Комбинираният тест съчетава „ултразвуково изследване на нухалната полупрозрачност с“ майчин кръвен тест.
Следователно отговорът на комбинирания тест е число, което изразява вероятност. Ако числото е между 1/1 и 1/350, вероятността детето да бъде засегнато от тризомия 21 се счита за висока. Въпреки че последната крайност (една вероятност от 350) показва риск, който като цяло се съдържа, тя все още се счита за достойна за по -нататъшно проучване. Следователно, пазете се от излишен алармизъм; неоправданата тревожност не е добър спътник за бременността.
Резултатът с голяма вероятност не означава, че детето има тризомия 21 или малформации. За да се потвърди или изключи подозрението, че е така, е необходимо да се подложи на инвазивно изследване (амниоцентеза или CVS), което в повечето случаи показва плод абсолютно без хромозомни заболявания.
Когато индексът на риска е по -малък от 1: 350 (напр. 1: 500), вероятността се счита за ниска; за съжаление обаче наличието на тризомия 21 или други малформации на плода не могат да бъдат напълно изключени., Не се подчертават от изследването. Комбинираният тест всъщност е в състояние статистически да идентифицира девет случая на тризомия 21 от 10, докато десетият избягва диагнозата. Това означава, че в последния случай - въпреки че плодът всъщност е засегнат от синдрома на Dowm - комбинираният тест не го счита за такъв.
Комбиниран тест: кога и как да го направите
Комбинираният тест се провежда през 1 -ви триместър на бременността (11 -та - 13 -та гестационна седмица) и както бе споменато се основава на използването на комбинирана техника: от една страна измерването на нухалната прозрачност, а от друга дозата на две биохимични маркери в кръвния поток; тези маркери се наричат съответно безплатна бета hCG (свободна фракция на β субединицата на хорионгонадотропин) e PAPP-A (плазмен протеин А, свързан с бременност).
Колкото по -голяма е дебелината на нухалната прозрачност, толкова по -голям е рискът от синдром на Даун или други хромозомни нарушения като тризомия 18.
В случаите на тризомия 21 (друго име за синдрома на Даун), през първия триместър серумната концентрация на β-hCG фракцията е по-висока, отколкото при бременност с еуплоиден плод (не засегнат от синдрома на Даун), докато PAPP-A е под норма. Следователно, колкото повече PAPP-A намалява и колкото повече се увеличава свободният бета hCG, толкова по-висок става рискът от гореспоменатите хромозомни заболявания.
И ДВАТА ИЗПИТВАНИЯ НЕ ВЪЗПОЛЗВАТ РИСК ЗА ЗДРАВЕТО НА МАЙКАТА ИЛИ ФЕТУСА.
Въз основа на стойностите на изследването изчисляването на статистическия риск се извършва чрез софтуер, който взема предвид и други фактори, като субективна променливост на гестационната възраст, възрастта на майката, телесното тегло, навика за пушене, склонността към заплаха от аборт и предишни деца с хромозомни аномалии. Жените с повишен риск (> 1: 350) след това се насочват безплатно към инвазивна пренатална диагноза за контрол на феталния кариотип (CVS или амниоцентеза). За съжаление и двете процедури носят много малък, но все още съществуващ риск от спонтанен аборт (0,5-1%), поради което обикновено се предшестват от скринингов тест.
За провеждане на комбинирания тест е достатъчно да се направи проста проба от кръвта на майката, преди която гладуването не е необходимо. Ултразвуковото измерване на нухалната полупрозрачност може да се извърши трансабдоминално или трансвагинално; в последния случай изследването осигурява по -добра разделителна способност на изображението и по -правилно сканиране; но може да причини и известен дискомфорт на бременната жена.
Възрастовият фактор
1) Рискът от раждане на дете с „хромозомна аномалия“ се увеличава с напредването на възрастта на майката, като става постоянен след 35 -годишна възраст.
2) Единственият начин да се изключи със сигурност хромозомна аномалия е да се подложат на инвазивни тестове, като CVS или амниоцентеза, които носят риск от аборт равен на около 1%.
Въз основа на тези съображения първоначално анализът на феталния кариотип е предложен на всички жени на възраст над 35 години. В действителност от статистическите данни се оказа, че около 70% от фетусите, засегнати от Даун, са родени от „по -млади "жени, следователно считани за нискорискови. Как да обясним това явление? Просто с факта, че младите жени забременяват много повече от тези на възраст над 35 години; всъщност, особено в онези дни, малко са жените, които са решили да има дете след тази възраст (днес процентите се променят поради промените в социално-икономическата тъкан).
Следователно по същество децата със синдром на Даун се раждат по -често от сравнително млади майки, тъй като те зачеват повече от по -възрастните жени, които раждат по -висок процент от децата със синдром на Даун само в относително изражение.
Въз основа на тези допълнителни съображения беше направен опит да се предприемат неинвазивни тестове за идентифициране на високорискова бременност при млади жени. Неинвазивността на тези тестове беше от съществено значение, тъй като - имайки предвид високите разходи за разследването - беше немислимо да се подлагат всички бременни жени на амниоцентеза или CVS; по -скоро тези тестове трябваше да бъдат запазени за бременности с достатъчно висок риск, за да се оправдаят Рискът от загуба. популацията е подложена; благодарение на този филтър е възможно да се прегледа бременна „в риск“, следователно заслужава задълбочено проучване с инвазивна диагноза (амниоцентеза и CVS).
За кого е подходящ комбинираният тест?
На всички бременни жени на възраст под 35 години, които желаят да преценят риска от плода, страдащ от синдрома на Даун (тризомия 21), и след това да решат дали да се подложат на по -инвазивни тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорион.
На бременни жени на възраст над 35 години, които желаят да преценят по -точно риска, да решат дали да се подложат на инвазивни пренатални диагностични методи. Като цяло обаче жените над 35 години се подлагат директно на амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворси, заобикаляйки скрининговите тестове като комбинирания тест.
