Атаксия: въведение
От буквалния превод терминът "атаксия" показва разстройство, както и нарушено състояние, липсващо мускулен ред и координация.Липсата на двигателен контрол е симптом на много сложни патологии: просто си помислете, че са идентифицирани около 300 патологични форми с генетично предаване, включително някаква форма на атаксия. Понякога обаче атаксията остава единственият продром на заболяването (типично за наследствените форми). След като начертахме обща картина на симптомите, в тази статия ще анализираме основните причини за атаксия.
Предварителни изисквания на генетиката: да се разбере
По -голямата част от атаксичните синдроми се предават генетично, което означава, че родителите предават болестта на децата си. Атаксията обаче може да се наследи по два начина:
- Автозомно доминантно наследяване: достатъчно е само един родител да бъде засегнат от доминантна атаксия, за да предаде мутиралия ген на детето, независимо от пола.
- Автозомно рецесивно наследяване (например атаксия на Фридрайх): само когато и двамата родителите са здрави носители на рецесивен ген - въпреки че никой от тях няма атаксични симптоми - потомството, наследяващо едно копие на анормалния ген от двамата родителище страда от атаксия.
Симптоми
Атаксичните синдроми не всички започват с едни и същи симптоми, тъй като началните прояви зависят от тежестта на атаксичното заболяване и най -вече от причинителя. Първоначалните симптоми на наследствена атаксия са различни от придобитите форми, т.е. патологии. Различните видове атаксия обаче са придружени от общ фактор: бавната, но прогресираща и неудържима дегенерация на атаксични симптоми. Строго погледнато, клиничните данни показват, че с напредването на болестта доброволните мускули реагират все по -малко на мозъчните импулси, поради което двигателната некоординация става все по -изразена и очевидна.
Възрастта на появата на първите атаксични симптоми варира в зависимост от различните форми: от детството за форми като атаксия на Фридрайх, до зряла възраст за други форми.
Като цяло атаксията включва координация и баланс на крайниците, ръцете и краката; вербалните модулации също са сред първите симптоми: пациентът се мъчи да говори, а произношението не е много разбираемо.
Както видяхме, атаксичните симптоми се влошават с течение на времето: с дегенерацията на болестта, походката на пациента става все по -нестабилна и несигурна, координацията на крайниците постепенно е по -малко контролирана; дори най -простите дейности, като писане, хранене или говорене, изискват повече и повече усилия от страна на пациента.
В случай на тежка атаксия, постуралните и двигателните промени могат да се дегенерират до степен да бъдат дори фатални: атаксията всъщност може да засегне не само дихателните и преглъщащите мускули, но и да причини сериозни сърдечни усложнения, като по този начин води до смърт (по -специално, това е кардиомиопатия, типична за атаксията на Фридрайх).
Ранната диагностика на атаксия и познаването на свързаните с нея симптоми са незаменими, тъй като атаксичните синдроми понякога могат да прикрият детска злокачествена неоплазма: когато детето е склонно да не контролира движенията си, да губи равновесие и да представи анормална походка, добре е да се свържете с невролога възможно най -скоро.Туморът, скрит от атаксия, ако се лекува навреме, може окончателно да бъде победен, като е особено чувствителен към химиотерапия.
Причини
За да се получи правилна диагноза, трябва да се вземат предвид много аспекти, включително възрастта на настъпване на атаксия, фамилната анамнеза на пациента, всички съпътстващи патологии, хода на кинетичното разстройство и най -вече причинителите. Атаксията всъщност , могат да бъдат резултат от повтарящи се, спорадични, остри или хронични етиологични фактори.
От биохимично-молекулярна гледна точка "произходът на атаксия" датира от промяната на генетичния код на гена; с други думи, "грешният" протеин, синтезиран от този мутирал ген, генерира верига от събития, които променя неумолимо, постепенно, но необратимо, функционалността на ЦНС, като по този начин засяга малкия мозък - контролния център за двигателна координация - и свързаните с него зони, като мозъчния ствол, гръбначния мозък и евентуално и мозъчните полукълба [взето от www .atassia.it /].
Атаксията може да бъде следствие от повече или по -малко сериозни патологии, като например инфекции, интоксикация от лекарства, алкохол или химикали (продължително излагане на пестициди / токсини), множествена склероза и демиелинизиращи заболявания като цяло, невровегетативни патологии, злокачествени новообразувания, емболи, сърповидно -клетъчна анемия и съдови проблеми като цяло. Понякога дори лезиите на нивото на гръбните колони са възможни причини, причиняващи атаксия.
Още статии на тема „Атаксия: симптоми и причини“
- Атаксия: класификация
- Атаксия
- Атаксия: диагностика и терапия
- Атаксия: симптоми и причини
- Церебеларна атаксия
- Атаксия на зъбите Шарко-Мари
- Атаксия накратко: Обобщение на атаксията
