Общност
Синдромът на Арнолд-Киари е набор от признаци и симптоми, причинени от рядка малформация на задната черепна ямка; при засегнатите от него субекти тази структура не е много развита, така че малкият мозък излиза (изпъква) от естествения си участък през foramen magnum, разположен в основата на черепа.
Има четири различни вида малформация на Киари; параметърът, който отличава един вид от друг, е степента на изпъкналост, следователно количеството на малкия мозъчен материал. Тип I е най -малко тежък (понякога остава безсимптомно за цял живот), докато тип IV е най -тежък; обаче, като се започне от тип II, качеството на живот е компрометирано.
Симптомите, характеризиращи синдрома на Арнолд-Киари, са многобройни и варират от главоболие до мускулна слабост и др.
Към днешна дата няма лечение, което да позволи да се поправи малформацията на малкия мозък, но има лечения, които позволяват да се облекчат поне отчасти симптомите.
Какво е малформация на Киари
Малформацията на Киари, или синдромът на Арнолд-Киари или още по-просто Арнолд-Киари, е „структурна промяна на малкия мозък, характеризираща се с изместване надолу, точно в посока на тилния отвор и гръбначния канал, на базовата линия на частта полукълба на малкия мозък.
С други думи, това е „церебеларна херния, при която част от малкия мозък излиза от фораменния магнум, нахлул в гръбначния канал.
КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ОКИПИТАЛНИЯ ФОРУМ?
Foramen magnum, или foramen magnum, е голям отвор, разположен в долната част на тилната кост на черепа.Този отвор свързва гръбначния канал с черепната кухина; започвайки от него, те всъщност намират място (продължавайки надолу ) първо продълговатия мозък и след това гръбначния мозък.
Фундаментална става за циркулацията на цереброспиналната течност (или течност), foramen magnum се пресича от гръбначните артерии и от предната и задната гръбначна артерия.
ПРОИЗХОД НА ИМЕТО
Синдромът на Арнолд-Киари носи името си от двамата лекари, които го описват за първи път, Джулиус Арнолд и Ханс Киари.
Не трябва да се бърка със синдрома на Budd-Chiari, който е болезнено състояние, засягащо черния дроб.
Причини
Въз основа на тежестта на издатината и времето на живот, в което тя произхожда, малформацията Киари може да бъде разделена на 4 различни типа, идентифицирани с първите четири римски цифри (I, II, III и IV).
Първите два вида, в сравнение с вторите два, са по -чести и по -малко тежки; тип III и тип IV всъщност са много редки и несъвместими с живота.
МАЛФОРМАЦИЯ НА ТИП I CHIARI
Малформацията на Chiari тип I е асимптоматична (т.е. без очевидни симптоми), поне до детството или късната юношеска възраст.
Причината за неговия произход трябва да се открие в намаленото черепно пространство: при такива условия всъщност част от малкия мозък (именно сливицата на малкия мозък или сливиците, разположени от долната страна), е принудена поради липса на пространство да плъзнете се в foramen magnum и влезте в гръбначния канал.
Внимание: Няколко души с малформация Chiari тип I се справят добре и водят напълно нормален живот. Това се дължи на факта, че церебеларната аномалия не е толкова тежка, че да причини симптоми или смущения.Поради това много често тези субекти пренебрегват състоянието си или осъзнават това по чиста случайност.
МАЛФОРМАЦИЯ НА ТИП II CHIARI
Тип II Chiari малформация е вродено заболяване, което е налице от раждането и винаги е симптоматично.
В сравнение с тип I, той се характеризира с по -голямо изпъкналост, което освен сливиците на малкия мозък включва и част от малкия мозък (наречена мозъчна вермиса) и венозен съд, известен като Herophilus torcularis.
Най-често Арнолд-Киари тип II се свързва с определена форма на спина бифида, наречена миеломенингоцеле.
Сред различните последици от тази малформация отбелязваме: блокирането на потока течност през foramen magnum (което води до настъпване на състояние, наречено хидроцефалия) и прекъсване на нервната сигнализация.
Първоначално терминът Арнолд-Киари се отнася само за синдрома на Арнолд-Киари тип II. Сега той обикновено се използва за всички форми на заболяването.
МАЛФОРМАЦИЯ НА ТИП III CHIARI
Налице от раждането, малформация Chiari тип III причинява тежки неврологични проблеми, до такава степен, че често е несъвместима с живота. В тези случаи всъщност изпъкналостта на малкия мозък е маркирана и поради тази причина говорим за тилна енцефалоцеле.
Фигура: сирингомиелия.
От сайта: mdguidelines.com
Обикновено Арнолд-Киари тип III се характеризира с хидроцефалия и сирингомиелия; последното представлява определено състояние, характеризиращо се с наличието на една или повече кисти вътре в гръбначния канал.
МАЛФОРМАЦИЯ НА ТИП IV CHIARI
Киари малформация тип IV се характеризира с неуспех на част от малкия мозък да се развие (церебеларна агенезия).
Тази аномалия е вродена и абсолютно несъвместима с живота.
СВЪРЗАНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Лекари и учени са забелязали, че следните състояния също са често срещани сред индивиди с малформация на Киари:
- Хидроцефалия
- Сирингомиелия
- Синдром на схванат гръбначен стълб
- Тежка кривина на гръбначния стълб
- Синдром на Марфан
- Синдром на Ehlers-Danlos
НАСЛЕДНА БОЛЕСТ ЛИ Е?
Изследователите смятат, че малформацията на Chiari може да има „наследствен произход, тъй като в семейството е съобщено за някои рецидиви.
Все пак остава да се изяснят генетичните състояния, които причиняват появата на болестта (т.е. кои и колко гени са засегнати) и вида на предаването.
ЕПИДЕМИОЛОГИЯ
Точната честота на малформация на Chiari е неизвестна; това е така, защото няколко души с тип Арнолд-Киари I не изпитват никакви симптоми и изглеждат напълно нормални (следователно заболяването не се диагностицира).
Няколко надеждни епидемиологични изследвания съобщават, че:
- Тип I е симптоматичен при едно на 100 деца
- Тип II е особено често срещан при популации от келтски произход
- Жените са 3 пъти по -засегнати от мъжете
Симптоми и усложнения
4 -те вида малформация на Chiari имат различни симптоми и признаци.
По -долу е дадено точно описание на симптомите, характеризиращи типове I, II и III.
За тип IV е невъзможно да се проследи симптоматика, тъй като това е състояние, което неизбежно и внезапно води до смърт на плода.
МАЛФОРМАЦИЯ НА ТИП I CHIARI
Когато малформацията на Chiari тип I е симптоматична, тя може да причини:
- Тежки главоболия, чието начало е често след кашлица, кихане и пренапрежение.
- Болка във врата и / или лицето
- Проблеми с баланса
- Чести замаяност
- Проблеми с говоренето, като дрезгавост
- Проблеми със зрението, като двойно или замъглено зрение, разширяване на зениците и / или нистагъм
- Затруднено преглъщане (дисфагия) и дъвчене
- Склонност при хранене към задушаване
- Той се дръпна
- Усещане за изтръпване в ръцете и краката
- Липса на двигателна координация (особено в ръцете)
- Синдром на неспокойните крака
- Шум в ушите (или шум в ушите), т.е. нарушение на слуха, при което човек има усещането да възприема в ухото несъществуващи шумове, като шумолене, бръмчене, свистене и т.н.
- Чувство за слабост
- Брадикардия. Това е медицински термин за забавяне на сърдечната честота
- Сколиоза, свързана с нарушения на гръбначния мозък
- Ненормално дишане, особено по време на сън (синдром на сънна апнея)
МАЛФОРМАЦИЯ НА ТИП II CHIARI
Тип II Chiari малформация се характеризира със същите симптоми като тип I, с тази разлика, че те имат по-изразена интензивност и винаги присъстват. Освен това, ако е придружено от миеломенингоцеле, тип II Arnold-Chiari също причинява:
- Чревни и пикочни промени: пациентът губи контрол над аналния и сфинктера на пикочния мехур
- Конвулсии
- Изключително развито телесно тяло
- Силна мускулна слабост и парализа
- Деформация в таза, стъпалата и коленете
- Трудности при ходене
- Тежка сколиоза
Spina bifida и миеломенингоцеле
Spina bifida е вродена малформация на гръбначния стълб, поради която менингите, а понякога и гръбначният мозък, излизат от мястото си (те обикновено са ограничени до вътрешността на прешлените).
Миеломенингоцеле е най -тежката форма на спина бифида: при засегнатите менингите и гръбначният мозък излизат (или херния) от гръбначния им корпус и образуват изпъкнал сак на нивото на гърба. Тази торба, макар и защитена от слой кожа, е изложена на външни обиди и е постоянно изложена на риск от сериозни инфекции, а в някои случаи дори с фатален изход.
МАЛФОРМАЦИЯ НА ТИП III CHIARI
Хората с малформация Chiari тип III страдат от тежки неврологични проблеми (често несъвместими с нормален живот), хидроцефалия и сирингомиелия. Последното, характеризиращо се с образуването на една или повече кисти вътре в гръбначния мозък, може да бъде причина за:
- Мускулна слабост и атрофия
- Загуба на рефлекси
- Загуба на чувствителност към болка и околната температура
- Скованост в гърба, раменете, ръцете и краката
- Болка във врата, ръцете и гърба
- Проблеми с червата и пикочния мехур
- Изключителна мускулна слабост и спазми на краката
- Болка и изтръпване в лицето
- Сколиоза
КОГА ДА ВИДИМ ДОКТОРА?
Киари малформации от тип II, III и IV са видими още в пренаталната възраст (т.е. когато засегнатото лице все още е в матката на майката), чрез ултразвуково изследване.
Що се отнася до малформация на Chiari тип I, препоръчително е да се консултирате с лекар веднага щом се появят типичните симптоми, за които се съобщава по -рано. Важно е да се подлагат на навременни проверки, тъй като от последното могат да възникнат и други свързани нарушения.
УСЛОВИЯ
Усложненията на малформацията на Киари са свързани с влошаване на изпъкналостта на малкия мозък или със свързаните с нея болестни състояния, следователно с хидроцефалия, миеломенингоцеле, сирингомиелия, синдром на ригиден гръбначен стълб и др.
Влошаването на издатината, което се дължи на по -голям натиск на черепа за увреждане на малкия мозък, очевидно предполага влошаване на симптомите.
Диагностика
Диагностичните тестове, които позволяват да се установи степента на изпъкналост на малкия мозък през foramen magnum (по този начин се установява вида на малформация на Chiari), са:
- Ядрено -магнитен резонанс (или ЯМР). Благодарение на създаването на магнитни полета, той осигурява „подробно изображение на малкия мозък и гръбначния канал, без да излага пациента на вредно йонизиращо лъчение.
- CT сканиране. Компютърната томография (КТ) осигурява ясни изображения на вътрешните органи, включително малкия мозък и гръбначния мозък. По време на неговото изпълнение обектът е изложен на минимално количество вредни йонизиращи лъчения.
КТ и ЯМР, предшествани от точен физически преглед, са от съществено значение за идентифициране на всякакви патологии, свързани с Арнолд-Киари.
Таблица. Как и кога да се диагностицира малформация на Chiari.
Кога и как може да се диагностицира?
THE
Късно детство или късно юношество, с физически преглед, последван от КТ и / или ЯМР.
II
В пренаталната възраст, с „ултразвук.
При раждането и много ранна детска възраст, с физически преглед, КТ и / или ЯМР.
III
В пренаталната възраст, с „ултразвук.
При раждане с физически преглед, КТ и / или ЯМР.
IV
В пренаталната възраст, с „ултразвук.
Лечение
Малформацията на Киари е нелечима.
Сагитално сканиране, получено чрез FLAIR MRI, показващо малформация на Арнолд-Киари със 7 мм херния церебеларна сливица. От сайта: en.wikipedia.org
Съществуват обаче фармакологични и хирургични лечения, които позволяват да се облекчат поне отчасти симптомите.
ФАРМАКОЛОГИЧНА ТЕРАПИЯ
Пациенти с малформация Chiari тип I, които страдат от главоболие и болки в шията и / или лицето, могат да приемат болкоуспокояващи.
Изборът на най -подходящите лекарства за всеки отделен случай зависи от лекуващия лекар; следователно е добра практика да се следват нейните предписания.
ХИРУРГИЧНА ТЕРАПИЯ
Целта на хирургичното лечение е да се намали компресията, упражнявана от черепа при увреждане на малкия мозък и гръбначния мозък.
За да се постигне това, има няколко процедури, като например:
- Декомпресия на задната ямка, по време на която хирургът отстранява част от задната част на тилната кост.
- Декомпресия на гръбначния мозък, използвайки ламинектомия (или декомпресивна ламинектомия). По време на неговото изпълнение хирургът отстранява ламината на втория и третия шиен прешлен. Ламина е гръбначната част, която ограничава дупката, през която преминава гръбначният мозък.
Забележка: Понякога едновременно се извършва декомпресия на задната ямка и декомпресивна ламинектомия. - Декомпресионният разрез на твърдата мозъчна обвивка. За да покрие и защити празнината, създадена от разреза, хирургът зашива парче изкуствена тъкан (или събрана от друга част на тялото) върху нея.
- The шунт хирургически. Всъщност това е дренажна система, състояща се от гъвкава тръба, която позволява елиминирането на течността, в случай на хидроцефалия, или изпразването на кистата (кистите), в случай на сирингомиелия. Възможно е пациентите с хидроцефалия трябва да се използва шунт хирургична за цял живот.
РИСКОВЕ ОТ ХИРУРГИЧНАТА ИНТЕРВЕНЦИЯ
Рисковете, свързани с операцията, са различни. Всъщност е възможно да има: кръвоизливи, увреждания на мозъчните структури и / или гръбначния мозък, инфекциозен менингит, проблеми с зарастването на рани и накрая, необичайни колекции течност около малкия мозък.
Трябва да се помни, че всяко увреждане на мозъка или гръбначния мозък, настъпило по време на операцията, е непоправимо.
Следователно, преди да се подложи на всякакъв вид операция, опериращият лекар ще изложи всички рискове и усложнения от необходимата процедура или процедури.
Прогноза
Киари малформации тип II, III и IV никога нямат положителна прогноза, тъй като освен че са нелечими, те могат да причинят тежки неврологични дефицити или дори да са несъвместими с живота.
Случаят с малформация на Chiari тип I е различен, чиято прогноза варира в зависимост от тежестта на симптомите.
