Въведение и основни понятия
ВЪГЛЕХИДРАТИ (или въглехидрати): това са захари; те са третични съединения (състоящи се само от три елемента: въглерод, водород и кислород). Те представляват енергиен резерв и са отправна точка за производството на други органични съединения.
ЛИПИДИ: обикновено се наричат мазнини и също са резервни вещества и са съставки на клетъчните структури.
ПРОТЕИНИ: те са изградени от аминокиселини; те допринасят за изграждането на структури на различни организми, хемоглобин, ензими, хормони (регулират хармоничната координация между различните функции на организмите), антитела.
ЯДРЕНИ КИСЕЛИНИ: те се състоят от азотна основа (цитозин, плах, урацил, аденин и гуанин), захарна и фосфатна групи.
КЛЕТКАТА: клетъчната мембрана има дебелина 6-7 × 10 -10m; диаметърът на клетката е около 15 mm, докато този на ядрото е около 5 mm.
Характерните елементи на клетката са:
- Перинуклеарна мембрана: разграничава ядрото;
- Нуклеол: той е специализирана част от ядрото;
- Митохондрия: това е "енергийният център" на клетката;
- Пероксизоми: те са органели, специализирани в окислителни реакции (отделят H2O2) и са черни на цвят, тъй като съдържат много желязо;
- Рибозоми: те се съдържат в ендоплазмения ретикулум и синтезират протеини;
- Ендоплазмен ретикулум: той е груб, ако съдържа рибозоми, и гладък, ако няма. Той има вътрешно пространство (лумен), в което се натрупват синтезираните протеини;
- Апарат на Голджи: състои се от системи на пикочния мехур. Протеините, чрез този апарат, достигат целта си без грешки.
Изображение е взето от www.progettogea.com
Дъщерната клетка винаги е същата като клетката майка.
Човешкият геном е цялото генетично наследство на индивид и се състои от четиридесет и шест хромозоми (двадесет и три двойки), състоящи се средно от седемдесет милиона двойки основи, така че целият геном съдържа (46 × 70 000 000) 3 × 109 базови двойки и всяка двойка допринася приблизително 6-7 × 10-10 m за дължината.
Ако развием ДНК на всяка хромозома и подравним четиридесет и шестте молекули, съдържащи се в ядрото на соматична клетка, стигаме до дължина 2 м (всяка хромозома е с дължина около четири см). Като се има предвид, че човек има 10 000 милиарда клетки, общата ДНК достига 20 000 милиона км (разстоянието между слънцето и луната е 200 милиона км)
Единична хромозома е макромолекула с диаметър приблизително 2 × 10-9 m и съдържа молекула на ДНК; генът е част от ДНК (т.е. част от хромозома), която съдържа "пълна и специфична информация за определено свойство. Днес" е известен целият човешки геном, т.е. пълната последователност на основите в ДНК е известна , но само на много малко части от ДНК е дадена „идентичност“: необходимо е да се установи коя част от ДНК съответства на определено свойство.
Има около тридесет хиляди гени, но един ген може да бъде изразено по различни начини, така че това е ориентировъчно.
ИЗРАЗЯВАНЕ: информацията, съдържаща се в ген, води до получаване на краен продукт (синтез на протеин).
ТРАНСКРИПЦИЯ: преобразуване на информацията, съдържаща се в гена, във верига от информационна РНК чрез ензимна система; посланната РНК преминава от ядрото в цитоплазмата, в която се съдържат рибозомите.
Превод: рибозомите синтезират протеина, който е продукт на генетична експресия.
ENCODE: означава превод на съобщението.
Ензимна система, следователно, чрез процеса на транскрипция, преобразува информацията, пренасяна от ген, във верига от месинджър РНК и транслацията започва.
Възпроизвеждането на ДНК означава копиране на частта от ДНК, която представлява интерес, за изпращащата РНК.
Двете основни разлики между ДНК и РНК:
- Рибозата е захарта в РНК, докато дезоксирибозата е в ДНК;
- В ДНК азотните основи са: аденин, гуанин, тимин и цитозин; докато в РНК урацилът заема мястото на тимина.
Гените обикновено съдържат един или повече ДНК сегменти в тях, които не кодират протеина; тези фрагменти се наричат интрони, докато кодиращите сегменти се наричат екзони.
Екзоните представляват частта от гена, която може да бъде експресирана, докато интроните не са експресирани.
При определени условия генът се експресира без интрони, но при други условия, интроните могат да се трансформират в екзони и съответно да се експресират (т.е. те могат да кодират протеина).
В зависимост от различните експресирани интрони, има различни протеинови продукти: следователно генът може да бъде експресиран по различни начини.
Съществува функционално сходство между различните продукти на един и същ ген; те обаче имат различна структура и поради тази причина се използват на различни места.
Генетичната информация, съдържаща се във всяка клетка на организма, е една и съща. Например, ДНК на чернодробна клетка (хепатоцит) и ДНК, съдържаща се в мускулна клетка (миоцит), са еднакви; за да се разграничи хепатоцит от миоцит е различната експресия на гените, съдържащи се в ДНК. По принцип някои гени се експресират в клетка и в друга клетка, разположена в друга част на организма, други се експресират.