В немалък брой случаи синдромът на Brugada се дължи на генетична мутация; по -често обаче има „произход, който лекарите все още не могат да обяснят.
Това сърдечно заболяване е трудно за диагностициране: всъщност често е необходимо специално електрокардиографско изследване, за да се идентифицира.
Няма лечение за синдрома на Brugada; последиците обаче могат да бъдат контролирани с имплантируем дефибрилатор.
Какво представляват сърдечните аритмии: кратък преглед
Сърцето на човешкото същество се състои от четири мускулни отделения (двете предсърдия и двете вентрикули), които се свиват синхронно и с определен ритъм, за да се гарантира правилното кръвоснабдяване на различните органи.
За да се осигури правилното свиване на сърцето - по -точно на миокарда, сърдечния мускул - са електрически импулси, генерирани от някои специфични области на същата мускулна тъкан.
Когато нещо промени генерирането на електрическите импулси, необходими за правилното свиване на сърцето, това е в присъствието на „сърдечна аритмия“.
, по -точно на електрическата активност на сърцето, която може да причини тежки, понякога дори фатални, епизоди на камерна аритмия.
Известно е, че синдромът на Brugada е водеща причина за внезапна сърдечна смърт.
За допълнителна информация: Внезапна сърдечна смърт: какво е това?Епидемиология: колко често е синдромът на Brugada
Синдромът на Brugada е рядко състояние: според надеждни оценки всъщност 1 до 30 души на 10 000 разглеждани индивида ще бъдат засегнати.
Въпреки че е вродено разстройство, синдромът на Brugada се появява главно в зряла възраст (30-40 години), докато рядко се наблюдават последствията му в млада възраст (макар и не невъзможно).
Сред възрастните състоянието е по -често симптоматично за мъжете, отколкото за жените; тази разлика обаче не се наблюдава при млади хора, за които заболяването е симптоматично при двата пола в еднаква степен.
Синдромът на Brugada е по -често срещан сред популациите от азиатски произход, по -специално сред хората с произход от Тайланд и Лаос.
Според доклади от медицинската литература, синдромът на Brugada е причина за 4-12% от всички случаи на внезапна сърдечна смърт и повече от 20% от всички случаи на внезапна сърдечна смърт при хора със структурно здраво сърце.
Синдром на Brugada: произход на името
Синдромът на Brugada дължи името си на двама братя от испански произход, Pedro и Josep Brugada, двамата кардиолози, които имаха заслугата да го опишат точно през 1992 г.
Трябва да се отбележи обаче, че откриването на синдрома на Brugada датира от няколко години по -рано, точно през 1988 г., когато група италиански изследователи очертаха основните му характеристики в италианския вестник по кардиология.
Синдром на Brugada: Синоними
Синдромът на Brugada се нарича още синдром на Nava-Martini-Thiene, в чест на италианските изследователи, които през 80-те години очертаха характеристиките на състоянието.
на сърдечните клетки, поведение, което предизвиква „промяна на йонните токове, които пресичат гореспоменатата мембрана и които регулират електрическите импулси, споменати по -горе.
Синдром на Brugada: Какви са причините?
В 30-35% от случаите причината за синдрома на Brugada е наследствена генетична мутация, включваща ген, кодиращ мембранен канал, присъстващ предимно в клетките на сърдечния мускул или протеин, свързан с този канал.
В останалия процент от случаите (следователно 65-70%) обаче причината за въпросното състояние (все още) не се дължи на конкретен фактор, независимо дали е генетичен или друг.
По очевидни причини първата от двете ситуации е най -известната и за която има още изследвания.
Синдром на Brugada: отговорните гени
Понастоящем изследователите са идентифицирали най -малко 18 гена, чиято мутация би играла роля в появата на генетичната и наследствена форма на синдрома на Brugada.
Сред тези гени SCN5A се откроява особено, тъй като е замесен в процент от случаите на синдром на Brugada, който варира между 10 и 30%.
Разположен на хромозома 3, SCN5A кодира алфа субединицата на натриев канал с напрежение, открит предимно в сърдечните клетки, чиято задача, когато е нормална (т.е. не е мутирала), е да допринесе за предаването на електрически сигнали, отговорни за правилното свиване на миокард.
Други гени, които изследванията са идентифицирали като потенциални отговорни за синдрома на Brugada, са: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ TRG
Когато мутира, генът SCN5A произвежда дефектен канал, който нарушава правилното предаване на електрическите сигнали, необходими за сърдечната контракция.
Синдром на Бругада и наследственост
Генетично основаният синдром на Brugada е наследствено състояние, тоест може да се предава от родители на деца.
Моделът на предаване на това разстройство в повечето случаи е от автозомно -доминантния тип; това означава, че за да страдат от болестта, е достатъчно родителите да предадат едно копие на ген, потенциално отговорен за състоянието.
"Автозомно" означава, че генът, участващ в болестта, се намира в несексуална хромозома.
"Доминант", от друга страна, се отнася до факта, че копието на мутиралия ген, тъй като е променено, доминира ефектите на копието на нормалния ген.
Трябва да се добави, че за наследствени генетични заболявания с автозомно доминантно предаване е достатъчно самотен родител да представи копие на мутиралия ген, за да може детето да развие болестта.
Синдром на Brugada: Рискови фактори
Факторите, благоприятстващи синдрома на Brugada, включват:
- Наследяване и фамилна анамнеза. Децата на човек със синдром на Brugada имат, въпреки себе си, голям шанс да бъдат засегнати от същото сърдечно заболяване; това е така, както е отбелязано по -горе, състоянието не е рядко свързано с наследствени генетични мутации.
- Мъжкият пол. При хората, които го носят, синдромът на Brugada се проявява по -често при мъжете, отколкото при жените; това вероятно се дължи на хормонални причини.
- Принадлежи към азиатското население. Сред азиатците, особено тези, идващи от Тайланд и Лаос, синдромът на Brugada е по -често срещан, отколкото при други популации.
Когато заболяването се проявява със симптоми, последните са следствие от камерна аритмия (вентрикуларна фибрилация или полиморфна камерна тахикардия) и могат да се състоят от:
- Припадък (или синкоп)
- Сърцебиене;
- Затруднено дишане (диспнея);
- Болка в гърдите;
- Виене на свят;
- Конвулсии;
- Сърдечен арест.
Как може да се прояви синдромът на Brugada варира при отделните пациенти; с други думи, гореспоменатото разстройство не води до спиране на сърцето за всички пациенти, но се ограничава до по -малко тежки симптоми.
Съществува обаче общ аспект, който трябва да се докладва по отношение на симптомите: обикновено хората със синдром на Brugada проявяват състоянието през нощта или след обилно хранене (по -рядко в покой).
За допълнителна информация: Синдром на Brugada: всички симптомиЗнак на Бругада: какво е това?
Както ще се види в главата, посветена на диагностиката, носителите на синдрома на Brugada показват специфична електрокардиографска следа (ЕКГ), известна като признак на Brugada, чието присъствие не е свързано с очевидни симптоми или нарушения (с по -прости думи пациентите проявяват „аномалия в електрокардиографското проследяване, без обаче да се оплаквате от свързани нарушения).
Важно е да се отбележи, че всички случаи на синдром на Brugada имат хомонимния знак, но не всички, които изглежда имат този знак, са носители на синдрома на Brugada.
Това прави от съществено значение да се проучи ситуацията чрез допълнителни проверки, за да се разбере какъв е действителният сърдечен проблем.
Синдром на Brugada: Какво може да предизвика симптоми?
Проучванията относно синдрома на Brugada показват, че определени фактори могат да разкрият състоянието и да предизвикат симптоми.
Тези фактори включват:
- Висока температура;
- Електролитни промени, като хиперкалиемия, хипокалиемия или хиперкалциемия;
- Прекомерна консумация на алкохолни вещества;
- Употреба на кокаин;
- Лекарства, като бета-блокери, лекарства с ваготоничен ефект, антиаритмици от клас I, които блокират натриевите канали, алфа-адренергични агонисти, хетероциклични антидепресанти.
Синдром на Brugada: Усложнения
Както се очаква отчасти, синдромът на Brugada може да причини внезапна сърдечна смърт в резултат на сърдечен арест.
Сърдечният арест представлява спешна медицинска помощ, която изисква незабавна терапевтична намеса, за да се спаси животът на пациента.
Знаете ли, че ...
Внезапна сърдечна смърт от синдрома на Brugada настъпва предимно през нощта, докато пациентът спи.
Синдром на Brugada: кога да посетите лекар?
Тези, които страдат от внезапно сърцебиене, затруднено дишане, болки в гърдите и припадък, трябва да се свържат с лекаря си и да се подложат на кардиологични прегледи възможно най -скоро, за да установят точната причина за гореспоменатите проблеми.
В допълнение, хората с фамилна анамнеза за синдрома на Brugada силно се препоръчват да имат генетичен тест за най -често срещаните мутации, свързани с гореспоменатото състояние.
те могат да предоставят полезна информация, особено при наличие на фамилна анамнеза за синдрома на Brugada; те обаче не са достатъчни за установяване на окончателна диагноза.
За да сте сигурни, че дадено лице е засегнато от синдрома на Brugada, електрокардиограмата, ехокардиограмата и стрес тестът са от съществено значение; в допълнение, специфичният генетичен тест за идентифициране на болестта също е ценен и обогатява с допълнителна информация.
Физикален преглед и анамнеза
Физическият преглед се състои в анализ на симптомите (ако пациентът е имал подозиран епизод, който е отзвучал най -добре) и в аускултация на сърцето.
Събраните по този начин данни са недостатъчни за установяване на диагноза, поради самите характеристики на синдрома на Brugada и факта, че много други състояния причиняват подобни симптоми.
Физическият преглед обаче може да придобие значителна стойност, ако фамилна анамнеза за синдром на Brugada или внезапна сърдечна смърт се появи от следната медицинска история (например: родител, страдащ от синдром на Brugada, или който е починал от епизод на внезапна сърдечна смърт).
Електрокардиограма
Електрокардиограмата (ЕКГ) е изследването по избор за идентифициране на признака на Brugada и хомонимния синдром.
Трябва обаче да се отбележи, че диагнозата на синдрома на Brugada чрез ЕКГ не винаги е незабавна; това е така, защото разстройството е изключително променливо във времето и по време на изследването може да е във фаза на пълна латентност, така че ЕКГ да не показва никакви подозрителни признаци.
За да отстрани този проблем, дежурният кардиолог може междувременно да прибегне до 24-часов ЕКГ холтер и впоследствие, ако все още има силни съмнения, така наречения тест с флекаинид или аймалин, много специфичен преглед, способен да разкриване на диагностичния електрокардиографски профил за синдрома на Brugada.
Характеристики на знака Бругада
Знакът на Brugada се характеризира с издигане на сегмента ST във всеки от десните прекардиални изводи (V1-V3) с десен блок на клона.
Това в действителност е опростяване на знака Brugada: всъщност има няколко варианта на един и същ, но за да ги разберем, са необходими много специфични познания по кардиология.
Тествайте с Flecainide или Ajmaline
Изпълнено в дневна болница, тестът с флекаинид или аймалин включва прилагането на едно от тези две лекарства, последвано от електрокардиограма.
Флекаинид и аймалин са две антиаритмични лекарства от клас 1А с блокиращи свойства срещу натриевия канал, способни при хора със синдром на Brugada да разкрият диагностичния електрокардиографски профил на заболяването.
Ехокардиограма
"Ехокардиограмата е по същество" ултразвук на сърцето; следователно, той предоставя изображения, свързани с неговата анатомия, от сърдечните камери (предсърдията и вентрикулите) до сърдечните клапи и т.н.
Ехокардиограмата не позволява диагностицирането на синдрома на Brugada; въпреки това, тя все още е полезна, тъй като позволява на лекаря да изключи възможността симптомите, за които се оплаква пациентът, и / или всякакви анормални електрокардиографски следи (*) се дължат на други причини отколкото гореспоменатото сърдечно заболяване (напр. валвулопатия, камерна хипертрофия и др.).
(*) Забележка: Не забравяйте, че въпреки името, знакът Brugada може да се наблюдава и при наличие на други сърдечни нарушения.
Генетичен тест
Генетично изследване се препоръчва за всички пациенти с фамилна анамнеза за синдрома на Brugada.
Тя позволява да се идентифицират генетичните мутации, свързани със сърдечни заболявания, потвърждавайки това, което се е получило от възможна ЕКГ или от други клинични изследвания.
Трябва обаче да се отбележи, че при наличието на подозрителни симптоми диагностичните изследвания не могат да се ограничат до генетични тестове: всъщност на читателите се напомня, че синдромът на Brugada е свързан с наследствена генетична мутация само в 30-35% от случаите.
въведена в сърцето, миокардната област, отговорна за неправилното предаване на електрически сигнали.Радиочестотната катетърна аблация е изключително лечение, прието само при тези пациенти, за които МКБ се е оказала неефективна или опасна.
Синдром на Brugada: Какво да избягвате, за да намалите риска от аритмии
Различните поведения помагат да се намали рискът от синдром на Brugada да предизвика „камерна аритмия, с всички последици от случая; тези поведения включват:
- Незабавно лекувайте фебрилните състояния с подходящи антипиретични лекарства. Както беше посочено по -горе, повишаването на телесната температура благоприятства появата на типичните симптоми на синдрома на Brugada.
- Избягвайте приема на лекарства, способни да променят сърдечния ритъм.Някои от тези лекарства са бета-блокери, блокиращи натриевите канали антиаритмици клас I, трициклични антидепресанти, алфа-адренергични агонисти и лекарства с ваготоничен ефект.
- Избягвайте прекомерната консумация на алкохол.
- Избягвайте консумацията на кокаин и други подобни лекарства.
- Избягвайте да практикувате спортни дейности на състезателно ниво.
