Сърповидно-клетъчна анемия

Какво е сърповидно -клетъчна анемия?

Сърповидноклетъчната анемия е генетично заболяване на кръвта, така определено за характерната сърповидна форма, приета при определени обстоятелства от червените кръвни клетки на пациента. Тази особеност е в контраст с типичната форма - двойно вдлъбната, еластична и лесно деформируема диск - от зрели еритроцити, което им позволява да преминават необезпокоявани в тесния лумен на кръвните капиляри.

При сърповидно -клетъчна анемия в кръвообращението се появяват анормални, ъглови и лесно агрегирани червени кръвни клетки (виж фигурата). Тези характеристики представляват основна пречка за нормалния транзит на еритроцити в капилярите и благоприятстват образуването на задръствания, с исхемично увреждане на тъканите . Освен това сърповидните клетки са по -крехки от нормалните клетки и лесно преминават през хемолиза, причинявайки тежка анемична форма (наречена сърповидно -клетъчна или сърповидно -клетъчна анемия, тъй като дрепанос, на гръцки означава сърп).

Не е изненадващо, че средният живот на полумесечните еритроцити е 10-20 дни, в сравнение с 4 месеца за нормалните червени кръвни клетки. Следователно последиците от сърповидно-клетъчна анемия са свързани с повишаване на вискозитета на кръвта, намаляване на количеството кислород, налично за тъканите и появата на вазо-оклузивни явления.

Както се очакваше, сърпането на червените кръвни клетки се случва главно в определени преципиращи ситуации, включително хипоксия, понижено рН на кръвта, тежки инфекции, повишена температура и наличие на 2,3 бисфосфоглицеринова киселина. Тези състояния са типични за венозната част на капилярите и се увеличават, например, при тежки физически упражнения и при престой във високите планини.

Index Insights

Причини за сърповидно -клетъчна анемия Симптоми и усложнения Лечение и терапия Лекарства за лечение на сърповидно -клетъчна анемия

Причини

Сърповидноклетъчната анемия се причинява от мутация в гена, който насочва синтеза на хемоглобина, голям протеин, който улавя кислорода от белите дробове и го пренася до различни тъкани. Разпределен в червените кръвни клетки, хемоглобинът също събира част от въглеродния диоксид и го транспортира до белите дробове, където се елиминира.

При възрастните всяка молекула на хемоглобина има - в своята четвъртична структура - четири субединици, от които две идентични алфа вериги от 141 аминокиселини и две идентични бета вериги от 146 аминокиселини.

При сърповидно -клетъчна анемия мутацията засяга единична нуклеотидна база на гена, който кодира бета субединицата.Тази мутация (аденин замества тимин) причинява заместването на една аминокиселина (глутаминова киселина) с друга (валин).

Резултатът е аномална форма на хемоглобин - наречена хемоглобин S (от сърп, което означава сърп) - с различна структура и физико -химични характеристики. При наличие на ниско кислородно напрежение хемоглобин S се полимеризира; следователно еритроцитите се удължават и извиват, приемайки характерната сърповидна форма.

Както се очакваше, сърповидноклетъчната анемия е наследствено заболяване и като такава не е заразна, още по -малко вторична спрямо инфекциозни заболявания или хранителни дефицити.Напротив, той присъства от раждането. От генетична гледна точка това е автозомно рецесивно заболяване; това означава, че пациентите със сърповидно -клетъчна анемия са хомозиготни за мутацията. От друга страна, хетерозиготните индивиди, които получават мутирал ген от единия родител и неговия здрав алел от другия, вместо това са асимптоматични (ако не са изложени на тежък недостиг на кислород, те нямат хемолиза, анемия, болезнени кризи или тромботични усложнения) .отсъствие на анемия, сърповидноклетъчна черта (сърповидно -клетъчна болест) при хетерозиготи може да се докаже in vitro; при тези индивиди само един процент от циркулиращите червени кръвни клетки има анормална форма, докато при хомозиготите този процент нараства до 50%.

Риск от предаване на болестта на деца

Сърповидноклетъчната анемия е особено разпространена в някои райони на земното кълбо, по -специално в средиземноморските региони (особено в Африка) и по -общо в тези, където маларията все още присъства или е била в миналото. Депраноцитозата всъщност има защитен ефект срещу това заболяване, пренасяно от комари. Приблизително 0,2-0,3% от американските чернокожи са хомозиготни по болестта, докато хетерозиготите представляват 8-13% от черното население.

Според законите на Мендел, ако двама хетерозиготни индивиди имат деца, при всяка бременност има 25% шанс нероденото дете да има „нормален хемоглобин, 50% шанс детето да е хетерозиготно (здрав носител, обикновено безсимптомно) и 25% че новороденото е хомозиготно, следователно болно и симптоматично.

За да се помогне на тези двойки, са разработени специфични методи за ин витро оплождане, чрез които яйцата, взети от майката, се оплождат със сперматозоидите на бащата. След това зиготите се подлагат на тест за установяване наличието на анормален ген; по този начин само оплодените яйцеклетки без мутацията се прехвърлят в матката на майката, за имплантиране и нормалното продължаване на бременността. Тази намеса обаче има своите граници, представени от високата цена и отсъствието на сигурност относно положителния резултат.

Здравите носители на мутиралия ген за сърповидно -клетъчна анемия лесно се идентифицират с обикновен кръвен тест; възможно е също така да се извърши пренатална диагностика. При двойки, където поне един партньор принадлежи към семейство в риск, интервю с генетичен консултант от съществено значение е да се оценят възможностите за раждане на деца с болестта.

От връзката между отделен хетерозиготен за гена, отговорен за сърповидноклетъчната анемия, и друг напълно здрав от тази гледна точка, могат да се раждат деца със здрави носители или с абсолютно нормален хемоглобин; вероятността и в двата случая е 50% при всеки бременност.

Други статии за "сърповидно -клетъчна анемия"

1. Сърповидно -клетъчна анемия - симптоми и лечение
2. Сърповидно -клетъчна анемия - лекарства за лечение на сърповидно -клетъчна анемия