Общност
Микроцефалията се състои в намалено развитие на черепа.
Наличието му може да е резултат от вродено или постнатално болестно състояние или от събитие, засегнало майката на пациента по време на бременността.
От сайта: www.abclawcenters.com
Вродените болестни състояния включват например синдром на Даун, тризомия 13 и тризомия 18; от друга страна, митохондриалните заболявания са включени сред постнаталните патологии.
По отношение на събитията, засягащи майката по време на бременност, заслужава да се спомене следното: токсоплазмоза, употребата на тератогенни лекарства и злоупотреба с алкохол.
Обикновено хората с микроцефалия имат умствена изостаналост, тъй като имат мозък, който не е завършил развитието си.
Диагнозата микроцефалия е доста проста, тъй като се установява с простото измерване на обиколката на главата.
За съжаление, с много малки изключения, микроцефалията е неизлечимо състояние.
Какво е микроцефалия?
Микроцефалията е медицинският термин за намалено развитие на черепа.
По този начин микроцефалните индивиди са подложени на глава, която е по -малка - по отношение на обиколката - от нормалните стандарти за определена възрастова група и определен пол.
Като цяло микроцефалията е характерен клиничен признак на някои болестни състояния, които измежду различните последици влияят и върху нормалното развитие на мозъка.Някои от тези болестни състояния (или обстоятелства) действат в пренаталната възраст - в този случай лекарите говорят за вродена микроцефалия - докато други действат през първите месеци от живота - в тези ситуации лекарите използват термина постнатална микроцефалия.
ТОВА Е ЗНАК, КОЙТО МОЖЕ ДА СЕ НАМЕРИ МНОГО РАНО
Тъй като е вродена по природа или се развива в първите месеци от живота си, микроцефалията е клиничен признак, който лекарите могат да открият много рано: преди раждането, скоро след раждането или в много ранна детска възраст.
ПРОИЗХОД НА ИМЕТО
Думата микроцефалия произлиза от „обединението на два термина от гръцки произход:„ микрос “(μικρός), което означава„ малък / малък “, и„ chefale “(κεφαλή), което означава„ глава “.
Причини
Причините за микроцефалията са многобройни и от много различно естество.
Сред тях те заслужават специално споменаване:
- Хромозомни аномалии.
Те са вродени заболявания, които възникват в резултат на хромозоми, променени по структура или брой (NB: в тази връзка не забравяйте, че човешкото същество има 46 човешки хромозоми). Характерните вродени заболявания, свързани с микроцефалия, са: синдром на Даун (тризомия 21) , Синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Едуард (тризомия 18) и синдром на Полша.
Класификация: вродена микроцефалия. - Синдроми, които предизвикват краниосиностоза.
Краниосиностоза е терминът, чрез който лекарите се позовават на преждевременното сливане на един или повече черепни конци. Черепните конци са влакнестите стави, които съединяват костите на черепния свод (т.е. челната, темпоралната, париеталната и тилната кост).
При нормални условия сливането на черепните конци се случва в постнаталния период (N.B .: някои процеси приключват дори на 20-годишна възраст), което позволява на мозъка да се развива адекватно.
Ако, както в случая с краниосиностоза, сливането на черепните конци се случва преждевременно, тогава мозъкът няма достатъчно място, за да расте правилно.
Класификация: вродена микроцефалия. - Неправилното поведение на майката по време на бременност.
Плодът може да развие микроцефалия, ако майката, по време на бременността, използва лекарства с тератогенни странични ефекти или алкохол; или ако се излагате на определени токсични вещества.
Класификация: вродена микроцефалия. - Някои специфични състояния на майката, които също имат последици за плода.
Те включват: токсоплазма (токсоплазмоза), цитомегаловирус, рубивирус (рубеола) и варицела-зостер (варицела) инфекции; неуспех за лечение на фенилкетонурия (генетично заболяване, което причинява натрупване на фенилаланин в организма); състояние на тежко недохранване; и накрая, наличието на персистиращ хипотиреоидизъм.
Класификация: вродена микроцефалия. - Някои митохондриални заболявания.
Митохондриалните заболявания представляват група патологии, причинени от дисфункция на митохондриите; митохондриите са клетъчните органели, които произвеждат по -голямата част от незабавно изразходваната енергия на организма (АТФ).
Класификация: постнатална микроцефалия. - Мозъчна травма и инсулт (хеморагични и исхемични).
Те са придобити причини.
Класификация: постнатална микроцефалия. - Хипоксична исхемична енцефалопатия.
Енцефалопатиите представляват определена група патологии, характеризиращи се със „структурно и функционално изменение на мозъка.
Хипоксичната исхемична енцефалопатия е трайно патологично състояние, което възниква в резултат на недостатъчно снабдяване с кислород на клетките на мозъка (говорим за церебрална хипоксия, когато притокът е частичен, и церебрална аноксия, когато притокът отсъства напълно) .
Лишаването от кислород, предназначен за мозъчното отделение, може да възникне в различни периоди от живота; може да причини микроцефалия, ако се случи: преди раждането (т.е. по време на бременност), по време на раждането / раждането или след раждането.
Класификация: вродена и постнатална микроцефалия.
Симптоми и усложнения
Шлици, псевдоним на Саймън Мец (1901-197), американски шоумен и актьор, страдащ от микроцефалия.
Повечето лекари говорят за микроцефалия, когато, сравнявайки главата със средните измервания за определена възраст и пол, обиколката на главата се оказва с поне две стандартни отклонения по -малка.
Симптомите и признаците, придружаващи микроцефалията, зависят от това какви и колко сериозни са тригерите за микроцефалия. По -специално, симптоматиката е толкова по -тежка, колкото по -висока е степента на тежест на състоянието, което включва намаляване на размера на главата.
Следното може да бъде включено в картината на симптомите на индивид с микроцефалия:
- Психично забавяне. Като цяло умствената изостаналост е най -честата патологична проява при индивиди с микроцефалия.
Той има различни последици, включително: социализационни проблеми, липса на интеграция в социалния контекст, намалена способност за адаптация и др. - Забавяне в развитието на речта и двигателните умения
- Джуджета или нисък ръст
- Хиперактивност
- Изкривявания на лицето
- Епилепсия
- Трудности с координацията и баланса
- Неврологични аномалии от друг вид
ИМА ЛИ ЛИЦА С НОРМАЛЕН ИНТЕЛЕКТ?
Наличието на микроцефалия не винаги съвпада с умствената изостаналост. Всъщност е възможно да се справим с микроцефалични индивиди с „нормална интелигентност“.
КОГА ДА ВИДИМ ДОКТОРА?
Ако родител подозира наличието на микроцефалия, добре е незабавно да се свърже с педиатъра си за по -задълбочено разбиране на ситуацията (N.B .: не забравяйте, че като цяло микроцефалията е много ранно заболяване).
Трябва обаче да се помни, че обикновено при раждането или при първите посещения при педиатри лекарите ще забележат доста лесно, ако субектът има по -малка глава от нормалните стандарти.
Диагностика
По очевидни причини микроцефалията може да бъде диагностицирана само в пренаталната възраст, ако е от вроден тип.
В такива ситуации обикновен пренатален ултразвук може да бъде достатъчен за идентифицирането му.
За целите на пълна диагноза, която включва също идентифициране на причините за задействане, информацията, която може да се получи от: оценка на фамилната анамнеза, компютърна томография на мозъка, ядрено -магнитен резонанс (ЯМР) и кръвни тестове, са много важни.
Значението на оценката на семейната история
Наличието в семейството на други индивиди с микроцефалия може да е показателно за наследствен проблем, който възниква сред роднините на един от родителите.
Благодарение на оценката на семейната история лекарите могат да изяснят този аспект, улеснявайки диагностичния процес.
Лечение
С изключение на някои случаи, поддържани от краниосиностоза, микроцефалията е нелечимо състояние. Всъщност понастоящем няма лечения, които да позволят на черепа да завърши нормалното си развитие.
Като казахме това, лекарите все още могат да планират симптоматична терапия, тоест насочена към подобряване на симптоматичната картина.
ЛЕЧЕНИЕ НА СИМПТОМИ: ПРИМЕРИ
Симптоматичното лечение очевидно варира в зависимост от настоящата симптоматика.
Например:
- Ако пациентът показва умствена изостаналост и различните последици, свързани с него, е добре да го подложите на специално лечение, известно като трудова терапия.
Трудовата терапия има две основни цели: първата е да улесни включването на пациента в социалния контекст (училище, семейство и т.н.), веднага щом започне да се свързва със света; втората е да направи пациента възможно най -независим от други, като го научи да се грижи за собствената си личност и т.н. - Ако пациентът демонстрира забавяне в развитието на езиковите умения, има специфични терапии, които позволяват подобряването на тези умения.
- Ако пациентът страда от нарушения на баланса или координацията, лекарят планира за него поредица от физиотерапевтични процедури. Всъщност има някои много полезни физиотерапевтични упражнения за облекчаване на гореспоменатите проблеми.
За да се постигнат най -добри резултати, експертите препоръчват да се свържете с физиотерапевти, които имат опит в патологии с неврологични последствия, като тези, които причиняват микроцефалия. - Ако пациентът страда от епилепсия или хиперактивност, той може да приема лекарства, специално синтезирани за намаляване на симптомите на горните състояния.
ГРИЖА ЗА КРАНИОСИНОСТОЗА
Някои случаи на краниосиностоза могат да бъдат разрешени благодарение на операцията ad hoc, която се състои в ранното отделяне на черепно слетите конци.
Хирурзите могат да извършат операцията по два различни начина: чрез класическа хирургична процедура - наричана още „отворена“ - или чрез ендоскопска процедура - която има предимството на намалената инвазивност.
НЯКОИ СЪВЕТИ
Лекарите препоръчват родителите на деца с микроцефалия винаги да се обръщат към професионалисти, които имат опит в тази конкретна физическа аномалия и болестите, които могат да я причинят.
В допълнение, те препоръчват да се свържете с групи за подкрепа за семейства с деца с микроцефалия, защото това може да бъде начин за по -добро разбиране на гореспоменатото състояние и симптоматичното лечение, което изисква.
Прогноза
Прогнозата зависи от тежестта на симптомите. Хората с тежка микроцефалия страдат от тежки увреждания (тежка умствена изостаналост, изразени проблеми с говора и т.н.) и това значително се отразява на качеството им на живот. Обратно, субектите с лека микроцефалия страдат от ограничени увреждания и това им позволява да водят живот по -близък до нормалния (ако, разбира се, в сравнение с предишните случаи).
Предотвратяване
Някои генетични заболявания, които причиняват микроцефалия, се наследяват, тоест се предават от родителите на потомството.
В светлината на това родителите на деца с микроцефалия могат да се свържат с генетичен експерт и евентуално да преминат през специфичен генетичен тест, за да разберат дали „друга възможна бременност е изложена на риск от микроцефалия. Ако е така, избягвайте зачеването. Предотвратява появата на болестта.
