Наблюдаем при един на всеки 68 000-88 000 новородени, синдромът на Apert се дължи на специфичната мутация на гена FGFR2, който има за задача да регулира сливането на черепните конци и развитието на пръстите на ръцете и краката.
За диагностицирането на синдрома на Аперт фундаментален е физическият преглед, анамнезата, рентгенологичната оценка на черепа и пръстите на ръцете и краката и накрая генетичен тест.
В момента страдащите от синдром на Apert могат да разчитат само на симптоматично лечение, тоест те облекчават симптомите и избягват най -сериозните усложнения.
Кратък преглед на черепните конци и тяхното сливане
Черепните конци са влакнестите стави, които служат за сливане на костите на черепния свод (т.е. челната, темпоралната, париеталната и тилната кост).
При нормални условия процесът на сливане на черепните конци протича в постнаталния период, започвайки от 1-2 годишна възраст, за някои елементи на ставите, и завършвайки на 20-годишна възраст, за други. Този дълъг и честотен процес на сливане позволява на мозъка да расте и да се развива адекватно.
Синдромът на Аперт дължи своята известност не само на връзката си с краниостенозата, но и на факта, че е свързан с определена степен на синдактилия, тоест вродена аномалия, характеризираща се с сливането на един или повече пръсти или пръсти. крака.
Възможността за предизвикване на краниостеноза и синдактилия едновременно прави синдрома на Аперт пример за акроцефалосиндактилия; в медицината „акроцефалосиндактилия“ е генетично състояние, което съчетава специфични малформации на черепа („акроцефалия“ означава „от главата до върха“) със сливането на един или повече пръсти или пръсти.
Какви са последиците от ранното сливане на черепни конци?
Ако, както в случая със синдрома на Аперт и други свързани заболявания, сливането на черепните конци се случва по време на пренатална, перинатална (*) или много ранна детска възраст, мозъчните органи като мозъка, малкия мозък и мозъчния ствол и усещат как очите преминават промени както в растежа, така и във формата.
* N.B .: "перинатален живот" показва периода между 27 -та гестационна седмица и първите 28 дни след раждането.
Епидемиология: Колко често е апертен синдром?
Според статистиката един на всеки 65 000-88 000 индивида се ражда със синдром на Аперт.
Знаете ли, че ...
Генетичните заболявания, които подобно на синдрома на Аперт причиняват краниосиностоза, са около 150.
Сред тях, в допълнение към синдрома на Apert, се открояват по значение синдромът на Crouzon, синдромът на Pfeiffer и синдромът Saethre-Chotzen.
Любопитство
Придобитата мутация, която причинява синдром на Apert, е пример за „мутация de novo", тоест на" нова мутация, напълно лишена от наследствен характер ".
Какво причинява генната мутация, свързана със синдрома на Apert?
Помещение: гените, присъстващи в човешките хромозоми, са ДНК последователности, които имат за задача да произвеждат основни протеини в биологичните процеси, необходими за живота, включително клетъчен растеж и репликация.
Когато е свободен от мутации (следователно при здрав човек), генът FGFR2, участващ в синдрома на Apert, произвежда в правилните количества рецепторен протеин, наречен рецептор 2 на растежния фактор на фибробластите, който е от съществено значение за отбелязване на момента на сливане на черепа конци и за наблюдение на отделянето на пръстите на ръцете и краката (с други думи, той сигнализира кога е подходящият момент за сливането на черепните конци и регулира образуването на пръстите на ръцете и краката).
От друга страна, когато претърпи мутация, наблюдавана в присъствието на синдром на Apert, генът FGFR2 е хиперактивен и произвежда гореспоменатия рецепторен протеин в толкова големи количества, че времето, свързано с сливането на черепните конци, се променя (това е по -бързо) и процесите на отделяне на пръстите на ръцете и краката не се случват правилно.
Кой е най -застрашен?
По отношение на придобитите случаи на синдром на Apert, факторите, които индуцират мутацията на гена FGFR2 след зачеването, не са напълно ясни в момента.
Изследванията в този аспект все още продължават.
Синдромът на Apert е автозомно доминантно заболяване
Да разбера...
Всеки човешки ген присъства в две копия, наречени алели, един от майчин произход и един от бащин произход.
Синдромът на Аперт има всички характеристики на автозомно доминантно заболяване.
Генетично заболяване е автозомно доминантно, когато мутацията на единично копие на гена, който го причинява, е достатъчна, за да се прояви.
- Плоско или вдлъбнато лице (поради недостатъчен растеж на централните кости на лицето)
- Подпухнали, изпъкнали и широко отворени очи плитки очни кухини и необичайно разположени очи (хипертелоризъм на очните кухини);
- Нос с клюн;
- Неразвита челюст, съчетана с прогнатизъм;
- Претъпкани зъби (поради недоразвити челюсти)
- Ушите са по -ниски от нормалното.
Синдактилия
При носители на синдром на Apert синдактилия се наблюдава в ръцете, почти винаги и в краката, по -рядко, отколкото в ръцете.
Типичните характеристики на синдактилия в ръцете на индивид със синдром на Аперт са 4:
- Наличие на къс палец с радиално отклонение (т.е. ориентиран ненормално към радиуса, една от двете кости на предмишницата);
- Сложна синдактилия между показалеца, средния и безименния пръст. Под сложна синдактилия лекарите разбират ненормално сливане на пръстите, което засяга не само меките тъкани (кожата), но и костните тъкани (фалангите);
- Симфалангизъм. Това е медицинският термин, който показва аномалното сливане на междуфаланговите стави на пръстите (междуфаланговите стави са ставни елементи, присъстващи между фалангата и фалангата);
- Проста синдактилия между четвъртия и петия пръст (т.е. между безименния и малкия пръст). С простата синдактилия експертите се позовават на необичайно сливане на пръстите, което засяга само меките тъкани (кожата).
ТЯЛОСТ НА СИНДРОМ В ОТВОРЕН СИНДРОМ: ТРИ ТИПА
Въз основа на тежестта на малформацията на палеца (първата от четирите характеристики), експертите по синдрома на Apert разграничават 3 вида синдактилия с нарастваща тежест:
- Тип I (най -малко тежък) съвпада с "минимална аномалия, засягаща палеца, която остава напълно независима от индекса".
Други аномалии: показалецът, средният и безименният пръст са слети заедно чрез сложна синдактилия и представят симфалангизъм, засягащ дисталните междуфалангови стави; c "е проста и непълна синдактилия между безименния и малкия пръст (непълната синдактилия означава, че сливането между два пръста е частично).
Друга информация: е най -често срещаният тип. - Тип II (междинна тежест) се характеризира с по -изразено радиално отклонение на палеца в сравнение с предишния случай и с принцип на синдактилия между палеца и показалеца (c "е непълна синдактилия между палеца и показалеца) .
Други аномалии: показалецът, средният и безименният пръст са главните герои на сложна синдактилия, съчетана с дистален симфалангизъм; между безименния и малкия пръст c "е проста и непълна синдактилия.
Друга информация: това е вторият най -разпространен тип. - Тип III (най -тежък) се характеризира с наличието на палец, свързан изцяло с индекса, не само на нивото на меките тъкани, но и на нивото на костните тъкани.
Други аномалии: всички пръсти са слети заедно, до такава степен, че е почти невъзможно да бъдат разпознати; c "е" единичен пирон; ако между първите 4 пръста синдактилията е сложна, между безименния и малкия пръст тя е (както при другите видове) проста и непълна.
Друга информация: това е най -редкият тип.
Други възможни симптоми и признаци на синдрома на Apert
В някои случаи, освен че е свързан с краниосиностоза и синдактилия, синдромът на Apert е свързан с наличието на: полидактилия (т.е. наличието на допълнителен пръст в ръцете или краката), загуба на слуха, повтарящи се уши и синуси, хиперхидроза, мазна кожа, тежко акне, липса на косми по веждите, сливане на шийните прешлени, синдром на обструктивна сънна апнея и / или цепнатина на небцето.
Усложнения
Усложненията на синдрома на Apert са преди всичко сериозните последици, които краниосиностозата може да има върху развитието на мозъка и интелектуалните способности, както и върху функционалните възможности на ръцете, подложени на синдактилия.
Кога е възможно да се открие синдром на Apert?
Обикновено черепните и дигиталните аномалии, дължащи се на синдрома на Apert, са очевидни при раждането, така че диагнозата и планирането на лечението са незабавни.
на главата (рентгенови лъчи на главата, компютърна томография на главата и / или ЯМР на главата) и на ръцете и евентуално на краката; накрая, завършва с генетичен тест.
Физически преглед и медицинска история
Физическият преглед и анамнезата по същество се състоят в точно изследване на симптомите, проявени от пациента.
В контекста на синдрома на Аперт, именно в тези моменти от диагностичния процес лекарят открива краниосиностоза и синдактилия, както и техните точни характеристики.
Рентгеново изследване на главата и пръстите на ръцете и краката
В контекста на синдрома на Аперт:
- Рентгенологичните изследвания на главата се използват от лекаря, за да се потвърди наличието на ранно сливане на коронарните конци (коронална краниосиностоза или брахицефалия); освен това те му позволяват да прецени тежестта на настоящите кранио-енцефални аномалии.
- От друга страна, рентгенологичните изследвания на пръстите на ръцете и краката са от съществено значение не толкова за потвърждаване на синдактилията (за това визуалният преглед е достатъчен), а по -скоро за да се знаят в детайли характеристиките на междупальцевите сливания (вид на синдактилия, ниво синтез и др.).
Генетичен тест
Това е ДНК анализът, насочен към откриване на мутации в критични гени.
В контекста на синдрома на Apert, той представлява потвърждаващ диагностичен тест, тъй като разкрива мутацията на FGFR2, характерна за въпросното генетично заболяване.
ХИРУРГИЧНАТА ГРИЖА ЗА БРАХИЦЕФАЛИЯ
За носителя на синдрома на Apert хирургичното лечение на брахицефалия включва:
- Първа интервенция в ранна възраст (в рамките на годината от живота), насочена към отделяне на коронарните конци по -рано от очакваното. Ако тази интервенция е успешна, мозъкът се радва на подходящото пространство за растеж и има намален риск от интелектуални проблеми.
- Втора интервенция на възраст между 4 и 12 години, насочена към придаване на нормален вид на лицето, което (както читателят ще си спомни) е плоско, ако не и вдлъбнато.
Въпросната операция включва разрязването на някои кости на лицето и тяхното преместване според подредба, която поне частично отразява нормалността. - Трета евентуална интервенция в годините на детството, с цел премахване или поне намаляване на очния хипертелоризъм.
ХИРУРГИЧЕСКАТА ГРИЖА ЗА СИНДАЦИЯТА
Хирургичното лечение на синдактилия варира в зависимост от характеристиките на интердигиталното сливане (така че зависи от вида).
Това означава, че интервенцията, валидна за индивид със синдром на Apert, може да не е толкова валидна за друг индивид със същото генетично заболяване (валидна е само ако видът на синдактилия е един и същ).
След като изяснихме този основен аспект, целта на всеки тип съществуващ хирургичен подход е една и съща и се състои в освобождаване на слетите пръсти, за да се гарантира определена функционалност на ръцете.
Като цяло лечението на синдактилия включва два етапа:
- 1 стъпка: "освободете" първото междупалцово пространство (пространство между палеца и показалеца) и четвъртото интердигитално пространство (пространство между безименния и малкия пръст);
- 2 стъпка: "освободете" второто и третото междуцигитално пространство (пространство между показалеца и средния пръст и пространство между средния и безименния пръст).
