Така е и с Аниридия
Аниридията е вродено заболяване, характеризиращо се с пълно или частично отсъствие на ириса.Състоянието може да бъде наследствено, спорадично или да бъде част от синдром.
Аниридията не се ограничава само до дефект в развитието на ириса, но често се свързва с поредица от очни усложнения, присъстващи от раждането или с късно начало: намалена зрителна острота, хипоплазия на макулата и зрителния нерв, нистагъм, амблиопия, катаракта и промени в роговицата.
Причини
Аниридията се причинява от генетична промяна, засягаща областта AN2 на късото рамо на хромозома 11 (11р13), която включва гена PAX6, или от делецията на последователностите, които контролират експресията му. PAX6 предоставя инструкции, управляващи каскада от други събития, свързани с ранното развитие на окото и други неочни структури, като мозъка, гръбначния мозък и панкреаса.
Клиничната експресия на заболяването е променлива и зависи от вида на промяната, засягаща 11p13 региона (мутация, делеция, транслокация, вмъкване и т.н.) Някои дефекти изглежда инхибират повече функцията на протеиновите продукти PAX6, докато други гарантират експресия достатъчно ген, за да се получи лек фенотип.
Изолирани аниридии. Заболяването може да се прояви за първи път при дете, родено от родители, които не са носители. Спорадични мутации, които причиняват появата на аниридии, могат да възникнат без системно участие, поради de novo делеции на хромозома 11р13.
Синдромна аниридия. В малка част от случаите, ако генетичният дефект засяга региона WT1, в непосредствена близост до региона AN2, заболяването може да започне в рамките на синдром и е свързано с други неочни очни аномалии, като нефробластом (тумор на Wilms) или други дефекти. Развитие .
Последици от зрението
Аниридия се проявява с променлива степен на хипоплазия (непълно развитие), до липсата на ириса в двете очи, свързана с други повече или по -малко сериозни очни характеристики:
- Зеницата, много голяма или деформирана, определя свръхчувствителност към светлина и отблясъци.
- Васкуларността и непрозрачността на роговицата могат да причинят дефекти в пречупването на светлината.
- Катаракта (помътняване на лещата) се среща при 50-80% от пациентите и може да увреди зрението.
- Лещата може да бъде сублуксирана (изместена от нормалното си положение).
- Лошото развитие на ямката (централната област на ретината с максимална зрителна острота) или на зрителния нерв може да причини нистагъм и намалено зрение.
- Над 50% от хората с аниридия развиват глаукома (високо вътреочно налягане, което може да причини трайно увреждане на ретината и зрителния нерв).
Други здравословни проблеми
Аниридиите могат да възникнат без последици за други системи на тялото или като част от синдром (група от признаци, които постоянно се появяват заедно).
- При синдрома на Милър аниридията се свързва със злокачествено новообразувание на бъбрека: тумор на Уилмс (нефробластом).
- Синдромът на Gillespie е комбинация от аниридия, умствена изостаналост и проблеми с равновесието (церебеларна атаксия).
- Синдромът на WAGR се проявява с аниридия, генитални аномалии, умствена изостаналост и тумор на Уилмс.
Диагностика и лечение
Основната диагностична характеристика на аниридията е частичното или пълното отсъствие на ириса; хипоплазия на ямката, с намалена зрителна острота, присъства почти винаги и е свързана с ранното начало на нистагъм. Други очни аномалии, обикновено с късно начало, водят до допълнително намаляване на зрителната функция и трябва да се наблюдават внимателно. Тези състояния включват: катаракта, глаукома и помътняване на роговицата. След като аниридията е диагностицирана, следователно са необходими периодични очни прегледи, често през целия живот. Честотата на посещенията зависи от клиничната изразеност и степента на нарушението. При деца с делеция на ген PAX6. Препоръчва се проследяване на бъбречната функция и чести ултразвукови проверки .
Терапевтичният подход е насочен към подобряване на зрителната острота и овладяване на всички усложнения, свързани с аниридия фармакологично или с операция. Предписването на очила може да коригира грешките на пречупване. Използването на цветни или фотохромни лещи с рецепта е вместо това полезно за избягване на отблясъците и намаляване на свръхчувствителността към светлина.
