Атаксия в историята
От деветнадесети век атаксията се счита за често срещан симптом на много неврологични патологии; едва около средата на ХХ век той е признат за кинетично разстройство сам по себе си. От тези години науката и изследванията се развиват, както и подобряването на диагностичните стратегии, насочени към идентифициране на атаксичния синдром и основните му причини; За съжаление няма насочени терапии, способни напълно да разрешат атаксията, тъй като това е разстройство, което необратимо уврежда невронните центрове на мозъка, но има полезни терапии за наблюдение на симптомите и техники за невромоторна рехабилитация за дегенеративни атаксии.
Диагностика
Диагнозата на атаксия е предимно клинична и симптоматична: лекарят посещава пациента, наблюдава симптомите и изследва фамилната анамнеза за същия.По този начин специалистът може да постави първа обща диагноза на атаксичния пациент.
Диагнозата се състои от така наречената маневра на Ромберг: пациентът със затворени очи и изправена стойка трябва да се присъедини към върховете на краката и да остане неподвижен. Лекарят наблюдава възможните движения на пациента: ако пациентът е склонен да отвори очите си веднага и да падне, е възможна церебеларна атаксия. Правдоподобно е пациентът да страда от заболявания на ушния лабиринт или да има продължаваща лезия на ниво на задните корди [взето от www.atassia.it].
Друг прост диагностичен тест, извършен от лекаря, е следният: пациентът в изправено положение първо трябва да протегне ръката си, след това да докосне върха на носа с показалеца. Пациент с атаксия не може да извърши това просто действие: обикновено пръстът на пациента удря бузата или друга част на лицето. В някои случаи действието е успешно, но атаксичният пациент използва очевидни усилия и известна несигурност по време на движение.
Клиничната диагноза (по -специално за атаксия на Фридрайх) може да бъде потвърдена чрез „възможен молекулен тест: като цяло предаването на нервните сигнали е нормално или, в други случаи, само леко забавено, за разлика от потенциала на действие от сензорен тип , при които увреждането е много очевидно (те са малко намалени или дори липсват). Отново мозъчният ствол и слуховите потенциали се дегенерират и се увреждат с напредването на атаксичната болест.
Други полезни диагностични инструменти са:
- CT (компютърна томография);
- ЯМР (или магнитен резонанс, сагиталното изследване с изображения), полезно за изследване на евентуално намаляване на цервикално-гръбначния обем;
- SPECT (Компютърна томография с единична фотонна емисия: диагностична стратегия, използвана при изследването на идиопатична церебеларна атаксия с късна поява, за да се предположи възможно прогресиране на заболяването).
[адаптиран от Детска неврология, от Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]
Грижи
В момента няма ефективна фармакологична терапия при неврологично-мускулни атаксии: в това отношение повече от говорене за реални терапии трябва да разбираме рехабилитация, която има за цел да възстанови двигателните изменения, да наблюдава патологичните кинетични движения и най-вече, за повишаване на самодостатъчността и самочувствието на пациента. Невролозите, физиатрите и ортопедите са трите референтни цифри за пациенти с атаксия, които не искат да спрат да се борят и са водени от желанието да преодолеят болестта или които поне се стремят да пречат на нейната дегенеративна еволюция. С физическите упражнения и силата на волята качеството на живот на атаксичния пациент може да бъде подобрено, благодарение на подобряването на двигателните характеристики и координацията на движенията.
Бъдещи очаквания
Атаксията на Фридрайх представлява атаксична форма, предизвикана от дефицит на фратаксин (митохондриален протеин), чиято причина се крие в мутацията на ген. Дефицитът на фратаксин причинява неизбежна невронална дегенерация (спино-клетъчна атаксия). Освен това дефицитът на този важен протеин причинява „свръхчувствителност към оксидативен стрес, от своя страна причинен от натрупване на митохондриално желязо, особено в сърцето.
Това кратко въведение е необходимо, за да се разбере защо са предположени някои иновативни терапевтични стратегии, основани на прилагането на железни хелатори и антиоксиданти. Трябва да се отбележи, че такива терапии могат да бъдат полезни при модулиране на симптомите, поради което биха могли хипотетично да подобрят условията на живот на пациента, дори по ясен начин; обаче нито прилагането на антиоксиданти, нито приемът на хелатиращи вещества на желязото не могат окончателно да излекуват пациента от атаксия.
Други статии на тема „Атаксия: Диагностика и терапия“
- Атаксия: симптоми и причини
- Атаксия
- Атаксия: класификация
- Атаксия: симптоми и причини
- Церебеларна атаксия
- Атаксия на зъбите Шарко-Мари
- Атаксия накратко: Обобщение на атаксията
