Терминът полицитемия идентифицира всяко общо увеличение на броя на червените кръвни клетки в кръвта, събитие, което в клиничната практика обикновено води до повишаване на плазмения хемоглобин и хематокрит (вискозитет на кръвта).
Вторична полицитемия
Вторичните полицитемии са свързани най -вече с хронична хипоксемия или недостиг на кислород в кръвта.Това състояние предизвиква адаптивна физиологична реакция, която - медиирана от повишения синтез на еритропоетин в бъбреците - води до увеличаване на синтеза на червени кръвни клетки. По този начин организмът е в състояние да улавя повече кислород от атмосферния въздух и да компенсира недостатъците в определени граници. Не е изненадващо, че полицитемията е типична черта на многобройни високопланински етнически групи, забележима дори при тези, които остават няколко седмици на височина; както се очаква, това е адаптивна реакция към намаленото парциално налягане на кислорода, което характеризира тези среди. Физиологичната полицитемия от голяма надморска височина обяснява защо различни спортисти, особено практикуващи крос кънтри спорт (бягане, колоездене и т.н.), тренират за някои периоди до голяма надморска височина: увеличаването на червените кръвни клетки ще гарантира подобряване на спортните постижения.
Причини за вторична полицитемия:
От повишен синтез на еритропоетин в отговор на артериална хипоксемия
- удължен престой във високите планини
- респираторни нарушения с алвеоларна хиповентилация (например ХОББ)
- вродено сърдечно заболяване с шунт отдясно наляво
- метхемоглобинемия
- карбоксихемоглобинемия
- сънна апнея в хода на прекомерно затлъстяване
От неподходяща секреция на еритропоетин
- хипернефрома
- бъбречни кисти (поликистозен бъбрек)
- маточна фиброма
- чернодробни неоплазми
- феохромоцитом
Чрез увеличаване на приема на еритропоетин или други лекарства с подобно действие (епоетин), както за терапевтични, така и за допинг цели
Както беше казано, вторичната полицитемия е обратим феномен: когато индивидът се спусне на ниска надморска височина или причината за хипоксия изчезне, броят на червените кръвни клетки постепенно се възстановява.
Първична полицитемия
За допълнителна информация: Симптоми на полицитемия
Наричана още първична полицитемия или еритремия / болест на Вакес-Ослер, полицитемия вера е автономно миелопролиферативно заболяване, характеризиращо се с „анормална пролиферация на хемоцитобласти на генетична основа [мутация на JAK2 тирозин киназата в стволови клетки на 90% от пациентите с полицитемия вера ].
Провежда се под формата на повишен синтез на червени кръвни клетки, обикновено придружен и от „засилен синтез на бели кръвни клетки и тромбоцити. Резултатът е увеличаване на хематокрита и общия кръвен обем (плазмен хипервискозитет и хиперволемия); повишеният вискозитет на кръвта и кръвното налягане върху съдовите стени могат да причинят важни промени в кръвния поток и да определят доста опасни последици за здравето на пациента, страдащ от полицитемия вера: капилярите се запушват поради прекомерен вискозитет на кръвта, тромботичен явленията се увеличават (рискът от инсулт, стенокардия, миокарден инфаркт, повърхностен и дълбок тромбофлебит и по -рядко белодробна емболия се увеличава). По принцип има замаяност, главоболие, лека хипертония, хепатомегалия, спленомегалия и хеморагични явления (кървене от носа, кървене от венците и синини); кожата придобива червеникави нюанси (поради повишеното присъствие на кислороден хемоглобин) и синкаво - цианотична (поради повишеното присъствие на дезоксигениран хемоглобин), и често е обект на сърбеж след къпане.
Диагнозата полицитемия вера се основава на изследване на кръвната картина:
- стойностите на хемоглобина и хематокрита, по-високи от нормалните, могат съответно да достигнат 22-24 g / dl и 55-60%, докато констатацията за неутрофилна левкоцитоза и тромбоцитна болест е често срещана
и други биохуморални параметри:
- повишаване на кръвните нива на холестерол, пикочна киселина, витамин В12, LDH, интралейкоцитна ALP
Еритроидната хиперплазия се записва при биопсия на костен мозък и последващо морфологично изследване на костния мозък; освен това е възможно да се демонстрира наличието на гореспоменатата JAK2 V617F мутация. Ултразвукът и обективната оценка могат да покажат увеличаване на размера на черния дроб и далака.
Терапията, първоначално базирана на кръвопускане или флеботомия - тоест отстраняване на 300-500 ml кръв на всеки 2-3 дни, докато хематокритът падне под прага от 50%, вероятно компенсиран чрез реинфузия на плазма или прилагане на неговите заместители - може използвайте цитотоксични / химиотерапевтични лекарства (бусулфан, хидроксиурея, циклофосфамид, хлорамбуцил, цитозин арабинозид, мелфалан) или лъчетерапия.Тези последни интервенции са насочени към потискане на анормалната пролиферативна активност на костния мозък, при която полицитемия вера разпознава свой собствен патогенетичен център. Разработват се и се тестват лекарства от ново поколение, способни да инхибират активността на анормалната протеин тирозин киназа (JAK2), отговорна за заболяването.
