Общност
Болестта на Paget е метаболитно костно заболяване, известно също като деформиращ остеит или болест на Paget на костта. Патологията включва промяна на костното ремоделиране, което се случва с преувеличен и нарушен ритъм, подкопаващ структурната цялост на скелета и предразполагащ към фрактури и костни малформации.
Костното обновяване (или ремоделиране) е метаболитен процес на разрушаване и повторно израстване на костта, насочен към нейното непрекъснато обновяване, следователно към поддържане на нейната функционална и структурна цялост.
Какво представлява болестта на Paget
Костта е метаболитно активна тъкан.Динамичният характер на костните структури е очевиден не само през възрастта на растежа, но и в способността да се адаптира структурата на човека в отговор на външни сили и да се възстанови след фрактура.
Преструктурирането на костта се нарича ремоделиране и възниква благодарение на наличието на два различни типа клетки, разположени на външната повърхност и в кухините на костните структури. на отлагане, докато остеокластите ("костни прекъсвачи") са отговорни за разрушаването на костната тъкан чрез процес, наречен резорбция. Когато активността на остеобластите надвишава тази на остеокластите, настъпва растеж на костите, и обратно, когато остеокластите преобладават, се получава намаляване на костната маса.
При пациенти с болест на Paget, нормалният процес на костен обмен се нарушава. Динамичният баланс между остеобластите и остеокластите всъщност липсва: разрушаването на костната тъкан става много бързо и е последвано от анормален растеж, при който костната структура е дезорганизирана и деформирана. Първоначално се наблюдава значително увеличаване на костната резорбция в локализирани области, поради активността на множество остеокласти. Остеолизата е последвана от компенсаторно увеличаване на новото костно образувание, предизвикано от остеобластите, наети в района. Интензивната и ускорена остеобластна активност произвежда груба тъкан, образувана от дебели ламели и трабекули, които са подредени по хаотичен начин („мозайка“ модел)), вместо да зачита нормалния ламелен модел. Резорбираната костна тъкан се заменя и медуларните пространства се запълват с излишък от влакнеста съединителна тъкан, със значително увеличение на новите кръвоносни съдове (хиперваскуларизация на новообразуваната кост). Следователно костната хиперцелуларност може да причини злокачествена дегенерация (костна страница) .
Патологичното изменение на костния резорбционен и неоформационен цикъл прави новата кост по -голяма и по -мека, следователно крехка и подлежи на фрактури. Болестта на Педжет обикновено е локализирана и като такава засяга само една или няколко кости, напротив, например, остеопороза (генерализирано костно заболяване). Заболяването най -често засяга костите на таза, черепа, гръбначния стълб и краката. Възможните усложнения зависят от засегнатия костен сегмент и могат да включват костни фрактури, остеоартрит, загуба на слуха и компресия на нервните структури поради увеличения обем на засегнатите кости.
Рискът от появата на болестта на Paget е свързан с „увеличаване на възрастта“: болестта рядко се диагностицира при хора под 40 -годишна възраст. В допълнение, някои наследствени генетични фактори изглежда влияят върху чувствителността към болести и мъжете са по -засегнати от жените (3: 2). Костната болест на Paget се среща по целия свят, но е по -често в Европа, Австралия и Нова Зеландия. В световен мащаб Великобритания има най -голямо разпространение.
Въпреки че няма лечение за болестта на Paget, някои лекарства могат да помогнат за контролиране на болестта и намаляване на болката и други симптоми. По -специално, бисфосфонатите, използвани също за укрепване на костите, отслабени от остеопороза, представляват крайъгълният камък на терапията. В тежки случаи може да се наложи да се прибегне до хирургична процедура. В момента ранната диагностика и медикаментозната терапия, особено ако се прилагат преди възникване на усложнения, те са мерки, които ви позволяват ефективно да контролирате болестта.
Причини
Причината за костната болест на Paget все още е неизвестна, въпреки че не е изключено генезисът на заболяването да е многофакторен. Болестта на Paget може да бъде спорадична или фамилна.
Най -акредитираните етиологични хипотези в момента са две:
- Изглежда, че някои гени са свързани с разстройството. Като се има предвид очевидното познаване на много засегнати субекти, причината за болестта на Paget може да е свързана с експресията на някои гени, предавани като автозомно доминантна черта. Най -често срещаните генетични промени включват експресията на RANK (рецепторен активатор на ядрения фактор k B, който активира остеокластите и инициира тяхната диференциация) и гена Sequestosome1 (SQSTM1), който кодира протеина р62, участващ заедно с убиквитин и други цитоплазмени протеини, модулиращи функцията на ядрения растежен фактор NFkB, важен за набирането на пре-остеокласти и активирането на самите остеокласти.
- Вирусна инфекция. Бавно репликиращият се вирус ще се локализира в костните клетки много години преди появата на симптомите. Този инфекциозен агент може да атакува остеокластите и да предизвика хипер-реактивен отговор по отношение на активиращи фактори, като витамин D и RANKL (т.е. RANK рецепторен лиганд). Патологът Джеймс Педжет, който първо даде точно описание на болестта (оттук и името), също предполага, че болестта потенциално се дължи на възпалителен процес. Последните данни подкрепят тази етиологична хипотеза и предполагат, че причината за болестта на Paget може да се дължи на парамиксовирусна инфекция. Все още обаче не е изолиран инфекциозен вирус от засегнатите тъкани и идентифициран като причинител, така че тази хипотеза остава да бъде потвърдена. .
Симптоми
За допълнителна информация: Симптоми на болестта на Paget
Много пациенти не знаят, че имат болест на Paget, тъй като разстройството може да бъде фино, асимптоматично или с леки симптоми. В много случаи диагнозата се поставя случайно или едва след възникване на усложнения.Когато се появят симптоми, костната болка е най -честото оплакване.Заболяването може да засегне отделни кости (например: череп, пищял, илеус, бедрена кост, раменна кост и прешлени) или се разпространява в множество области на тялото.В някои случаи температурата на кожата може да се повиши в областите, където заболяването е активно.
Честите симптоми на болестта на Paget могат да включват:
- Болка в костите и скованост на ставите (болката може да бъде тежка и да присъства през повечето време)
- Изтръпване, изтръпване и слабост
- Костни деформации: уголемяване на засегнатите сегменти и други видими деформации, като тези, засягащи черепа (челни издутини, увеличена челюст или увеличен размер на главата).
Други по -рядко срещани признаци ще зависят от това коя част от тялото е засегната, включително:
- Загуба на слуха и шум в ушите (поради компресия на VIII черепния вестибулокохлеарен нерв).
- Световъртеж и главоболие, дължащи се на свръхрастеж на костите на черепа;
- Болка или изтръпване по хода на нерв, ако гръбначният стълб е засегнат и корена на гръбначния нерв е притиснат (радикулопатия);
- Дълъг костен наклон
- Спинална стеноза (стесняване и притискане на гръбначния мозък и нервите).
В повечето случаи костната болест на Paget прогресира бавно и може да се управлява ефективно при почти всеки човек.
Болестта на Paget, особено ако се пренебрегва, може да предизвика други медицински състояния, включително:
- Пълни костни фрактури или пукнатини на кортикалната кост. Патологичните прекъсвания могат да доведат до обилна загуба на кръв поради типичната хиперваскуларизация на страничната кост.
- Остеоартрит и вторичен остеоартрит: деформираните кости могат да увеличат количеството стрес върху ставите в съседство с костта, засегната от болестта. Например, артритът може да бъде причинен от извиването на дългите кости на краката, изкривяване на тяхното подравняване и увеличаване на налягането. върху близките стави (коляното, тазобедрената става и глезена). В допълнение, костичката може да увеличи размера си, причинявайки износване на ставните хрущяли и разкъсване на коляното или бедрото. В тези случаи болката може да се дължи на комбинация от болестта на Paget и остеоартрита.
- Остеосаркома (злокачествен костен тумор): неопластичната трансформация е много рядко явление, описано в най -тежките форми, което трябва да се има предвид, когато болката възникне или се влоши внезапно и чувствително.
- Глухота в едното или в двете уши може да възникне, когато болестта на Paget на костта засяга черепа и костта, обграждаща вътрешното ухо. Лечението може да забави или спре загубата на слуха, а слуховите апарати могат да поддържат това състояние.
- Някои сърдечно -съдови заболявания могат да бъдат резултат от тежка болест на Paget (с повече от 15% засягане на скелета). В костта често могат да се образуват артериовенозни връзки, така че сърцето трябва да увеличи натоварването си (т.е. да изпомпва повече кръв), за да осигури адекватно снабдяване с кислород на тъканите. Това увеличение на сърдечния дебит може да доведе до калциране на аортната клапа. Получената аортна стеноза може причиняват "камерна хипертрофия и потенциално водят до" сърдечна недостатъчност.
- Други неврологични усложнения: синдроми на компресия на нервите и синдром на опашката. Ако засегнатото място е основата на черепа, може да възникне парализа на черепния нерв, докато ако болестта на Paget засегне гръбначния стълб, може да възникне параплегия с функционален дефицит или двигателна парализа. Рядко, когато черепът е засегнат, може да има засягане на окуломоторните нерви с последващи нарушения на зрителното поле.
Болестта на Paget не е свързана с остеопороза: въпреки че болестта на Paget на костите и остеопорозата може да се появи при един и същ пациент, те са различни нарушения. Въпреки значителните различия, няколко лечения за болестта на Paget също се използват ефективно за лечение на остеопороза.
Диагностика
Диагнозата на болестта на Paget може да бъде получена от изследването на специфични подозрителни клинични признаци или да бъде напълно случайна.
Костната болест може да бъде диагностицирана чрез едно или повече от следните изследвания:
