Синдром на Даун: Скрининг и тестване при бременност

" Синдром на Даун

Клиничен фенотип

За допълнителна информация: Симптоми на синдрома на Даун

Генетичната аномалия, която придружава синдрома на Даун, определя характеристиките на синдрома, както директно, така и като влияе върху функционирането на гените, разположени на други хромозоми. Следователно, има голяма индивидуална вариабилност във фенотипните и клиничните прояви. В допълнение към генетичните фактори. разликите зависят от вида на образованието, получено в семейството, в училище и като цяло в обкръжаващата ги среда.

Пациентите със синдром на Даун имат различни психо-физически аномалии с различна степен (лека, средна или тежка), с умствена изостаналост и по-висока честота на някои системни заболявания.

ОСОБЕНИ ФИЗИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ: съществуват множество фенотипни особености, характеризиращи субекти със синдром на Даун; въпреки известна индивидуална променливост, сред най -честите аномалии, които помним: малък череп с сплескване на тилното ниво, кръгло лице със сплескан профил, малки и кръгли уши с ниска вложка, къс нос с плосък корен, наклонени клепачи (наклонени от отгоре отдолу и от „отвътре навътре“), малка уста, малки и неправилни зъби, обемен език, набразден с дълбоки пукнатини, длани, пресечени от един -единствен напречен жлеб, къси пръсти с клинодактилия на петия пръст, мускулна хипотония при раждане и слабост на връзките .

СИСТЕМНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ: при хора със синдром на Даун има „повишена честота на кардиологични заболявания (вродени сърдечни заболявания), малформации на храносмилателния тракт, левкемия, алопеция, забавяне на растежа с ръст на възрастен по -малък от десетия персентил, наднормено тегло / затлъстяване, очни заболявания (късогледство, катаракта, страбизъм), проблеми с имунната система (по -голяма податливост към инфекции, особено на дихателните пътища), хипотиреоидизъм, отоиатрични заболявания (повтарящ се катарален отит) и ортопедични (плоско стъпало, валгусно коляно), свързани с гореспоменатото сухожилие .

ПСИХИЧНИ АСПЕКТИ: умствената изостаналост присъства постоянно, варираща в степен от средна до лека, с тенденция към влошаване с възрастта. Пациентите със синдром на Даун развиват невропатологичните признаци на болестта на Алцхаймер в много по -ранна възраст от нормалните индивиди

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун се е подобрила значително през последните 50 години; според най -новите данни, в икономически напредналите страни това е около половин век, в сравнение с 16 години в "началото на 50 -те години" и 10 години през 1929 г.

Скринингов тест за бременност

Първият скринингов метод за тризомия 21, въведен в началото на 70 -те години на миналия век, се основава на връзката с възрастта на майката. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун всъщност се увеличава с увеличаване на възрастта. Майката, според тенденцията, илюстрирана в фигура (по -долу). Следователно между двадесет и тридесет години нарастването на риска е доста скромно, докато става актуално след тридесет и пет годишна възраст.

По -долу ние докладваме прост изчислителен модул за количествено определяне на теоретичния риск от раждане на дете със синдром на Даун във връзка с възрастта на майката.

Възраст на майката

години Един шанс за живородени

Библиография: Изчисляване на риска на жената от бременност, свързана със синдрома на Даун, въз основа на нейната възраст - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Връзката между възрастта на майката и разпространението на синдрома на Даун при раждането почти се припокриваше в различни части на света.

Разбира се, сега науката разполага с множество инструменти за по -добро характеризиране на този риск. Така нареченият "троен тест" например се основава на анализа на три маркера в серума: алфа-фетопротеин, човешки хорион гонадотропин и неконюгиран естриол.

Съвместният анализ на резултатите от тези тестове е в състояние да идентифицира от 50 до 80% от случаите на тризомия 21, докато рискът от фалшиво положителни резултати е около 5%. За да се подобрят допълнително тези проценти, може да се оцени допълнителен серумен маркер, наречен инхибин А (в този случай вече не говорим за тройни тестове, а за четворни тестове).

Рискът от носене на дете със синдром на Даун се счита за висок, когато майката има високи кръвни нива на инхибин А и човешки хорион гонадотропин, свързани с намаляване на тези на естриол и алфа-фетопротеин.

Изброените досега тестове се провеждат през втория триместър на бременността, обикновено между петнадесетата и двадесетата гестационна седмица; още по-ранни тестове, проведени към края на първия триместър (11-та-13-та седмица), включват измерване на свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP-A) и свободната фракция на β-субединицата на hCG (свободен-βhCG ), заедно с „ултразвуково изследване на нухална прозрачност.

Преди утвърждаването на т. Нар. Троен тест, пренаталната диагноза на синдрома на Даун беше поверена на преглед, все още на мода, но не без рискове. Говорим за амниоцентеза, техника, базирана на вземане на проба от околоплодна течност през тънка игла, поставена в матката през корема.Рискът от аборт, причинен от амниоцентеза, е около 0,06% - 0,5% и се увеличава с намаляването й. Гестационна възраст ; поради тази причина обикновено се извършва след 15 -та гестационна седмица, естествено под ръководството на ултразвукова сонда.

Други инвазивни тестове, използвани за ранната диагностика на синдрома на Даун, са вземането на проби от хорионната вила (вилоцентеза), проведена между 9 -та и 14 -та гестационна седмица (риск от аборт 1%) и вземане на пъпна кръвна проба чрез перкутан (риск аборт по -висок от другите методи). Амниоцентезата и вземането на проби от хорионни вили обикновено се извършват в случаите, когато тройният или четворният тест показват висок риск от носене на фетуси със синдром на Даун в утробата; въпреки не незначителния риск от аборт, всъщност тези два теста имат "диагностична точност близо 99%. Това означава, че използването на тези тестове е средно в състояние да идентифицира 98 до 99 реални случая на синдром на Даун от 100.

За допълнителна информация: нухална прозрачност, PAPP-A, три-тест, комбиниран тест за бременност.

Грижи и лечение

За допълнителна информация: Лекарства за лечение на синдром на Даун

Приемането на стратегия за ранна възможна интервенция е от основно значение за пълното използване на потенциала за психо-физическо развитие на децата със синдром на Даун. Следователно приносът на различните асоциации, присъстващи в района, е от голяма помощ, която обаче не може да пренебрегне дълбокото участие на семейството Децата със синдром на Даун могат да се научат - макар и в степен, която зависи от тежестта на техните симптоми - да извършват дейностите, които обикновено се извършват от други деца, като например игра, говорене, изграждане, практикуване на спорт, дори ако това изисква учене пъти по -дълго.