Таласемия

Определение на таласемия

Таласемията е генетично предавано кръвно заболяване, при което тялото синтезира анормална форма на хемоглобин.

Както повечето хора знаят, хемоглобинът е протеин, съдържащ се в червените кръвни клетки, от съществено значение за транспортирането на кислород в кръвта. При пациенти, страдащи от таласемия, мутиралата форма на хемоглобин причинява постепенно, но неумолимо унищожаване на червените кръвни клетки, до анемия.
От медицинската статистика става ясно, че таласемията засяга предимно жителите на страните от Близкия изток, африканските страни и всички, които населяват блатисти места (не е изненадващо, че таласемията се нарича още Средиземноморска анемия).

Класификация и причини

Според дефектната протеинова субединица (която съставлява хемоглобин) се разграничават две форми на таласемия; преди да продължим с анализа, нека направим крачка назад, за да изясним някои много важни понятия.

Хемоглобинът е носител par excellence, използван за транспортиране на кислород в кръвта; той се състои от два протеина, известни като алфа-глобулин и бета-глобулин.
Таласемията възниква, когато един или повече гени, които контролират производството на един или и двата протеина, са дефектни (мутирали).

Таласемията се причинява от ДНК мутация на протеините, които съставляват хемоглобина: тези промени оказват силно влияние върху физиологичния синтез на хемоглобина и, като разрушават еритроцитите, водят до анемия.
Класификацията на таласемията трябва да се направи въз основа на два важни фактора:

• Брой мутирали гени, наследени от родителите
• Вид участващ протеин (алфа или бета хемоглобин)

Алфа Таласемия

В "алфа" формата на таласемия - при която 4 "алфа" глобуларни субединици на хемоглобина (в хромозома 16) могат да бъдат мутирани - участват един или повече дефектни гени; всяка глобуларна субединица е ясно кодирана от ген, следователно гените, които могат да бъдат включени, са 4.

Тежестта на таласемията зависи както от броя на участващите гени, така и от вида. Когато се промени само един ген, засегнатият пациент най -вероятно не се оплаква от някакви забележими симптоми, въпреки че може да предаде болестта на децата си. Вместо това говорим за алфа-таласемия минор когато два гена участват в мутацията; в този случай симптомите ще са налице, но по -скоро леки.
Общата картина на симптомите става по -сериозна, когато са включени три или четири гена: в първия случай говорим за "болест на хемоглобин Н"(С умерени или тежки симптоми). Когато са включени и четирите гена, болестта се нарича алфа-таласемия майор: в подобни ситуации новороденото умира малко преди раждането или скоро след това.

Бета таласемия

Бета формата на таласемия, както може да се предположи, възниква, когато гените, участващи в състава на бета веригите, са мутирали (на нивото на хромозома 11): в този случай могат да бъдат засегнати само два гена. Ако се промени само един ген, той се нарича бета-таласемия незначителна, при който пациентът се оплаква от липса на съответни симптоми. Подобно на алфа варианта, участието на двата гена, съставляващи бета веригите на хемоглобина, води до един бета-таласемия майор (или Анемия на Кули), което отразява тежки и тежки симптоми; в този случай обаче симптомите обикновено започват след няколко години от раждането.

Гледай видеото

• Гледайте видеото в youtube

Симптоми

За допълнителна информация: Симптоми на таласемия

Таласемията е много сериозно наследствено заболяване, до такава степен, че някои от неговите варианти, като алфа-таласемия майор, могат да причинят смъртта на бебето по време на раждането или скоро след раждането. Новородените с бета-таласемия майор обаче могат да оцелеят и да се развият първите симптоми в рамките на няколко години от раждането (тежка анемия).
Ако е променен само един ген, както в алфа, така и в бета формата на таласемия, пациентите не се оплакват от някакви забележими симптоми; само чрез микроскопски анализ на кръвна проба, взета от пациента, има аномалия във формата и структурата на еритроцитите, много по -малка от нормата.
В допълнение към анемията, пациентите с таласемия могат да получат един или повече от следните симптоми: умора, промени в настроението (раздразнителност), нарушение на растежа, деформации на костите на лицето, жълтеница, задух и тъмна урина.
В случаи на тежест, симптоматичната картина на пациент, страдащ от таласемия, може да се изроди, до степен да създаде истински костни деформации, особено по лицето и черепа; таласемията може да насърчи „анормално разширяване на костния мозък, както като направи костната маса крехка, така и чрез значително увеличаване на риска от костни фрактури.
Сред усложненията на таласемията трябва да се спомене и възможното натрупване на желязо (хемохроматоза), израз както на самото заболяване, така и на повтарящите се кръвопреливания, от които пациентът се нуждае.
Таласемията често причинява спленомегалия, тоест преувеличено обемно увеличение на далака: често това патологично клинично състояние изисква спленектомия, хирургично отстраняване на органа. Както знаем, далакът е важен орган, използван за синтеза на кръвни клетки и антитела, в допълнение към инфекциозния контрол: премахването му, очевидно, благоприятства намаляването на защитната функция срещу бактериални и вирусни инсулти, което прави субекта по -чувствителен към инфекции. Трябва обаче да се отбележи, че самата таласемия също увеличава риска от да се заразят инфекции: в случай на изрязване на далака в контекста на таласемия, шансовете за инфекция се увеличават прекомерно.

Диагностика

Ако бащата и / или майката са засегнати от таласемия, вероятността за предаване на болестта на потомството е много голяма.Анализирахме, че не всички форми на таласемия започват с точна симптоматика още от раждането: в подобни ситуации, в случай на съмнение за таласемия, е възможно да се подложи пациентът на поредица от специфични тестове и изследвания, насочени към диагностичната оценка ( като определяне на хемоглобин А2, който е повишен при здрави индивиди, носещи бета-таласемични гени).
Сред физическите прегледи медицинското палпиране на далака понякога може да установи таласемия: спленомегалията, както бе споменато по -горе, представлява първи алармен сигнал за средиземноморска анемия. Кръвните тестове са по -специфични и точни: в кръвна проба от таласемия червените кръвни клетки, когато се гледат под микроскоп, изглеждат малки и имат анормална форма. Освен това внимателната кръвна картина на пациент, страдащ от таласемия, разкрива тежка анемия: този тест е полезен за броя на желязото в кръвта, за извършване на ДНК анализ за диагностична оценка на заболяването и за оценка на възможната мутация на „хемоглобина .
От друга страна, електрофорезата на хемоглобините разкрива анормалната форма на протеините, пренасящи кислород.
Някои варианти на таласемия не могат да бъдат диагностицирани с електрофореза: в този случай пациентът ще бъде подложен на тест за "мутационен анализ", който е полезен за откриване и установяване на таласемия.

Лекарства и лечения

Вижте също: Лекарства за лечение на таласемия

Като генетично предавано заболяване е разбираемо, че - за момента - няма лекарство, способно да обърне болестта; е възможно обаче да се контролират симптомите, подобрявайки качеството на живот на пациента. Изборът на едно лечение вместо на друго зависи от вида на таласемията и тежестта на симптомите.
При лекия вариант на таласемия (при който например се променя само един ген) не са необходими лекарства, тъй като пациентът не се оплаква от симптоми. При такива обстоятелства все още е препоръчително редовно да се извършват необходимите проверки; Понякога понякога са полезни кръвопреливания (особено в случай на операция и раждане).
При умерени или тежки симптоматични форми подходът на лечение е различен и може да изисква чести кръвопреливания или в тежки случаи трансплантация на стволови клетки.

1. Преливане на кръв: този терапевтичен подход също може да създаде сериозни усложнения, тъй като честите преливания могат да благоприятстват патологично натрупване на желязо в кръвта (хемохроматоза), което изисква специфично лечение, насочено към премахване на съхранението на желязо, известно като терапевтичен хелатор (с лекарства като Deferasirox и Деферипрон). За допълнителна информация: прочетете статията за лекарства за лечение на хемохроматоза.
2. Трансплантация на костен мозък: запазена за най -сериозните случаи, при които таласемията създава тежки дисфункции в организма.