Албинизъм

Определение и класификация

Албинизмът представлява група генетични аномалии, присъщи на синтеза на меланин; терминът "албинизъм„Идва от латинския“албус”, Което означава„ бял ”.

Сред всички патологии, свързани с обезцветяване на кожата, албинизмът е една от най -сериозните генерализирани хипопигментации: в този случай липсва меланинът, пигментът, отговорен за цвета на кожата, косата и очите. При някои обстоятелства обаче албинизмът засяга само определени части на тялото: синтезът на меланин, следователно, не липсва напълно, а се намалява. Поради тази причина заболяването е класифицирано в:

• „Тотален албинизъм“: много рядка патологична проява, характеризираща се с бяла или сламено жълта коса, много бяла кожа и сини или сиви очи.
• „Частичен албинизъм“: по -честа дисфункция, която засяга само определени части на тялото, като ограничена площ от кожата, кичур коса или очи.
• „Кожен албинизъм на Oculus“: болестта също се генерализира в косата, кожата и очите, с честота на разпространение 1: 35 000. В този случай меланинът вече не се синтезира.
• "Очен албинизъм": меланичният пигмент липсва в ретината, следователно субектите, засегнати от този тип албинизъм, имат по -малък брой диоптри. Засяга едно на всеки 15 000 новородени.

Всяка от тези патологии съответства на дадена честота в популацията; за да се даде „статистическа приблизителна оценка, един човек на 17 000 проявява вид албинизъм.

Като се има предвид, че това сериозно заболяване засяга всички етнически групи и всички животински видове, албинизмът представлява една от най -разпространените патологични прояви с генетично предаване, не само в животинското царство, но и в растителното (като се има предвид, че някои случаи са имали и албинизъм в цветя, венчелистчета, плодове и листа).

Причини

Като се има предвид, че албинизмът е генетично заболяване, провокиращата причина съвпада с промяна на гените, участващи в производството на меланин; Досега са уточнени 11 гена, участващи в този деликатен механизъм, и те изглежда са свързани с ензима тирозиназа. За да се произведе недостатъчно количество меланин или дори да се предотврати производството на самия пигмент, е достатъчно че само един от тези гени има дефект. Строго погледнато, разбираемо е доколко правилното функциониране на тирозиназата е необходимо за производството на мелановия пигмент: ензимът участва главно в окотокожния албинизъм.
Ако и двамата родители са засегнати от албинизъм, генерираното потомство също ще прояви тази патология; въпреки това родителите на повечето деца албиноси показват редовна пигментация на кожата, очите и косата и нямат фамилна анамнеза за албинизъм. Във втория случай в потомството настъпва точкова мутация на ензима тирозиназа, така че организмът вече не синтезира меланин.

Физически ефекти

За допълнителна информация: Симптоми на албинизъм

Неправилно, само тези лица с много бяла кожа, бяла коса и червени очи се считат за албиноси: в действителност, въпреки тези признаци, благоприятстващи идентифицирането на хората, трябва да се подчертае, че растежът и функционирането на кожата и косата са нормални; какво само цветът се променя, който избледнява от бял до почти нормален цвят.
Едно от най -сериозните последици за хората албиноси е представено от щетите, които могат да понесат в резултат на „излагане на слънце (хелиофобия): кожата, която не е пигментирана (или само частично), е лишена от естествена защита. При здрави индивиди излагането на слънце повишава производството на меланин: придобитият тен действа като „естествен слънчев филтър“, предпазвайки кожата от светлинно излъчване. Това не се случва при албиноси: тъй като меланинът не се произвежда, кожата не е защитена и рискът от слънчево изгаряне се увеличава, увеличавайки предразположеността към кожни тумори.

Последиците, произтичащи от мутацията на тирозиназата, засягат и очите: по време на ембрионалното развитие и в последващия постнатален период не се произвежда или изобщо не се произвежда точното количество меланин, което причинява увреждане на окото и причинява промени в "ирис, в ретината и в зрителните нерви. Нистагъм (неволно трептене на очите, понякога също свързан с леко движение на главата), страбизъм и дефицит на зрението, са възможни ефекти, произтичащи от патологията на албинос: тяхната степен е пропорционална до количеството меланин, произведено по време на развитието на окото.
При редки видове албинизъм слухът и съсирването на кръвта също могат да предизвикат някои нарушения.

Психологически ефекти

Хората с албинизъм често имат усещането, че се чувстват болни, дискриминирани и различни от другите: социалните и психологическите проблеми, произтичащи от тази патология, са много сложни. Достатъчно е да се каже, че децата албиноси често са склонни да се изолират от другите: принудени непрекъснато да отговарят на неудобни въпроси относно тяхната патология, те са подложени на критичен психологически стрес. Дори ако растежът и физическото развитие на детето не са компрометирани от албинизма, психологическите последици от болестта със сигурност не трябва да се подценяват.