои деца с болест на Рет задържат дъха си или хипервентилират. Те могат да плачат или да крещят без видима причина. Често им става трудно да се движат сами.
- Етап III: третият етап представлява платото на заболяването. Тази фаза обикновено настъпва между 2 и 10 -годишна възраст и може да продължи години. Въпреки че проблемите с движението продължават, поведението може да се подобри. Често на този етап бебетата плачат по -малко и също са по -малко раздразнителни. Увеличава контакта с очите, а също и използването на ръцете и очите за комуникация обикновено се подобрява на този етап.
- Етап IV: Последният етап на синдрома на Rett се характеризира с намалена подвижност, мускулна слабост и появата на сколиоза. Способността за разбиране и комуникация и ръчните умения обикновено не намаляват допълнително на този етап. Всъщност движенията на повтарящите се ръце могат да намалят Въпреки че смъртта може да настъпи рано, средната възраст на хората със синдром на Rett е 50 години. Пациентите обикновено се нуждаят от грижи и помощ през целия си живот.
Когато е необходимо да отидете на лекар
Тъй като симптомите на това заболяване са фини в ранните етапи, е необходимо да покажете детето на лекаря веднага щом започнете да забелязвате физически проблеми или промени в поведението като:
- Забавен растеж на бебешката глава или други части на тялото
- Намалена координация или нарушено движение като повтарящи се движения на главата;
- Намален контакт с очите или загуба на интерес към нормалните игрови дейности;
- Забавяне на речта или преждевременна загуба на речеви умения
- Проблеми с поведението или изразени промени в настроението;
- Явна загуба на предишни етапи в двигателните умения.
Тест и диагностика
Диагнозата на синдрома на Rett включва поредица от внимателни наблюдения, вариращи от оценка на растежа и развитието на детето до изследване на медицинската и семейната му история. Детето също преминава някои тестове, за да провери за други състояния, които могат да причинят някои от симптомите на заболяването (диференциална диагноза). Някои от тези условия включват:
- други генетични нарушения
- аутизъм
- церебрална парализа
- проблеми със зрението или слуха
- епилепсия
- дегенеративни нарушения
- нарушения на централната нервна система, причинени от травма или инфекция
- пренатално увреждане на мозъка
Някои тестове, използвани за диагностициране на синдрома на Rett, включват:
- изследвания на кръв и урина
- тест за измерване на скоростта на импулсите между нервите
- образни тестове, като ЯМР или сканираща компютърна томография
- тест за слуха
- тестове за проверка на зрението
- тест за проверка на мозъчната активност (електроенцефалограма).
Лекуващият лекар може също да предложи ДНК изследване за потвърждаване на синдрома на Rett. Като цяло, ако лекарят подозира, че това е синдром на Rett, той ще използва набор от официални диагностични критерии.
Лечение на синдрома на Rett
Лечението на болестта включва екипен подход, който включва редовна медицинска подкрепа, физиотерапия, професионална терапия и речево обучение, както и социални услуги. Терапията трябва да се поддържа цял живот.
Леченията, които могат да помогнат на деца и възрастни със синдром на Rett, включват:
- превръзки: те не лекуват болестта, но помагат да се контролират някои от симптомите и признаците, свързани с болестта, като припадъци и скованост на мускулите;
- физиотерапия и логопед;
- Хранителна подкрепа: Адекватното хранене е изключително важно, както за нормалния растеж, така и за подобряване на умствените и социални умения. Някои деца със синдром на Rett се нуждаят от висок прием на калории и добре балансирана диета. Други трябва да се хранят през назогастрална тръба или директно в стомаха (гастростомия).
