Колобома

Общност

Колобомата е дефект в развитието на окото или клепача. Налична от раждането, тази вродена аномалия предполага липсата на тъкан в една или повече очни структури, като роговица, ирис, цилиарно тяло, леща, ретина, хороидея и диск. Оптичен. Колобомата може да се появи изолирано или като част от различни генетични заболявания и неврологични синдроми.

Последиците върху зрението варират в зависимост от местоположението и степента на очната малформация. Например, колобома, ограничена до ириса, не причинява проблеми със зрението, докато обширен дефект в зрителния нерв или ретината може да компрометира, дори сериозно, функцията. визуално.

Причини

Очната колобома се причинява от дефектно затваряне на хороидната фисура през ранните етапи на пренаталното развитие, около 5-7-та гестационна седмица. Това събитие причинява малформация в тъканта на една или повече очни структури, която може да бъде едностранна или двустранни (т.е. удрящи едното или и двете очи).

Колобомата на клепачите може да има няколко причини, които не са свързани с аномалии на земното кълбо.
Няколко генетични и / или фактори на околната среда могат да допринесат за определянето на неговото начало.

• Екологичните фактори включват:
  • Алкохол (при фетален алкохолен синдром);
  • Дефицит на витамин А;
  • Тератогенни лекарства (например: талидомид, микофенолат мофетил и др.);
  • Инфекции (токсоплазмоза, цитомегаловирус и др.).
• Ясно се включват генетични фактори, когато се спазва модел на наследяване на Мендел за специфична хромозомна аномалия (пример: мутация на гена PAX2, тризомия на хромозома 13, 18 или 22 и т.н.). В други случаи методите на предаване са по -малко ясни.

Свързани условия

Колобома от всяка очна структура може да бъде „изолирана аномалия, засягаща иначе нормални субекти, или да възникне като част от генетични синдроми, които засягат и други части на тялото и причиняват мултисистемни малформации. Като изолирано състояние, колобомата обикновено е спорадична (не е наследствена) .Някои семейства обаче са показали автозомно доминиращ модел на наследяване: наличието само на едно копие на анормалния ген е достатъчно за появата на разстройството. индивиди, вероятно поради непълно проникване и променлива експресивност на отговорния ген.

По -долу е даден списък на някои мултисистемни синдроми, свързани с колобома:

• CHARGE синдром: колобома, сърдечни дефекти, хоанална (назална) атрезия, забавяне на развитието, малформации на ушите, аномалии на гениталиите или пикочните пътища.
• Синдром на епидермален невус (ENS);
• Синдром на котешко око (синдром на котешко око);
• Вело-кардио-лицев синдром и синдром на DiGeorg;
• Синдром на Кабуки (KS).

Колобомата на клепачите може да бъде свързана с други синдроми, които водят до анормално развитие на лицето, включително синдром на Treacher Collins.

Симптоми

Ефектите на колобома върху зрението могат да бъдат леки или по -тежки, в зависимост от степента и структурата, засегната от малформацията. Например, ако колобома засяга предната част на окото, зрителната функция може да бъде нормална, докато малформация, която включва ретината или зрителният нерв може да доведе до намаляване на зрителната острота и дефект в зрителното поле (централно или периферно). Други състояния могат да бъдат свързани с колобома.

Понякога окото може да е с малки размери (микрофталмия) или да има други очни аномалии като: катаракта (помътняване на лещата на окото), глаукома (повишено налягане в окото), нистагъм (неволни движения на очите), фотофобия или страбизъм. Колобома на ириса може да бъде очевидна поради малка липсваща част, която придава овален вид на зеницата.

Малък или голям дефект в развитието в по -дълбоките структури на едното или на двете очи, от друга страна, може да бъде диагностициран само когато фундусът се изследва по време на рутинен очен преглед.

Хориоретиналната колобома може да се прояви в зряла възраст, със загуба на зрение, свързана с отлепване на ретината.

Колобома на клепача

Колобомата на клепача е дефект, който варира от липсата на малка част до почти пълното отсъствие на тъкан. Най -често състоянието засяга горния клепач.

Лечение

Понастоящем няма универсално лечение за зрителни увреждания, причинени от колобома.
Устройствата за коригиране на рефракционните грешки могат да помогнат за подобряване на зрителната острота. Освен това офталмологът може да препоръча специални лечения за справяне с други проблеми, свързани с малформацията, като катаракта, растежа на нови кръвоносни съдове в задната част на окото, страбизъм и амблиопия. (ако колобомата е едностранна).

В случай на тежка микрофталмия (едната или двете очни ябълки са необичайно малки), може да се приложи протеза, която да подпомогне симетричното развитие на лицето.
Други възможни интервенции включват:

• Колобома на ириса: За да се коригира външният вид на ириса, пациентите с колобома могат да носят цветни контактни лещи или да търсят хирургичен ремонт.
• Хориоретинална колобома: Може да се наложи операция за лечение или предотвратяване на отлепване на ретината.
• Колобома на клепачите: дефектът оставя част от роговицата непокрита. Това може да предизвика прекомерна сухота поради изпаряване на сълзите.Окото обикновено се нуждае от допълнително смазване и операция за възстановяване.