Дуо тестът (или би-тест) е наскоро придобит биохимичен скринингов тест, основан на вземане на малка проба от майчината кръв, в която се измерват две вещества с плацентен произход, съответно наречени β-HCG (свободна бета фракция хорион гонадотропин) и PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременност).
Клинично значение
В случаите на тризомия 21 (друго име за синдрома на Даун), през първия триместър серумната концентрация на β-hCG фракцията е по-висока, отколкото при бременности с еуплоиден плод (не засегнат от синдрома на Даун), докато PAPP-A е под норма. Следователно, когато PAPP-A намалява и β-HCG се увеличава, рискът плодът да бъде засегнат от гореспоменатите хромозомни заболявания се увеличава.
Дуо-тест като скринингов метод
Дуо тестът не е предназначен за диагностични цели, а за "прост" скрининг; дава възможност да се идентифицират бременни жени с "висок" риск от носене на плод, засегнат от синдрома на Даун или други хромозомни аномалии, като тризомия 18, в утробата.
Високото прилагателно е поставено в кавички, тъй като в повечето случаи вероятността плодът да е болен е много ниска, но все пак заслужава по -нататъшни диагностични изследвания.
Думата „скрининг“ означава „да избирате внимателно“. Всъщност дуо тестът представлява един вид филтър, който да се използва в акушерската популация за идентифициране на бременности с риск от тризомия 21 (друго име за синдрома на Даун). Следователно целта на дуо теста не е да се диагностицира заболяването, а да се идентифицират бременностите с най -голям риск, за да се извършат допълнителни изследвания с диагностична цел.
Duo Test Alto - Какво да правите
Изправен пред рисков профил, достоен за по -нататъшно проучване, единственият начин да се изключи или потвърди съмнението за хромозомна аномалия е да се подложат на инвазивни тестове, като CVS или амниоцентеза.
На този етап е основателно да се запитаме защо бременните жени не са подложени директно на тези тестове, като се избягват различните предварителни скринингови анализи, като например дуо теста. Отговорът е свързан с присъщия риск от спонтанен аборт, който съпътства тези инвазивни процедури; всъщност шансовете за загуба на плода след гореспоменатите диагностични маневри са ограничени, но със сигурност не са пренебрежими (0,5-1%). Напротив, дуо тестът и другите скринингови тестове, които не са инвазивни, не включват рискове за майката или плода.
По -долу ние докладваме прост изчислителен модул за количествено определяне на теоретичния риск от раждане на дете със синдром на Даун във връзка с възрастта на майката.
Възраст на майката
Библиография: Изчисляване на риска на жената от бременност, свързана със синдрома на Даун, въз основа на нейната възраст - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Макар че е вярно, че жените над 35 години са тези, които са изложени на най -голям риск от раждане на деца със синдром на Даун, също толкова вярно е, че повечето (около 70%) от децата с тризомия 21 са родени от „по -млади“ жени. поради това се счита за нискорисков.
Това "очевидно противоречие се основава на" статистически данни, че повечето бременности включват жени на възраст под 35 години; следователно, като имат много повече деца, в абсолютно изражение по -младите групи от населението раждат по -голям брой деца, засегнати от монголизъм и други хромозомни аномалии.Как тогава да се идентифицират рискови бременности сред младите жени преди раждането? Изхвърлени априори - поради гореспоменатия риск от аборт и високите здравни разходи - хипотезата за разширяване на CVS и амниоцентезата до цялата акушерска популация, лекарите родиха първия скринингов тест, който определя количествено риска от тризомия 21 или 18 въз основа на серумните концентрации на β-HCG и PAPP-A, но и на други фактори, като субективна променливост на гестационната възраст, възраст на майката, телесно тегло, навик за пушене, склонност към спонтанен аборт и предишни деца с хромозомни аномалии .
Нормални и променени стойности
Всички тези елементи се обработват от специален софтуер, създаден от Фондация за фетална медицина (Лондон), който изразява резултатите от дуо теста в статистически проценти (например 1 възможен патологичен случай от 1000 или един възможен патологичен случай от 50 ). Ако числото е между 1/1 и 1/350, вероятността детето да бъде засегнато от тризомия 21 се счита за висока. Въпреки че последната крайност (една вероятност от 350) показва ограничен риск, тя все още се счита за достойна за по -нататъшно проучване.
Следователно в условията на висок рисков профил е добре да се избягват прекомерни тревоги и притеснения, тъй като в повечето случаи рискът, считан за висок, все още е скромен в статистическо отношение, така че по -голямата част от жените, подложени на амниоцентеза и CVS, ще открият, че носят напълно здрав плод в утробата.
Duo тест: доколко е надежден?
Тъй като това е скринингов тест, при интерпретирането на доклада от дуо теста е необходимо да се има предвид, че:
- висок риск от заболяване не означава непременно, че плодът има хромозомни аномалии; по -скоро това означава, че рискът е достатъчно висок, за да се наложи изясняване на инвазивното изследване (CVS или амниоцентеза).
- за съжаление, ако рискът от заболяване е намален, това не означава, че е нулев.
Освен това трябва да се има предвид, че дуо тестът далеч не е перфектен скринингов тест, който всъщност позволява да се идентифицират само осемдесет процента от фетусите, засегнати от синдрома на Даун. Следователно това означава, че сред всички бременности, усложнени от тризомия 21, само 80% се считат за рискови, поради което се изпращат на амниоцентеза или CVS. Напротив, тези инвазивни изследвания могат да разпознаят наличието на аномалии практически във всички (> 99 %) от изследваните плодове.
Тъй като единственият начин да се определи със сигурност дали плодът е засегнат или не от "хромозомна аномалия" се състои в "извършване" на инвазивно изследване като вземане на проби от хорионни въси или "амниоцентеза", дуо тестът не е подходящ за двойки, които искат за да получите определен резултат; в този случай е по-добре да се подложите на амниоцентеза или CVS директно, като рискът от спонтанен аборт е 0,5-1%. Освен това дуо тестът обикновено не е показан при жени на възраст над 35 години, за които личната карта вече е достатъчна, за да ги класифицира като „високорискови“, което ги прави заслужаващи инвазивни тестове.
Способността на дуо-теста да идентифицира бременности с риск от синдром на Даун може да бъде допълнително увеличена (до 90%), като се свърже с ултразвуково изследване, наречено нухална полупрозрачност; в този случай говорим за комбиниран тест. По-нататъшно повишаване на чувствителността (до 95%) се постига чрез комбиниране на дуо-тест, нухална прозрачност и четириядрен тест. Дуо тест и нухална полупрозрачност се извършват между 11-та и 14-та седмица на бременността, докато четворният тест се извършва по-късно, между 15-та и 20-та гестационна седмица.
