Пигментирана ксеродерма

Общност

Xeroderma pigmentosum е рядко наследствено генетично заболяване, което причинява анормална и прекомерна чувствителност към слънчева светлина.

Причините за разстройството са свързани с мутацията на ген, който произвежда протеин, необходим за възстановяването на ДНК. Хората, засегнати от пигментна ксеродерма, страдат от кожни, очни и в някои случаи от нарушения на нервната система. Тъй като е почти неизбежно да се развият ракови заболявания по кожата или в други органи на тялото, качеството на живот е силно компрометирано, както и очакванията.
Диагнозата на пигментната ксеродерма се основава на наблюдение на симптоми и признаци, които са очевидни и донякъде недвусмислени.
За съжаление, все още няма специфичен лек за изцеление, но все още е налице лечение за контрол на симптомите.