Фокомелия

Общност

Фокомелията е много рядко вродено заболяване, което предизвиква появата на анатомични аномалии на ниво: горни крайници, долни крайници, глава, лице, вътрешни органи и др.
Тя може да бъде резултат от генетична мутация в хромозома 8, наследена от родителите (наследствена фокомелия), или следствие от неправилния прием от майката по време на бременност на някои лекарства като талидомид или акутан (ятрогенна фокомелия).

Лекарите имат способността да диагностицират фокомелия преди раждането с обикновен пренатален ултразвук.
Предлаганите лечения се състоят от терапевтични средства, насочени към подобряване на симптоматичната картина и качеството на живот; например широко разпространени са: прилагането на протези, за репликация на горните или долните крайници и използването на ортопедични брекети.

Преглед на генетиката

Преди да продължите с описанието на фокомелия, е полезно да прегледате някои основни концепции за генетиката.

Какво е ДНК? Това е генетичното наследство, в което са записани соматичните черти, предразположенията, физическите качества, характера и т.н. на жив организъм. Той се съдържа във всички клетки на тялото, имащи ядро, като се крие в това.

Какво представляват хромозомите? Според определението хромозомите са структурните единици, в които е организирана ДНК. Човешките клетки съдържат в ядрото си 23 двойки хомоложни хромозоми (22 от автозомния несексуален тип и една двойка от сексуалния тип); всяка двойка е различна от друга, тъй като съдържа специфична генна последователност.

Какво представляват гените? Те са кратки участъци или последователности на ДНК с фундаментално биологично значение: от тях всъщност произлизат протеини или биологични молекули, фундаментални за живота. В гените има „написана“ част от това кои сме и кои ще станем.
Всеки ген присъства в две версии, алелите: един алел е от майчин произход, следователно се предава от майката; другият алел е с бащин произход, поради което се предава от бащата.

Какво е генетична мутация? Това е грешка в последователността на ДНК, която образува ген. Поради тази грешка полученият протеин е или дефектен, или напълно липсва.И в двата случая ефектите могат да бъдат вредни както за живота на клетката, в която се случва мутацията, така и за този на организма като цяло. Вродените заболявания и неоплазмите (т.е. туморите) принадлежат към една или повече генетични мутации.

Какво е фокомелия?

Фокомелията е много рядко вродено заболяване, което причинява повече или по -малко тежки анатомични деформации в крайниците, главата или вътрешните органи.
Фокомичните индивиди всъщност са хора, които може да са с неправилно формирани ръце и / или крака (ако не са напълно отсъстващи), ръце със свити пръсти, деформирани уши и очи, крака, свързани директно с торса, недоразвити бели дробове или отсъстващи и т.н.

В медицината терминът "вроден", отнасящ се до патология, означава, че последната присъства от раждането.

ПРОИЗХОД НА СРОКА

Терминът фокомелия е въведен от френски биолог на име Etienne Geoffroy Saint-Hilaire през 1836 г.

Причини

Фокомелията може да бъде последица от генетична мутация на ДНК, предадена от родителите на болния индивид, или от „пренатален прием, от майката на засегнатия субект, на лекарства като талидомид (срещу сутрешно гадене) и„ акутане (изотретиноин, против акне).
С други думи, фокомелия съществува както като наследствено заболяване, така и като ятрогенно заболяване.

Фокумелия като наследствена болест

Фокомелията в наследствената си форма е автозомно рецесивно генетично заболяване, което възниква в резултат на мутации в специфични генни последователности, присъстващи на автозомна хромозома 8.

За неопитен читател на генетиката това определение може да бъде напълно неразбираемо, затова е добре да се изясни какво представляват автозомно -рецесивни генетични заболявания (или рецесивни наследствени заболявания).
Тези патологии се изразяват само когато и двата алела на гена, причиняващ заболяването, са мутирали - това е така, защото мутиралият алел е рецесивен върху здравия - и само когато и двамата родители носят поне един мутирал алел.

Обобщение на значението на термините наследствен, автозомно и рецесивно

• Наследствено: означава, че родителите предават генетичната промяна, отговорна за болестта, на потомството (т.е. децата).
• Автозомно: това означава, че мутацията, отговорна за болестта, се намира в несексуална хромозома, следователно автозомна.
• Рецесивен: означава, че болестта причинява симптоми и признаци само когато и двата алела на отговорния ген са мутирали. За да се опрости концепцията, сякаш единичен мутирал алел няма достатъчно сила, за да повлияе на здравия алел, който продължава да изпълнява действието си нормално.

Фигура: Общ пример за автозомно рецесивно генетично заболяване (или наследствено рецесивно заболяване). Индивидите само с един мутирал алел носят името на здрави носители, тъй като те притежават „генетична аномалия, която могат да предадат на децата си, но в същото време са безсимптомни (т.е. не представляват никакво разстройство).
В вероятностен план съюзът на два здрави носителя означава, че: 25% от децата са болни, други 25% са напълно здрави, а останалите 50% са здрави носители.

ФОКОМИЛИЯ КАТО ЯТРОГЕННО ЗАБОЛЯВАНЕ

Фокомелията в своята ятрогенна форма се свързва главно с приема на майката на талидомид по време на бременност.
За да пусне това лекарство на пазара, без да е необходимо някакво лекарско предписание, през 1958 г. беше "немска фармацевтична компания. Първоначално лекарите го препоръчаха като успокоително за лечение на тревожност; по -късно, като лекарство срещу сутрешното гадене, характерно за бременността.
Тъй като след нейната комерсиализация с тази втора цел, в Германия (преди всичко) и във всички онези страни, които са закупили лиценза, се наблюдава значително увеличение на случаите на фокомелия, до такава степен, че е доста лесно да се установи чии са отговорностите.
Помислете, че според хроники на времето, поради талидомид между 5000 и 7000 индивида са родени с фокомелия, 40% от които не са преживели перипетиите на раждането или първите месеци / години от живота. Същата статистика от периода съобщават, че 50% от майките на фокомични бебета са приемали талидомид през първите три месеца от бременността.
Веднага след откриването на вредното действие на талидомид върху плода, започвайки от 1961 г., здравните власти на различните засегнати страни изтеглиха гореспоменатото лекарство от пазара.

През последните години лекарите и фармаколозите възобновиха използването на талидомид като лекарство за лечение на множествен миелом.

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Лекарите все още не са установили точната честота на фокомелия в наследствената й форма. Със сигурност те я смятат за много необичайно заболяване.
Според това, което излиза от различни статистически изследвания, разпространението при мъжкия пол е сравнимо с това при женския пол, поради което мъжете и жените са засегнати приблизително еднакво.

Симптоми и усложнения

За допълнителна информация: Симптоми на Phocomelia

Наследствената фокомелия може да причини много различни симптоми. Като цяло най -честите клинични прояви се състоят от:

• Деформации на горните крайници. Това са най -честите аномалии при пациенти с фокомелик. Те варират от ръцете, които са твърде къси или липсват до наличието на ръце със свити пръсти заедно (синдактилия) или липсващи (олигодактилия).
  Има и случаи, в които липсват ръцете, но не и ръцете, поради което пациентът представя последните в съответствие с това къде трябва да започнат горните крайници.
• Деформации на долните крайници. Някои примери за такива деформации са: стъпала със слети или липсващи пръсти, твърде къси крака, липса на крака, но не и крака (последните са прикрепени към таза) и т.н.
• Микрогнати. В патологичната анатомия този термин показва недостатъчното развитие, вродено или придобити, на долната челюст.Наличието на micrognathy обикновено предполага силно намаляване на размера на брадичката и различни езикови нарушения.
• Цепка на устна (или цепнатина) и / или цепнатина на небцето. Първото условие се състои в „прекъсване на нивото на горната устна, докато второто се състои в„ прекъсване на небцето.
• Крипторхизъм (или неспускан тестис). Състои се в неуспех на единия или на двата тестиса да се спуснат в скротума, процес, който обикновено протича след раждането, точно през първата година от живота. Неспускащите се тестиси са неподвижни коремни или по протежение на ингвиналния канал (между корема и скротума).
• Микроцефалия. Това е медицинският термин за намалено развитие на черепа.
• Очен хипертелоризъм. При очен хипертелоризъм лекарите посочват наличието на две очи, които са особено отдалечени едно от друго.
• Очна склера, склонна към синьо-синьо.
• Малък и недоразвит нос, с много тънки ноздри.
• Деформирани уши.
• Разпръснато присъствие на кичури светло руса коса.
• Наличие на хемангиома по лицето. Хемангиомите са доброкачествени тумори на ендотелните клетки, които обикновено покриват кръвоносните съдове. Обикновено те се появяват като плътна колекция от капиляри, които образуват повърхностна или дълбока бучка.
• Нарушено когнитивно развитие.
• Вътрематочното развитие се забави.
• Бавен растеж на детето.

ЗНАКИ И СИМПТОМИ НА НАЙ -СЕРИОЗНИТЕ ФОРМИ НА НАСЛЕДНАТА ФОКОМЕЛИЯ

Признаците и симптомите, които характеризират по -тежките форми на наследствена фокомелия, са:

• Енцефалоцелето. Състои се в освобождаване чрез аномален отвор на черепа на менингиална / мозъчна тъкан. Лекарите описват тази малформация като церебрална херния.
  При неговия произход има липса на заваряване на черепа.
• Хидроцефалия. Това е медицинският термин, който показва необичайно увеличаване на церебралната гръбначна течност, съдържаща се в субарахноидното пространство и в мозъчните вентрикули. Наличието на хидроцефалия причинява главно главоболие, пристъпи на епилепсия, гърчове и повръщане.
• Хипоспадия. Това е чисто мъжко състояние, което се състои в неправилно позициониране на отвора на уретрата. Това всъщност не се намира на върха на главичката, а в точка по протежение на вентралната страна на пениса.
• Двурогата матка.Това е малформация на матката, при наличието на която този основен женски генитален орган приема идеалната форма на сърце и се представя с два „рога“.
• Късата шия.
• Тромбоцитопения (или тромбоцитопения). Това е медицинският термин за ниско ниво на тромбоцити (по -малко от 150 000 единици на mm3 кръв). Тромбоцитите са тези корпускуларни елементи на кръвта (останалите са червени кръвни клетки и бели кръвни клетки), които участват в процеса на съсирване на кръвта.
• Наличието на непрозрачни роговици, катаракта и / или дефекти в клепачите
• Наличието на бъбречни малформации
• Наличието на сърдечни дефекти

СИМПТОМНИ РАМКИ НА ЯТРОГЕННА ФОКОМИЛИЯ

Ятрогенната фокомелия има малко по -различна картина на симптомите от тази на наследствената фокомелия.
Основната разлика е, че ятрогенната форма обикновено не води до по -къси или напълно отсъстващи крайници.
Що се отнася до другите клинични прояви, следните са особено характерни:

• Тенденцията към развитие на парализа на лицето
• Аномалиите и на нивото на ушите и очите; аномалии, водещи съответно до загуба на слуха и загуба на зрението
• Болести на стомашно -чревния тракт и пикочно -половите пътища.
• Липсата или непълното развитие на единия или на двата белия дроб
• Дефекти на храносмилателния тракт, сърцето и / или бъбреците.

Както се наблюдава по време на комерсиализацията на талидомид, приблизително 40% от индивидите с ятрогенна фокомелия умират малко след раждането или в ранна възраст.

Диагностика

Лекарите могат да диагностицират фокомелия още в пренаталната възраст, благодарение на изображенията на обикновен ултразвуков преглед (пренатален ултразвук).
Ако по някаква причина пренаталният ултразвук е дал отрицателни резултати въпреки наличието на болестта, класическият физикален преглед, на който всички новородени деца са подложени на установяване на здравословното им състояние, е достатъчен за идентифициране на състоянието.
Ако съмненията останат или лекарят иска да получи точно описание на текущото състояние, са налични генетични тестове, които изследват ДНК в най -малките детайли и разкриват всички аномалии. Сред тези генетични тестове има и някои, които ни позволяват да установим дали фокомелията е от наследствен тип или от ятрогенен тип.

Лечение

Фокомелията очевидно е неизлечимо заболяване, тъй като деформациите и анатомичните аномалии, които я характеризират, са постоянни.
Благодарение на напредъка на медицината, наличността на ортопедични брекети и протези непрекъснато се увеличава, което дава възможност на пациентите с фокомелия да водят по -качествен живот в сравнение с преди няколко десетилетия.
Освен това, за лица с микрогнатия, които имат езикови нарушения, има възможност да бъдат подложени на езикови терапии и за подобряване на комуникативните умения.

ПРОТЕЗИ

Днес има протези, които възпроизвеждат горните и долните крайници с наистина важни резултати.
В допълнение, благодарение на съвременните технологии, медицинските инженери са създали миоелектрични протезни елементи (миоелектрични протези), които се движат, използвайки енергията, осигурена от електрически акумулатори. В момента (октомври 2015 г.), миоелектричните протези са приложими само за ръката и ръцете; изучават ново оборудване за други части на тялото.

Кога да се прилагат миоелектрични протези?
Първите миоелектрични протези са имплантирани само при възрастни; сегашните, от друга страна, също са такива при децата, с огромни предимства за техния учебен растеж и извън него.

Прогноза

Като неизлечима болест, фокомелията никога не може да има положителна прогноза. Въпреки това, благодарение на съвременните средства за защита, съществува възможност дори и с добри резултати да се предотвратят недостатъците на различните анатомични аномалии, подобрявайки качеството на съществуването на пациентите.
Ясно е, че степента на подобрение зависи преди всичко от това колко тежки са симптомите, предизвикани от фокомелия.