Диагностика
Възможно е да се диагностицира хемофилия просто от симптомите, от които се оплаква пациентът.
ГЕНЕТИЧНИ ИЗПИТВАНИЯ И БРЕМЕННОСТ
Бременна жена, която има фамилна анамнеза за хемофилия, може да накара плода си да бъде подложен на генетичен тест, за да установи дали е носител на болестта или не. Изпълнението на теста обаче трябва да бъде обмислено и обсъдено с Вашия лекар, тъй като то включва рискове за детето.
Лечение
За съжаление, като генетично заболяване, хемофилията все още е нелечима.
Въпреки това, днес, благодарение на медицинския напредък в областта на генното инженерство, пациентът с хемофилия успява да води сравнително нормален живот. През годините всъщност терапевтичната програма е обогатена с нови лечения и подобрени други. Като кръвопреливане , тъй като те са потенциално опасни за здравето на пациента.
ИЗБОРЪТ НА ЛЕЧЕНИЕТО
Изборът на най -подходящото лечение зависи от това колко тежка форма на хемофилия засяга индивид.
- За лица с лека хемофилия: Използва се терапевтичен подход при поискване (т.е. при поискване).
- За лица с умерена до тежка хемофилия: се използва превантивен или профилактичен терапевтичен подход.
ПОДХОДЪТ ПО ИСКАНЕ
Терминът при поискване означава, че лечението се дава на пациента само в случай на „продължително кървене в ход“.
В случаи на хемофилия А:
Той се намесва с инжекции на десмопресин (DDAVP) или октоког алфа.
Десмопресията е синтетичен хормон, който стимулира отделянето и по -голяма трайност в циркулацията на коагулационен фактор VIII. В допълнение към интравенозно, десмопресин се прилага и под формата на спрей за нос.
Октоког алфа е рекомбинантен коагулационен фактор VIII. Той се определя като рекомбинантен, тъй като се получава в лаборатория, използвайки техники за генно инженерство.
В случаи на хемофилия В:
Прилагат се инжекции с нонаког алфа, който е рекомбинантен коагулационен фактор IX.
ПРЕДПАЗНИЯТ ПОДХОД (ИЛИ АНТИХЕМОФИЛНА ПРОФИЛАКСИЯ)
Превантивният терапевтичен подход е посоченото лечение за умерена и тежка хемофилия, тъй като пациентът при тези състояния е обект на често кървене и с отрицателни последици. Всъщност се практикуват редовни инжекции на рекомбинантни коагулационни фактори., Така че кръвта на пациента винаги съдържа част, готова за употреба.
В случаи на хемофилия А:
Октоког алфа се прилага приблизително на всеки 48 часа. Продължителната употреба на тези лекарства може да има странични ефекти, като: сърбеж, кожни обриви, спазми и зачервяване на мястото на инжектиране.
В случаи на хемофилия В:
Инжекциите с нонаког алфа се прилагат поне два пъти седмично. Страничните ефекти при продължителна употреба са редки и се състоят от: главоболие, промени във вкуса, гадене и подуване на мястото на инжектиране.
Превантивният подход може да изисква имплантиране на "подкожен порт", т.е. тръба, свързана директно със сърцето, което улеснява инжектирането. По този начин се улеснява лечението на по -млади пациенти и се избягват проблеми, свързани с намирането на вената.
ЛЕЧЕНИЕТО ЗА ХЕМОФИЛИЯ C
Отделно обсъждане заслужава терапията на хемофилия С. Всъщност тя не изисква специални лечения, освен в редки случаи, като хирургична операция. В такива ситуации на пациента се инжектира или рекомбинантен коагулационен фактор XI, или прясно замразена плазма.
ДРУГИ ЛЕЧЕНИЯ
Антифибринолитиците и кръвопреливането допълват терапевтичната картина.
Антифибринолитици.
Дадени под формата на таблетки за смучене, тези лекарства предотвратяват разграждането на кръвни съсиреци. Те се използват, когато пациентът се оплаква от малко кървене в устата или след екстракция на зъбите.Най -използваните антифибринолитици са: транексамова киселина и аминокапронова киселина.
Преливане на кръв.
По едно време преливането на човешка кръв беше не само лекарството за забележима загуба на кръв, но и единственият източник на фактори на съсирването. Те обаче не бяха без риск, тъй като кръвта можеше да бъде заразена. Хепатит и ХИВ. бяха само някои от възможните усложнения, свързани с преливане на заразена кръв.
Днес нещата се промениха.Напредъкът в медицината осигури по -ефективен контрол на кръвта, докато генното инженерство осигури със синтеза на рекомбинантни коагулационни фактори валидна и още по -адекватна алтернатива. Благодарение на възможностите, предлагани от превантивната терапия, все по -рядко се използва „използването на преливания.
Прогноза и превенция
Днес, поради споменатите по -горе причини, прогнозата за пациент с хемофилия е положителна. Всъщност, ако се приложат на практика най -подходящите терапевтични лечения, пациентът може да води почти нормален живот. Ясно е, че по -тежките форми на заболяването изискват повече внимание, тъй като опасностите, свързани с кървенето, са по -големи.
КАК ДА ПРЕДОТВРАТЯТ ХЕМОРРАГИ И ТЕХНИТЕ УСЛОВИЯ?
Предотвратяването на кървене е от съществено значение, ако искате да водите почти нормален живот. Най -важните препоръки, дадени на пациенти с хемофилия, са следните:
- Редовни физически упражнения. От съществено значение е да предпазите ставите си от дегенеративните ефекти на вътрешното кървене, които ги засягат. Препоръчват се спортни или двигателни дейности, при които не се предвижда физически контакт с други индивиди. Затова плуването, колоезденето или бягането са идеални.
- Избягвайте приема на лекарства с антикоагулантни ефекти, като аспирин, ибупрофен, хепарин или варфарин (Coumadin).
- Погрижете се за хигиената на зъбите. Зъбните грижи, като екстракция на зъби или лечение на дълбок кариес, могат да причинят много досадно кървене в устата.
- Защитете децата си с подложки за коляното, лактите и т.н., когато се занимават с двигателни дейности.
