Мастоцитоза

Общност

Мастоцитозата е заболяване, характеризиращо се с натрупване на мастоцити в различни органи и тъкани на тялото. Веднъж натрупани, тези имунни клетки освобождават значителни количества хистамин.

Хистаминът, произвеждан от мастоцитите, има многобройни последици, понякога дори много сериозни.Симптомите на заболяването обаче са различни и зависят от вида на мастоцитозата.

Причините за появата все още не са изяснени; единственият установен факт е, че в началото на всичко има генетична мутация.

Диагнозата изисква внимателни прегледи и специфични тестове. След като видът на мастоцитозата бъде идентифициран, може да се планира най -подходящият терапевтичен път; терапевтичен път, който не позволява изцеление от болестта, а само подобрява симптоматичната картина.

Какво е мастоцитоза?

Мастоцитозата е рядко патологично състояние, характеризиращо се с прекомерно натрупване на мастоцити в определени органи и тъкани на тялото.

КАКВИ СА МАСТОЦИТИТЕ?

Мастоцитите или мастоцитите са група клетки, принадлежащи към имунната система, които защитават организма от патогени и други видове заплахи.
Когато човешкият организъм е атакуван от микроби (вируси или бактерии), мастоцитите започват да отделят азотно химично съединение, наречено хистамин, в кръвоносните съдове.Вътре в мастоцитите това вещество е затворено във вътреклетъчни гранули заедно с други елементи; не е изненадващо, че процесът на освобождаване на хистамин е известен като дегранулация на мастоцитите.
Хистаминът е вазодилататор, поради което освобождаването му увеличава пропускливостта на кръвоносните съдове, с които влиза в контакт.По -голямата съдова пропускливост, в определен момент, благоприятства притока на други имунни клетки, като има много специфична роля: атака и отстраняване заразяване на патогени от организма.
Този процес е част от този много специален защитен механизъм, наречен възпаление.

Какво се случва, когато мачтите не работят правилно?

Фигура: мастоцит, съдържащ хистаминови гранули (в лилаво).

Понякога мастоцитите могат да предизвикат масивно освобождаване на хистамин, дори когато организмът срещне безобидни елементи, като цветен прашец и не точно инфекциозни агенти. Полученият възпалителен процес няма цел, тъй като няма микроби, които да атакуват, но все пак има ефекти и причини: зачервяване на кожата, подуване на кожата, затруднено дишане, сърбеж и ринит.
Този анормален механизъм е в основата на алергичните реакции (или алергии) и когато стане особено интензивен, се нарича анафилаксия.

ВИДОВЕ МАСТОЦИТОЗА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Разпознати са два вида мастоцитоза:

• Кожна мастоцитоза. Симптомите засягат само кожата, защото тук се натрупват мастоцити; обикновено засяга деца, дотолкова, че приема алтернативното име на детска мастоцитоза. Сред двата съществуващи вида мастоцитоза, това е най -често срещаната форма, въпреки че трябва да се отбележи, че това обаче е доста рядко заболяване. Всъщност той засяга един на 1000 души.
• Системна мастоцитоза. Натрупването на мастоцити може да се случи във всяка част на тялото, следователно кожата, всеки орган (черен дроб, далак, костен мозък и т.н.) и костите. Това е много рядко заболяване, което засяга предимно възрастни. Според англо- Саксонската статистика, той се разболява от системна мастоцитоза един човек на 150 000.

Причини

Натрупването на мастоцити в различни части на организма причинява интензивно освобождаване на хистамин и други химични медиатори (също съдържащи се в мастоцитите); последните, заедно с хистамина, са създателите на всички типични симптоми на мастоцитоза.

КАКВО ГО ПРИЧИНЯВА?

Причината или причините, които предизвикват появата на мастоцитоза, все още не са напълно изяснени. Единственото сигурно нещо е, че в началото на разстройството има генетична грешка. Тази сигурност идва от факта, че ДНК на хората с мастоцитоза има мутация в гена c-KIT.

МУТАЦИЯ НА ГЕНА C-KIT: НАСЛЕДЕН ИЛИ СПОНТАН?

Изследователите, след години проучвания, са стигнали до заключението, че част от пациентите с мастоцитоза наследяват мутиралия ген c-KIT от родителите си, докато „друга част развива генетичната мутация спонтанно и без (засега) обяснима причина. .

Симптоми и усложнения

Кожната мастоцитоза представя симптоми и признаци, различни от тези, характерни за системната мастоцитоза. Следователно, симптомите зависят изключително от вида на мастоцитозата, която е в ход.

МАСТОЦИТОЗА НА КОЖАТА

Както можете да се досетите от самото име, най -характерният симптом на кожна мастоцитоза е появата на лезии и аномалии по кожата.
Тези кожни лезии могат да бъдат:

• Малки участъци от кожа с различен цвят. Те се наричат ​​още макули.
• Малки стабилни подложки на кожата. Наричат ​​се още папули.
• Релефи на кожата със значителен размер и червен цвят. Това са така наречените възли.
• Обширни повдигнати участъци от кожата, забележими само на допир. Те също се идентифицират с термина плаки.
• Блистери, които представляват колекции от подкожна течност.

Фигура: кожна мастоцитоза при тийнейджър

Лезиите обикновено се появяват само на багажника и имат цвят, който може да варира от светложълто-кафяв до наситено червено-кафяв. Размерите им са изключително променливи: те могат да измерват един милиметър в диаметър, но и няколко сантиметра.
Също толкова променлив е броят им: някои пациенти показват само една / две лезии, други показват хиляда.
Накрая, засегнатите участъци от кожата развиват подуване, сърбеж и зачервяване на кожата.

СИСТЕМНА МАСТОЦИТОЗА

Наличието на преувеличен брой мастоцити в различни органи и тъкани на тялото може да причини много голям брой заболявания, като:

• Болка в стомаха, причинена от непрекъснати пептични язви. Пептичните язви са естественото следствие от прекомерното отделяне на хистамин в стомаха.
• Увеличен черен дроб (хепатомегалия) и последваща жълтеница. Всичко това предизвиква чувство на апатия
• Увеличен далак (спленомегалия) и последваща коремна болка
• Болки в ставите
• Увеличени лимфни възли
• Чувство за слабост
• Силна умора, дори и при извършване на по -малко натоварващи дейности
• Промени в настроението, като раздразнителност и внезапно объркване и амнезия
• Загуба на апетит
• Отслабване
• Остеопороза и костни болки.
• Необходимост от често уриниране

В допълнение, системната мастоцитоза се характеризира и с появата на:

• Повтарящи се горещи вълни. Това е различно усещане от това, причинено от силно изпотяване.
• Сърцебиене, което е неравномерен сърдечен ритъм.
• Зашеметен. Пациентът усеща силно замаяност.
• Хипотония или спад на кръвното налягане, с всичките му последици (замъглено зрение, припадък, общо неразположение и др.).
• Главоболие, задух, болка в гърдите, гадене и диария.

Тези симптоми, особено горещи вълни, сърцебиене и объркване, се появяват внезапно под формата на пристъпи с продължителност 15-30 минути. След този период те постепенно изчезват, за да се появят отново по -късно.

Пристъпите са много често след физическо натоварване, прием на определени лекарства (аспирин или антибиотици), емоционален стрес, поглъщане на определени храни и подправки, прием на алкохол и инфекциозни заболявания като грип и настинка.

Подтипове на системна мастоцитоза
Въз основа на тежестта и засегнатите органи и тъкани могат да се разграничат три различни подтипа на системна мастоцитоза. Това са бездействаща системна мастоцитоза, агресивна системна мастоцитоза и системна мастоцитоза, свързана с нарушение на кръвта. В 90% от случаите страдащите от системна мастоцитоза са засегнати от ленивата форма, която се характеризира с умерени и променливи симптоми.

АНАФИЛАКСИС

Хората с мастоцитоза, както системни, така и кожни, са главните герои, повече от здравите хора, на епизодите на анафилаксия. Както видяхме, анафилаксията е алергична реакция, причинена от безразсъдно и неразумно освобождаване на хистамин от мастоцитите.
Причината за това по -голямо предразположение най -вероятно се дължи на масовото присъствие на мастоцити в различните тъкани и органи.

Типични симптоми на анафилаксия

• Дихателни затруднения
• Подуване на очите, устните, ръцете и други части на тялото
• Сърбеж по кожата и сърбящ обрив
• Странен метален вкус в устата
• Червени, сърбящи и възпалени очи
• Промени в сърдечния ритъм
• Внезапно чувство на безпокойство
• Хипотония
• Усещане за повръщане и диария
• Треска

Диагностика

Кожната мастоцитоза и системната мастоцитоза имат свои собствени симптоми, следователно те се диагностицират с различни прегледи и тестове.

МАСТОЦИТОЗА НА КОЖАТА

Кожната мастоцитоза причинява, както се вижда, очевидни кожни признаци (т.е. лезии).
Затова на първо място започваме с обективен преглед, по време на който лекарят (обикновено дерматолог) анализира външния вид и размера на лезиите.Това са важни характеристики, тъй като са типични за кожната мастоцитоза: зачервеният вид на кожата на багажника и усещане за сърбеж в засегнатата област.
Втората стъпка се състои в биопсия, която окончателно установява на какво се дължат следите по кожата, открити при физическия преглед. Биопсията включва вземане и микроскопски анализ на малка проба от патологична кожна тъкан (т.е. страдаща от папули, възли, и др.). Ако от наблюдението под микроскоп се установи, че пробата съдържа много голям брой мастоцити, значи това е кожна мастоцитоза.

СИСТЕМНА МАСТОЦИТОЗА

За да се установи правилната диагноза на системна мастоцитоза, трябва да се направят следните 5 теста последователно:

• Кръвният преглед приключи. Това е броят на всички клетки и други елементи, присъстващи в кръвта. Това изисква вземане на кръвна проба от вена на ръката и внимателен анализ. Ако в края на тестовете се появи странно ниско ниво на кръвни клетки, това може да означава, че има прекомерно присъствие на мастоцити в костния мозък (N.B .: костният мозък е органът, който произвежда кръвни клетки).
• Анализ на нивата на триптаза в кръвта. Триптазата е ензим, присъстващ само в мастоцитите, точно в гранулите.Поради това, ако има "голямо количество триптаза в кръвта на индивид, това означава, че почти сигурно има голям брой циркулиращи мастоцити. „Количественото определяне на нивата на триптаза се постига със специален кръвен тест.
• Ултразвук на корема. Това е неинвазивен рентгенологичен преглед, който осигурява ясни изображения на вътрешните органи на тялото. При пациенти със съмнение за системна мастоцитоза (пълна кръвна картина и положителен анализ на нивото на триптаза) това се прави, за да се види дали черният дроб и далакът са увеличени.
• DEXA (рентгенова абсорбциометрия с двойна енергия). Това е рентгеново изследване, което ви позволява да измервате нивата на калций в костите на индивида. В случай на системна мастоцитоза, костите са бедни на калций и са обект на остеопороза, тъй като са "заразени" от прекомерен брой мастоцити, които произвеждат корозивни вещества.
• Събиране и анализ на костен мозък. Костният мозък се намира в най -вътрешните части на някои кости. Следователно събирането на проба изисква спринцовка с много дълга игла и малка локална анестезия, която да се практикува там, където възнамерявате да поставите иглата.

  

  Фигура: събиране на костен мозък След като се отстрани необходимото количество костен мозък, клетките, съдържащи се в него, се анализират.В костния мозък на индивид със системна мастоцитоза се наблюдава голямо количество мастоцити.

Лечение

Въпреки че няма лечение за мастоцитоза, е възможно да се прибегне до терапия, насочена към подобряване на симптомите.
Тази терапия зависи от два фактора: от вида на мастоцитозата, кожен или системен, и от тежестта на симптомите.
Тя се основава почти изключително на прилагането на различни видове лекарства, някои по -ефективни и мощни от други.

КОРТИКОСТЕРОИДИ ЗА ТЕМПИЧНА УПОТРЕБА

Локалните кортикостероиди се предлагат под формата на кремове, мехлеми и мехлеми. Те се използват от хора с умерена кожна мастоцитоза. Тяхното действие се състои в предотвратяване на освобождаването на хистамин, предвиждайки, всъщност, отключването на последващия възпалителен процес.
Страничните ефекти, причинени от локални кортикостероиди, са:

• Изтъняване на кожата и стрии по кожата
• Обезцветяване на кожата
• Лекота на третираната зона за развитие на хематоми

За по -добро ограничаване на страничните ефекти се препоръчва лекарството да се прилага изключително там, където има кожни лезии.

АНТИХИСТАМИНИ

Антихистамините, както подсказва името им, блокират ефектите на хистамин.
Те се прилагат както при кожна мастоцитоза, така и при ленива системна мастоцитоза и се използват за лечение на кожен сърбеж и зачервяване.
Възможните нежелани реакции са: главоболие, сухота в устата и сухота в носа. И трите минават много бързо.

НАТРИЕВ ХРОМОГЛИКАТ

Натриевият кромогликат е лекарство, което обикновено се използва за лечение на алергични реакции, предизвикани от определени храни и такива, които причиняват сърбеж в очите и ринит. Неговото терапевтично действие е свързано със способността да намалява количеството вещества, отделяни от мастоцитите.
Симптомите, върху които изглежда има най -голям ефект, са: болки в ставите, чувство на слабост, главоболие и сърбеж.

PUVA

PUVA се състои от прилагане на определено лекарство, наречено псорален, и последващото излагане на пациента на ултравиолетови лъчи тип А (UVA светлина). Псорален повишава чувствителността на кожата към въздействието на UVA светлината, което спомага за премахването на кожните лезии.
PUVA е лечение, което, ако се използва продължително време, може да причини появата на рак на кожата. Поради тази причина се практикува само в случай на тежка кожна мастоцитоза и за ограничен брой сесии.

КОРТИКОСТЕРОИДИ В ТАБЛЕТКИ

Кортикостероидите в таблетки се дават на пациенти с мастоцитоза, които страдат от много силен сърбеж и / или силна болка в костите.
Страничните ефекти са различни и в някои случаи дори много сериозни; затова е добре да не го злоупотребявате.

Някои странични ефекти на кортикостероидите в таблетки:

• Качване на тегло
• Задържане на вода
• Повишен апетит
• Хипертония
• Раздразнителност

БИФОСФОНАТИ И ДОПЪЛНЕНИЯ НА СОЦИАЛ

Бисфосфонати, свързани с калциеви добавки, се прилагат при пациенти с мастоцитоза, страдащи от остеопороза. Техният ефект всъщност е да забавят разрушаването на костната тъкан и да благоприятстват обратния процес, а именно процеса на изграждане.

H2 АНТАГОНИСТИ НА РЕЦЕПТОРА

Н2 рецепторните антагонисти са показани за лечение на стомашни болки, дължащи се на пептични язви. Всъщност те действат, като блокират прекомерното освобождаване на хистамин в стомаха, причинено от наличието на голям брой мастоцити в тялото.

ЛЕКАРСТВА ЗА ЛЕЧЕНИЕ НА ТЕЖКА СИСТЕМИЧНА МАСТОЦИТОЗА

Агресивната системна мастоцитоза и така наречената системна мастоцитоза, свързана с кръвно заболяване, се лекуват с поредица от лекарства, с повече или по-малко положителни ефекти.
По -подробно всички възможни лекарства са:

• Интерферон алфа. Проектиран за лечение на тумори, също е установено, че има положително въздействие върху тежка мастоцитоза. Прилага се чрез инжектиране и при първите приложения, тъй като тялото все още не е свикнало с него, може да причини грипоподобни симптоми, висока температура и болки в ставите.
• Иматиниб. Прилаган като таблетки, той блокира механизма на производство на мастоцити. Той не винаги дава желаните резултати и прави пациента, който го използва, по -податлив на инфекции.
• Нилотиниб и дазатиниб. Те се дават на пациенти, които не реагират на "иматиниб. Подобно на последния", те блокират производството на мастоцити и правят пациента по -податлив на инфекции.
• Кладрибин. Първоначално предназначен за лечение на левкемия, е установено, че има благоприятен ефект дори при пациенти с мастоцитоза. Прилага се чрез инфузия и действа като потиска имунната система. Това прави пациента по -податлив на инфекции.

Симптомите на „протичаща инфекция:

• Висока телесна температура
  
• Главоболие
  
• Мускулни болки
  
• Диария
  
• Усещане за умора

В допълнение към тези средства, в случай на системна мастоцитоза, свързана с заболяване на кръвта, трябва да се лекува и свързаното заболяване на кръвта. Последното може да бъде остра левкемия, хронична левкемия, лимфом или множествен миелом.

За допълнителна информация: Лекарства за лечение на мастоцитоза "

Прогноза

Кожната мастоцитоза има тенденция да се подобрява с течение на времето, до такава степен, че много пациенти се възстановяват напълно до достигане на пубертета.
Системната мастоцитоза, от друга страна, е нелечимо заболяване, което в по -тежки случаи (индолентна мастоцитоза) засяга само качеството на живот на болния, докато в по -тежките случаи (агресивна мастоцитоза и мастоцитоза, свързани с кръвно заболяване) може да повлияе и на продължителността на живота на пациента.