Многосистемна атрофия

Общност

Мултисистемната атрофия (AMS) е прогресивно невродегенеративно заболяване, което може да увреди различни области на мозъка и гръбначния мозък.

По принцип симптомите включват проблеми с движението, напомнящи тези на болестта на Паркинсон, нарушения на равновесието (поради засягане на малкия мозък) и неспособност да се контролират автоматичните функции (уринарна инконтиненция, ортостатична хипотония, еректилна дисфункция и др.).
Точните причини за многосистемна атрофия все още не са известни. Проучванията показват наличието на анормални протеинови групи, състоящи се главно от алфа-синуклеин и наречени тела на Леви. Това, което остава нерешено, е как телата на Леви причиняват заболяване.
Диагностицирането на множествена системна атрофия изобщо не е лесно. Поради тази причина са необходими няколко теста.
За съжаление, все още няма конкретно лечение, способно да обърне (или поне да спре) процеса на невродегенерация.

Какво е многосистемна атрофия

Мултисистемната атрофия (AMS) е заболяване на нервната система, характеризиращо се с прогресивна дегенерация - която завършва със смърт - на неврони, присъстващи в определени области на мозъка и гръбначния мозък.
Обикновено това заболяване действа на три нива, нарушавайки движенията на тялото, баланса и автоматичните функции (контрол на пикочния мехур и други подобни).

Значение на думите атрофия и мултисистемна

В медицината терминът атрофия показва намаляване на масата на тъкан или орган; това намаляване се дължи на смъртта или свиването на клетките, които го съставят.
В настоящия случай атрофията се отнася до дегенерацията, завършваща със смърт, на нервните клетки в мозъка и медулата.
Думата многосистемна се отнася до факта, че са засегнати няколко области на централната нервна система (т.е. целия мозък и гръбначния мозък); по-специално, така наречените базални ганглии, малкия мозък и мозъчния ствол са засегнати.

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Многосистемната атрофия е много рядко заболяване и всъщност има честота, равна на около 5 случая на 100 000 души.
Засяга предимно индивиди на възраст между 50 и 60 години, но може да се появи и при по -млади или по -възрастни индивиди, въпреки че това е много рядко явление.
Някои статистики съобщават, че AMS засяга еднакво мъжете и жените, докато други са разкрили предразположение към болестта от страна на мъжете (55% в тяхна полза).
Според последното генетично изследване изглежда няма наследствени форми на многосистемна атрофия.

Причини

Точните причини за многосистемна атрофия все още не са напълно изяснени.
Според хипотезите на изследователите прогресивната дегенерация на мозъчните и медуларните неврони би се дължала на натрупването, в съвкупност, на протеин, наречен алфа-синуклеин.
Винаги според едни и същи теории всъщност тези агрегати - наречени тела на Леви и разположени в клетъчната цитоплазма - биха попречили на освобождаването от нервните клетки на някои невротрансмитери, основни за оцеляването и правилното функциониране на самите нервни клетки. .

Какво представляват телата на Lewy?

Съставени от алфа-синуклеин (до голяма степен) и други протеини (следи), телата на Леви са закръглени маси, които се образуват в цитоплазмата на мозъчните неврони на хора с болест на Паркинсон, деменция на тялото на Леви и точно многосистемна атрофия.

Симптоми и усложнения

Многосистемната атрофия предизвиква широка и разнообразна симптоматика.
Всъщност той променя способността за движение, функциите, координирани от малкия мозък, и способността за управление на автоматичните функции.

ПРОБЛЕМИ НА ДВИЖЕНИЕТО

Проблемите с движението на хора с многосистемна атрофия много напомнят симптомите на болестта на Паркинсон.
В края на краищата пациентите подчертават:

Силно забавяне на движенията (брадикинезия)
Нарастваща трудност при започване на движение
Треперене
Разбъркваща стъпка и „извита походка в разходката“.
Скованост и мускулно напрежение, дотолкова, че е трудно да се правят дори и най -простите движения
Болезнени спазми в скованите мускули

ПРОБЛЕМИ НА БАЛАНС, КООРДИНАЦИЯ И ЕЗИК

Участието на малкия мозък води до появата на баланс, координация и езикови нарушения.

Фигура: проблеми с движението, характерни за многосистемна атрофия и болест на Паркинсон

Следователно пациентите изпитват затруднения при изправяне (паданията стават чести), правилно ходене, извършване дори на най -простите физически дейности и доставяне на гладка и граматически правилна реч.
Взети заедно, всички тези разстройства са групирани под медицинския термин церебеларна атаксия.

ПРОМЕНИ НА АВТОМАТИЧНИ ФУНКЦИИ

Под автоматични функции имаме предвид например контрол на пикочния мехур, контрол на кръвното налягане, ерекция и т.н.
Следователно, в случай на многосистемна атрофия, симптомите, които отличават промените в автоматичните функции, се състоят от:

Уринарна инконтиненция (нежелано изтичане на урина), задържане на урина (точно обратното на инконтиненцията), необходимост от често уриниране и невъзможност за пълно изпразване на пикочния мехур.
Проблеми с ерекцията при мъжете. Тези нарушения, които се идентифицират с медицинския термин за еректилна дисфункция, се състоят в невъзможността да има и / или да поддържа ерекция.
Ортостатична (или постурална) хипотония. Това е клиничното състояние, при което кръвното налягане претърпява рязък спад, когато човек премине от легнало или седнало положение до изправено. В моментите, в които се случва този конкретен феномен, тези, които са главните герои, могат да страдат от замаяност или да се чувстват припаднали.
Запек.
Горе -долу тежка парализа на гласните струни.
Невъзможност за фино регулиране на телесната температура. Тази невъзможност се дължи на проблеми с контролирането на изпотяването.
Склонност към хъркане, ненормално дишане e скърцане нощен (N.B .: нощният стридор е набор от необичайни шумове, които пациентът излъчва по време на сън).
Нарушения на съня, включително безсъние, синдром на сънна апнея и проблеми с поведението по време на REM сън.

НАЧАЛНИ СИМПТОМИ

В началото на многосистемна атрофия най-често срещаните признаци са забавяне в движението, скованост на мускулите и трудности при започване на движение. Статистически тези нарушения се появяват в ранните стадии на заболяването при малко над 60% от пациентите.
Друг доста често срещан знак в началото е трудността на баланса; нейното присъствие всъщност се открива в около 22% от случаите.
Нечести обаче е първоначална симптоматика, характеризираща се с проблеми с уринирането (инконтиненция, необходимост от често уриниране и др.) И нарушения на ерекцията. В цифрово изражение тези симптоми се срещат само при 9 от 100 пациенти.

ДРУГИ ЗНАКИ И СИМПТОМИ

В допълнение към типичните симптоми и признаци, описани по-горе, многосистемната атрофия може да причини при някои лица появата на:

Болка в рамото и шията
Студени ръце и крака
Мускулна слабост, локализирана в крайниците на крайниците
Неконтролирани викове и / или смях
Слаб глас
Проблеми с преглъщането
Замъглено зрение
Депресия

Диагностика

Диагностицирането на множествена системна атрофия е донякъде сложно, поне по две причини.
Първо, няма специфичен тест, който да може да определи със сигурност наличието на болестта при живи пациенти.
Второ, многосистемната атрофия прилича на други заболявания - по -специално болестта на Паркинсон и деменцията на тялото на Леви - така че може да бъде сбъркана с едно от тях.

ПЛАНИРАНИ ДИАГНОСТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ

При съмнение за случай на множествена системна атрофия лекарят назначава следните диагностични тестове:

Цялостен физически преглед, по време на който симптомите се оценяват подробно. Тя може да бъде особено значима.
Анализ на медицинската история на пациента. Това означава връщане към появата на първите симптоми, изследване на патологиите, които пациентът е страдал в миналото, изясняване дали той приема определени лекарства и т.н.
Неврологичен преглед, за оценка на сухожилни рефлекси, двигателни умения (баланс, координация и др.) И сензорни способности.
Когнитивна оценка. Това всъщност е „анализ на умствените и интелектуални способности (разсъждение, преценка, език) на пациента. Той е особено полезен, ако лекарят се съмнява, че може да е деменция на тялото на Леви.
Лабораторни изследвания (кръв, урина и др.). Те се използват главно за изключване на патологии със симптоми, подобни на многосистемна атрофия, и които се проявяват с аномалии, които могат да бъдат открити чрез кръвен тест или анализ на урина (например дефицит на витамини).
Диагностични образни тестове, като ядрено -магнитен резонанс и компютърна томография на мозъка, които ни позволяват да разберем дали има процес на невродегенерация в мозъка.

ПОКАЗАНИЯ ЗА ПРАВИЛНА ДИАГНОЗА

Сред предложените, точното проучване на симптомите (следователно "физическият преглед") е може би един от най -важните тестове за правилна диагноза.
Всъщност наблюдението, че пациентът, освен класическите симптоми на Паркинсон, страда и от ортостатична хипотония и / или проблеми с уринирането, е доста значимо, тъй като последните са две типични нарушения на мултисистемната атрофия.

Лечение

За съжаление, в момента многосистемната атрофия може да се лекува само по отношение на симптомите (симптоматична терапия).
Всъщност все още няма специфично лечение, способно да излекува болестта, а още по -малко да спре нейното неумолимо прогресиране.

СИМПТОМАТИЧНИ ТЕРАПИИ: ЛЕКАРСТВА

Лекарствата, предписани на пациенти с множествена системна атрофия, включват: лекарства за лечение на ортостатична хипотония (като флудрокортизон или мидодрин), лекарства за запек и лекарства за уринарна инконтиненция.

Проучванията, проведени върху леводопа и нейното въздействие върху симптомите на заболяването, са дали отрицателни резултати.

Всъщност, за разлика от това, което се случва при няколко пациенти, страдащи от болестта на Паркинсон, леводопа, прилагана при пациенти с множествена системна атрофия, се оказа напълно неефективна.

ПОДКРЕПЯЩИ СИМПТОМАТИЧНИ ТЕРАПИИ

Поддържащите симптоматични терапии, предоставяни в случай на мултисистемна атрофия, са:

Физиотерапия. Използва се за подобряване на двигателните нарушения и проблеми с баланса и за предотвратяване на мускулни контракции (които са много чести).
Трудова терапия. Основната му цел е да направи пациента възможно най-независим от другите и да го включи отново в социалния контекст.
Езикова терапия. Той служи за облекчаване на речевите нарушения (които засягат комуникативните умения) и за подобряване на способността за поглъщане на храна (което може да причини задушаване).

Трудова терапия и обзавеждане на дома

Специалистите по трудова терапия съветват роднините на хора с множествена системна атрофия да променят декора на дома, в който живеят, и да създадат домашна среда с минимален риск от падане.
Ето защо е добра идея да премахнете старите хлабави килими и да добавите решетки или парапети, където страдащите могат да се облегнат.