Поради мутацията на гена NSD1, синдромът на Sotos е състояние, придобито по време на ембрионалното развитие, в повече от 90% от случаите, и наследствено състояние, в процента на останалите случаи; следователно, почти винаги е резултат от ново мутационно събитие.
Симптомите и признаците на синдрома на Сотос могат да се видят отчасти още при раждането, което прави възможно ранното диагностициране.
За съжаление, в момента тези, които страдат от синдрома на Sotos, могат да разчитат само на симптоматично лечение - тоест насочено към облекчаване на симптомите - тъй като няма лек, способен да премахне последствията от мутацията в гена NSD1.
Други имена на синдрома на Сотос
Синдромът на Сотос е известен също като мозъчен гигантизъм (визира се) или синдром на Сотос-Додж.
Епидемиология
Според статистиката един на всеки 10 000-14 000 индивида се ражда със синдром на Сотос.
оплодена яйцеклетка и започна ембриогенеза) и само в останалите 5-10% от клиничните случаи, наследствена (т.е. предавана по родителски път).По този начин синдромът на Сотос е в 90-95 случая от 100 състояния, произтичащи от "нова" мутация и само в 5-10 случая от 100, състояние, наследено от родителите.
Какво причинява генната мутация, свързана със синдрома на Sotos?
Помещение: гените, присъстващи в човешките хромозоми, са ДНК последователности, които имат за задача да произвеждат основни протеини в биологичните процеси, необходими за живота, включително клетъчен растеж и репликация.
При липса на мутации в неговия заряд, генът NSD1 произвежда протеин от групата на хистонови метилтрансферази, чиято функция е да регулира активността на гените, участващи в процесите на растеж и развитие, като избягва явленията на клетъчна хиперпролиферация.
По -просто…
При здрави хора NSD1 произвежда протеин, който фино контролира активността на редица гени, участващи в растежа и развитието на човешкото тяло.
В присъствието на мутацията, отговорна за синдрома на Сотос, генът на NSD1 губи част от регулаторния си капацитет към гореспоменатите гени (NB: загубата се дължи на количествено намаляване на NSD1) и това води до „анормална експресия на последния“ с последици за тялото и психическото развитие.
По -просто…
Ако е мутирал, NSD1 е нисък и това включва "аномална активност от страна на контролираните гени, което от своя страна следва" промяна на физическото и психическото развитие.
Синдромът на Сотос е автозомно доминиращо заболяване
Да разбера...
Всеки човешки ген присъства в две копия, наречени алели, един от майчин произход и един от бащин произход.
Синдромът на Сотос има всички характеристики на автозомно доминантно заболяване.
Генетично заболяване е автозомно доминантно, когато мутацията на единично копие на гена, който го причинява, е достатъчна, за да се прояви.
Към това е важно да се добави, че въздействието на синдрома на Sotos върху растежа на скелета също влияе върху стареенето на костите: в сравнение със здравите им връстници, децата със синдром на Sotos демонстрират костна възраст, която е 2-4 години по-висока.
ИМА ЛИ СВЪРШЕН РАЗРАСТ
Най-важните ефекти върху скелетния растеж чрез синдрома на Сотос завършват на около 3-4 години от живота. От тази възраст нататък всъщност високият темп на скелетен растеж постепенно намалява, до нормално.
ПОСЛЕДСТВИЯ ВЪЗРАСТНА ВЪЗРАСТ
Поради прекомерен растеж на скелета в много ранна възраст, индивидите със синдром на Сотос достигат в зряла възраст височина не по -малка от 193 cm.
Интересно е да се отбележи на читателите, че теглото на тези субекти е в съответствие с теглото на здрави индивиди с еднакъв ръст; това означава, че синдромът на Сотос засяга само ръста, но не и телесното тегло.
Черепно -лицеви аномалии
Черепно -лицевите аномалии, свързани със синдрома на Сотос, са:
- Изпъкнало чело;
- Отстъпване на линията на косата
- Долихоцефалия (т.е. дълга, тясна глава);
- Необичайно широко раздалечени очи (очен хипертелоризъм);
- Остра брадичка;
- Прорези на клепачите, насочени надолу;
- Тесно небце;
- Дълго и тясно лице.
Горните аномалии са особено очевидни при раждането; след това, с растежа, те са склонни да "избледняват", за да бъдат по -малко видими. Единствените стабилни краниофациални признаци дори в зряла възраст са: изпъкнала брадичка, долихоцефалия, изпъкнало чело и отстъпваща линия на косата.
Забавяне в интелектуалното развитие
При синдрома на Сотос забавянето на интелектуалното развитие е следствие от проблем в централната нервна система.
За да се разкрие това интелектуално забавяне са: известна бавност в научаването да се говори, езикови проблеми (например: заекване, проблеми с възпроизвеждането на звук, монотонен глас и т.н.) и намален коефициент на интелигентност (стабилен за цял живот).
Знаете ли, че ...
За 80-85% от пациентите със синдром на Сотос коефициентът на интелигентност е малко над 70 (следователно 30-40 точки под нормата); за останалия процент обаче е нормално.
Забавяне в двигателното развитие
При синдрома на Сотос забавеното двигателно развитие се проявява чрез:
- Затруднено ходене на четири крака (очевидно е проблем от много млада възраст);
- Мускулна хипотония;
- Трудности и трудности с координацията (например, трудно е да се научиш да караш велосипед);
- Двигателни проблеми поради лош контрол на набраздените мускули.
С изключение на първата, всички останали прояви, споменати по -горе, са склонни да се запазват през целия живот.
Поведенчески проблеми
Типичните поведенчески проблеми, които могат да се наблюдават при пациенти със синдром на Сотос, са: разстройство на хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD), различни видове фобии, агресия, импулсивност, раздразнителност и обсесивно-компулсивни разстройства.
Други симптоми
Понякога към описаната по -горе симптоматика - която представлява класическа симптоматика - синдромът на Sotos може да добави друга поредица от важни клинични последици, които са:
- Жълтеница (особено при раждане)
- Невъзможност за хранене (особено при раждане)
- Епилепсия;
- Загуба на слуха;
- Сколиоза (при около 40% от пациентите);
- Малформации на бъбреците и / или пикочните пътища (при около 20% от пациентите);
- Сърдечни дефекти (при не повече от 35% от пациентите);
- Проблеми със зрението, като кривогледство
- Предразположение към развитие на респираторни инфекции;
- Предразположение към развитие на злокачествени тумори.
Медицинска история и физикален преглед
Анамнезата и физическият преглед по същество се състоят в точна оценка на симптомите, проявени от пациента.
В контекста на синдрома на Сотос, именно в тези фази на диагностичния процес лекарят констатира наличието на черепни и лицеви аномалии, анормален скелетен растеж, нарушено интелектуално развитие, забавяне на двигателното развитие и всякакви други по -рядко срещани прояви.
Рентгенологични изследвания
Рентгенологичните изследвания се използват за откриване и анализ на всички аномалии, които могат да засегнат пикочните пътища, сърцето или гръбначния стълб (сколиоза).
Генетичен тест
Това е ДНК анализът, насочен към откриване на мутации в критични гени.
В контекста на синдрома на Сотос той представлява потвърждаващ диагностичен тест, тъй като позволява да се подчертае мутацията на NSD1.
Кога се поставя диагнозата?
Синдромът на Сотос се диагностицира от раждането.
Трябва да се отбележи обаче, че нито един от рутинните прегледи, извършени в пренаталната фаза, не ни позволява да идентифицираме въпросното заболяване; за пренаталната диагностика на синдрома на Sotos всъщност е необходим пренатален генетичен тест (след „амниоцентеза или CVS).
- Логотерапия (или езикова терапия) за спиране на езикови нарушения;
- Физиотерапия за облекчаване на проблеми с движението;
- Лекарствена терапия ad hoc, насочени към управление на ADHD (ако има такива) и / или други поведенчески проблеми;
- Използването на коригиращи очила (ако има проблеми със зрението);
- Фармакологична или хирургична терапия, насочена към контролиране на всички проблеми със сърцето и / или пикочните пътища;
- Изпълнението на програма за скрининг онкологични, насочени към своевременно идентифициране на злокачествени тумори (не забравяйте, че синдромът на Сотос благоприятства неопластичните процеси).
Какви медицински данни включва симптоматичната терапия на синдрома на Сотос?
Симптоматичното лечение на синдрома на Сотос изисква координирана намеса на няколко медицински специалисти, включително: педиатри, генетици, ендокринолози, невролози, логопеди, ортопедични хирурзи, офталмолози, психиатри и физиотерапевти.
