Общност
Аутизмът е невропсихично разстройство в развитието, което се проявява с някои специфични поведенчески, когнитивни и сензорни характеристики.Това патологично състояние става очевидно от тригодишна възраст и в повечето случаи проблемите, които води до него, продължават през целия живот.
Аутизмът представлява един от най -сложните и трудни за управление синдроми в епохата на развитие: представящите картини на разстройството се характеризират със забележителен полиморфизъм, но някои симптоми винаги присъстват, макар и с различна интензивност.
По -специално, хората с аутизъм обикновено проявяват необичайно поведение и тежки проблеми с комуникацията (вербална и друга), в социалните взаимодействия и в „адаптирането към“ околната среда. Аутистичните субекти също могат да имат интелектуални затруднения (повече или по -малко тежки) и увреждания при учене.
Въпреки че няма специфично лечение за аутизма, важно е да се диагностицира възможно най-рано, да се намеси с образователно-поведенчески терапии, които помагат на пациента да поддържа контакт с обществото и да придобие определена степен на автономия.
Причини
Към днешна дата причината за аутизма все още не е установена със сигурност, но се споделя идеята, че основата на разстройството може да бъде многофакторна.
Само в около 10-15% от случаите разстройството е свързано с известни (и доста редки) генетични заболявания: аутизъм се открива например в контекста на крехкия Х-хромозомен синдром, туберозна склероза и синдрома на Rett.
Точната етиология остава неизвестна в повечето случаи, въпреки че силните научни доказателства подкрепят синергичното действие на неврологичен субстрат, генетичен компонент и различни фактори на околната среда. Освен това, като се има предвид хетерогенността на проявите на това разстройство, е вероятно различните симптоматични изрази да съответстват на различни биологични основи.
Повечето от установените досега промени пречат на правилното изграждане на връзки между мозъчните клетки (особено в архитектурата на някои области на кората). Някои деца с аутизъм имат разширени мозъчни вентрикули, други имат хипоплазия на малкия червей (централната част на малкия мозък) участващи в координацията на движенията) или изменения на ядрата на мозъчния ствол.
Освен това изследванията върху семейства с множество случаи на аутизъм предполагат съществуването на различни потенциални целеви гени, включително тези, които кодират невротрансмитерни рецептори (като гама-аминомаслена киселина) и комплекси, необходими за структурното развитие на системата. Централна нервна система (HOX гени).
Тези промени ще настъпят рано (по време на бременността или през първите три години от живота) и ще компрометират нормалното мозъчно и умствено функциониране.
Други хипотетични рискови фактори, които се оценяват от научна гледна точка, са липсата на някои витамини или пренаталното излагане на токсични вещества от околната среда (като отравяне с живак) и тератогенни лекарства (като талидомид или валпроева киселина).
Различните състояния, които могат да допринесат за появата на аутизъм, също включват:
- Предишни семейни епизоди на аутизъм или други повсеместни нарушения в развитието;
- Инфекциозни заболявания, заразени от майката по време на бременност (като рубеола и цитомегаловирусна инфекция);
- Напреднала възраст на родителите към момента на зачеването;
- Преждевременно раждане на бебето и значително по -ниско телесно тегло от нормалното.
Причиняват ли ваксините аутизъм?
В миналото се предполагаше, че тривалентната ваксина срещу морбили, паротит и рубеола (MMR) е свързана с появата на аутизъм. Тази фалшива тревога е създадена от статия, публикувана през 1998 г. от The Lancet от английски лекар, който фалшифицира някои данни, свързани с появата на аутизъм при някои деца, вече хоспитализирани за неврологични разстройства и ваксинирани срещу морбили.
След разследването на Британския общ медицински съвет е установено измамното поведение на автора, който е изключен от Ордена на лекарите заради поведението си.
Статията беше официално изтеглена от списанието през 2010 г. и хипотезата, повдигната от изследването, беше допълнително изследвана и отхвърлена от множество други изследвания. Следователно евентуална причинно -следствена връзка между аутизма и всеки вид ваксина никога не е била научно доказана.
- Аутизмът най-вероятно възниква по време на развитието на нервната система на бебето в утробата, но разстройството се проявява едва около 2-3 годишна възраст, точно когато се правят няколко ваксинации. Това може да предполага, че може да има връзка, но многобройните наличните научни доказателства по темата показват, че тази хипотеза не съществува.
Епидемиология
Изглежда, че аутизмът не представлява географско и / или етническо разпространение, както е описано в целия свят и във всяка социална среда.
Аутистичното разстройство, от друга страна, засяга мъжете в по-голяма степен от жените (съотношение 1F: 3-4 M).
Симптоми
За допълнителна информация: Симптоми на аутизъм
Аутизмът е хронично състояние, което се проявява от детството, представяйки се предимно като неспособността на детето да поддържа правилна емоционална връзка с майка си.
Симптомите варират от човек на човек и могат да имат много различни нива на тежест: в някои форми те имат незначително въздействие, в други те категорично инвалидизират.
Като цяло децата с аутизъм:
- Те са склонни да се изолират, изпитват затруднения в играта, държат се настрана и имат слаба способност да взаимодействат с други хора (както възрастни, така и връстници) от емоционална гледна точка.
- Те изпълняват необичайни и повтарящи се жестове; те имат силна съпротива срещу промяната в ежедневието и всяка промяна в специфични навици или ритуали може да предизвика реакции на гняв и агресия към себе си или към другите.
- Те могат да се занимават със стереотипни или натрапчиви движения за дълго време: например се люшкат напред -назад, използват играчки по нетрадиционен начин, пляскат с ръце и т.н. Те се държат по неподходящ начин за възрастта и умственото си развитие.
- Те не реагират, когато са извикани по име, избягват зрителен контакт, затварят се във вътрешен свят и репертоарът им от дейности и интереси е значително ограничен.
- Те представляват забавяне в развитието на говоримия език, който може да се повтаря и да не е полезен за общуване, или да отсъства напълно и да не е придружен от опит за компенсация чрез алтернативни методи на комуникация, като жестове или мимика; те не показват въображение и имат ограничена абстракция в играта.
През епохата на развитие аутистичните субекти обикновено имат загуба на контакт с външната реалност и изглеждат напълно несъзнателни както за собствените си чувства, така и за отрицателното въздействие на поведението им върху другите хора. Тези социални смущения неизбежно водят до развитие на дефицити в разбирането, вниманието и реакцията на сензорните стимули.
По отношение на трудностите в способността за комуникация, аутистичните субекти с адекватен език не са в състояние да започнат или да поддържат разговор с другите, да формулират изречения по странен начин и да използват думи многократно (ехолалия) или извън контекста; използването и разбирането на словесни изрази е много буквално (те не разбират метафори или шеги).
Освен това, тези хора показват значително увреждане при използването на различни невербални поведения, които регулират социалното взаимодействие, като директен поглед, изражение на лицето, стойка на тялото и жестове. В някои случаи нарушената двигателна координация и тревожните разстройства също могат да бъдат свързани с аутистично разстройство.
Съпътстващи заболявания
В някои случаи аутизмът може да възникне във връзка с други неврологични нарушения, като ADHD (разстройство на дефицит на вниманието и хиперактивност), епилепсия и синдром на Турет.
Диагностика
Диагнозата аутизъм се извършва въз основа на клиничното наблюдение на субекта от група специалисти от различни професии: детски невропсихиатри, педиатри, семейни лекари, възпитатели, педагози, логопеди и психомоторни терапевти.
По време на посещението специалистът обикновено задава на родителите поредица от въпроси относно поведението на детето (например: дали обича да го люшкат или да го накарат да скочи на колене, ако взаимодейства с връстниците си, ако от време на време използва пръста си, за да посочете или покажете интерес към нещо).
В подозрителни случаи пациентът се подлага на тестове, които се състоят от симулационни игри на някои ситуации, за да се наблюдават реакциите му.
Оценката се ръководи от критериите, посочени в двата основни справочника: DSM (Диагностично статистическо ръководство за психични разстройства) и ICD (Международна класификация на болестите), написани съответно от Американската психиатрична асоциация и Световната здравна организация.
Диагностичният процес може също да включва използването на стандартизирани скали, като например „ADOS (График за диагностични наблюдения на аутизъм)“ и „ADI-R (Диагностично интервю за аутизъм-ревизиран), полезни за подчертаване на всички симптоми на това заболяване по време на основните етапи на растеж.
След като диагнозата е поставена, лечението на аутизма трябва да включва планиране на специализирани прегледи на редовни интервали през възрастта на развитие.