Определение
Терминът "таласемия" се отнася до сериозно генетично заболяване, при което тялото синтезира анормална форма на хемоглобин, отговорна за прогресивното разрушаване на червените кръвни клетки. Тежка таласемия (вариант специалност) може да бъде фатално за плода (смъртта се очертава преди раждането или скоро след това), докато формата незначителен проявява по -бавни симптоми (след 2 години от раждането).
Причини
Таласемията е резултат от „генетична аномалия: хемоглобинът се състои от два протеина, алфа-глобулин и бета глобулин, съставени съответно от 4 и 2 глобуларни субединици.Всяка кълбовидна подединица е кодирана от ген, поради което мутацията на един или повече гени създава увреждането, следователно синтезът на "дефектен хемоглобин".
Симптоми
Вариантът специалност на таласемия причинява незабавно увреждане, което води плода до смърт преди раждането или непосредствено след това. Форма незначителен характеризира се, от друга страна, с много изразена форма на анемия, придружена от умора, променено настроение (раздразнителност), нарушение на растежа, деформация на лицевите кости, жълтеница, задух и тъмна урина.
- Усложнения: повишен риск от костни счупвания и инфекции, костни деформации, хемохроматоза, чупливост на костната маса, спленомегалия
Информацията за таласемия - лекарства за лечение на таласемия няма за цел да замени пряката връзка между здравния специалист и пациента. Винаги се консултирайте с Вашия лекар и / или специалист, преди да приемете таласемия - лекарства за лечение на таласемия.
Лекарства
Понастоящем няма ефективно алтернативно лекарство или лечение за лечение на таласемия, тъй като говорим за генетично предавано заболяване; във всеки случай изследователите се фокусират върху подобряване на качеството на живот на пациентите, страдащи от таласемия, търсейки лекарство, което да смекчи, доколкото е възможно, симптомите и да забави неумолимата прогресия на заболяването.
Трябва да се подчертае обаче, че някои засегнати пациенти не се оплакват от симптоми: при индивиди с напълно здрави и здрави носители се наблюдава само една генна мутация, често недостатъчна, за да предизвика точна симптоматика на таласемия. Тези пациенти обаче трябва да се подлагат на периодични медицински прегледи, за да се намесят незабавно, ако болестта генерира смущения през годините; въпреки факта, че фармакологичното лечение обикновено не е необходимо за пациенти с малка таласемия, кръвопреливането може да бъде полезно в някои случаи, като раждане и хирургия.
Не забравяйте обаче, че здравият носител може да предаде болестта на потомството.
За средните или тежки форми на таласемия трябва да се има предвид различен дискурс, следователно тези, при които генетичната мутация включва повече гени; кръвопреливането е най -непосредственият терапевтичен подход за премахване, макар и временно, на симптомите на таласемия. Независимо от това, това лекарство не е без странични ефекти: честите кръвопреливания могат да предразположат пациента към натрупване на желязо в кръвта, до хемохроматоза. Това последствие изисква незабавна терапевтична намеса, насочена към премахване на съхранението на желязото.
Когато таласемията е отговорна за сериозни телесни дисфункции, най -ефективната алтернативна стратегия за лечение се оказва трансплантацията на костен мозък.
Следват класовете лекарства, които се използват най -често в терапията срещу таласемия, и някои примери за фармакологични специалитети; от лекаря зависи да избере най -подходящата активна съставка и дозировката за пациента, въз основа на тежестта на заболяването, здравословното състояние на пациента и отговора му на лечението:
НЯМА ЛЕКАРСТВО ЗА ЛЕЧЕНИЕТО НА ТАЛАСЕМИЯ: изброените по -долу медицински средства и терапевтични стратегии имат за цел да намалят симптомите и да подобрят качеството на живот на пациента.
Лекарства за лечение на хемохроматоза: натрупването на желязо в кръвта представлява една от най -непосредствените последици, произтичащи от честите кръвопреливания, които се нуждаят от таласемия. За да се справи с хемохроматозата, лекарят обикновено предлага терапия с хелатиращи лекарства, способни следователно да отделят натрупаното в кръвта желязо и да го елиминират чрез уриниране. пазар.
- Десфериоксамин (напр. Десферал): лекарство по избор за лечение на натрупване на желязо в контекста на таласемия
- Деферасирокс (напр. Exjade): лекарството не е налично в Италия
- Деферипрон (напр. Ферипрокс): да се приема в случай на алергия / непоносимост към десфериоксамин
За дозировката: прочетете статията за лекарства за лечение на хемохроматоза
Препоръчва се да се комбинира хелаторната терапия с добавка на витамин С (напр. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): натрупването на желязо в кръвта всъщност води до дефицит на аскорбин киселина, като се има предвид, че минералът има тенденция да окислява витамин С. Според това изглежда, че добавянето на витамин С при пациенти, страдащи от хемохроматоза в контекста на таласемия, е от съществено значение за увеличаване и благоприятстване на елиминирането на натрупаното желязо.
Терапията с аскорбинова киселина трябва да започне един месец след началото на хелатотерапията.
Дозировка: за деца под 10 години с таласемия и хемохроматоза. приемайте 50 mg от лекарството на ден. За таласемични възрастни, удвоете дневната доза от лекарството.
Лекарства за лечение на спленомегалия: уголемяването на далака е симптом, който обединява много пациенти с таласемия. Сред най -акредитираните решения за решаване на този проблем се откроява премахването на далака (спленектомия), винаги свързано с ваксинация, преди и след намесата.
За допълнителна информация: прочетете статията за лекарства за лечение на спленомегалия
Иновативни лекарства и надежди за лек за лечение на таласемия
Науката се мобилизира с гигантски стъпки към излекуване (или опит за терапия) за таласемия. Някои изследователи се осмеляват да говорят за "фармакологична индукция на гама гена", състояща се в стимулиране на "HbF (фетален хемоглобин) с цитотоксично лекарство (5-азатицидин, напр. Vidaza). На пръв поглед блестяща хипотеза, която скоро се разкрива като поражение поради високата канцерогенна сила на веществото.
За да се замени това мощно лекарство, се предположи, че „друга молекула“, хидроксиурея, има по -ниска токсичност от предишната: когато се тества при хора, това лекарство изглежда може да намали, макар и умерено, честотата на таласемичните кризи.
