Преди това говорихме за мутации, които възникват на базата на ДНК; сега се фокусираме върху мутациите, които се случват на ниво хромозоми, следователно много по -сериозни промени от тези, наблюдавани преди.
Какво представляват хромозомите? Този термин определя намотките и различните компактни гънки на молекулите на ДНК вътре в клетъчното ядро.Хромозомите могат да се видят с оптичния микроскоп само преди или по време на клетъчното делене.
Във всички соматични клетки на нашето тяло има 46 хромозоми (23 двойки: 22 хомоложни двойки и 1 двойка XY или XX). В гаметите (яйцеклетки и сперматозоиди) има 23 хромозоми.Паритетът на хромозомите ще бъде възстановен с оплождането, така че нероденото дете ще има 23 хромозоми от майката и 23 от бащата. Хромозомата има X-образна форма. Двете рамена се наричат сестрински хроматиди и са свързани в центъра от центромера.
Този предговор за хромозомите служи за по -добро разбиране на мутациите, които могат да възникнат на хромозомно ниво. Мутациите, които могат да възникнат, са главно две:
- ПРОМЯНА В БРОЯ НА ХРОМОЗОМИТЕ;
- ИЗМЕНЕНИЕ НА СТРУКТУРА НА ХРОМОЗОМИ ИЛИ АБЕРАЦИИ (счупване и пренареждане).
Промяна в броя на хромозомите
Може да се случи, че се образуват клетки, които имат малко повече хромозоми или няколко по -малко хромозоми от родителската клетка. В този случай говорим за АНЕУПЛОИДНОСТТА на клетките.
ПРИМЕРИ НА АНЕУПЛОИДНОСТ НА АВТОЗОМИ
СИНДРОМ
КАРИОТИП
ПРОМЕНИ
Синдром на Даун
47 хромозоми (+1 на хромозома 21)
Умствена изостаналост, нисък ръст, макроглосия или голям език, изпъкнали уши, голям врат, нарушена имунна система, сърдечно -съдова и бъбречна система с чести малформации, аномалии в палмарните гънки и др.
Синдром на плато
47 хромозоми (+1 на хромозома 13)
Очите, ушите и вътрешните органи са деформирани. Цепнати устни със или без цепнатина на небцето. Няколко месеца оцеляване.
Синдром на Едуардс
47 хромозоми (+1 на хромозома 18)
Деформация на черепа и вътрешностите. Няколко месеца оцеляване.
ПРИМЕРИ НА АНЕУПЛОИДИЯ НА ХЕТЕРОХРОМОЗОМИ
МЪЖКИ КАРИОТИП
ЖЕНСКИ КАРИОТИП
КАРИОТИП НА ПРОДУКТА НА ЗАЧЕТА
СИНДРОМ
23, X
22, 0
45, Y0
Синдром на Търнър.
22, 0
23, X
45, X0
Синдром на Търнър.
23, Y
24, XX
47, XXY
Синдром на Клайнфелтер.
23, X
24, XX
47, XXX
Синдром на тройния Х
23, Y
22, 0
45, Y
Продукт, несъвместим с живота
Има и клетки, които имат множествен кариотип, така че тези клетки съдържат кратни от цялата серия хромозоми.В този случай говорим за ПОЛИПЛОИДНИ клетки.
Промени в структурата на хромозомите или аберации (счупване и пренареждане)
Втората възможна промяна на ниво хромозома се състои в прекъсване и пренареждане на генетичния материал. Хромозомните пренареждания могат да бъдат два вида. Първият може да бъде от балансиран тип, така че няма загуба и добавяне на хромозомен материал. Вторият може да бъде небалансиран, така че общото количество генетичен материал на хромозомата се променя.
Промени на ниво само на една хромозома, които можем да имаме:
- ИЗТРИВАНЕ: анулиране на част от хромозомния материал;
- НЕДОСТАТЪК: загуба на много малка част от хромозомата;
- ДУПЛИКАЦИЯ: парче хромозома се повтаря;
- ИНВЕРСИЯ: фрагментът, получен от две фрагменти, се завърта на 180 градуса и се вмъква между другите два фрагмента, като по този начин морфологично реконструира хромозомата, но с модифицирана генна последователност.
Промените на ниво няколко хромозоми са:
- ПРОСТА ТРАНСЛОКАЦИЯ: в хромозомата се вмъква различен фрагмент, който се е отделил от хромозомата, към която принадлежи;
- ДВОЙНА ТРАНСЛОКАЦИЯ: обмен на хромозомни фрагменти между две нехомоложни хромозоми;
- МНОГОТРАНСЛОКАЦИЯ: прехвърляне на няколко фрагмента между няколко хромозоми;
- ВЪВЕЖДАНЕ: след фрагментацията на три хромозоми се осъществява обменът на парчета между нехомоложни хромозоми.
ОСНОВНИ СИНДРОМИ ПО СТРУКТУРНИ МУТАЦИИ НА ХРОМОЗОМИ
СИНДРОМ
АБЕРАЦИЯ
ФЕНОТИПИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Синдром на "cri du chat" или плача на котката.
Делеция на късото рамо на хромозома номер 5.
Малформации на ушите, лицето и ларинкса, микроцефалия.
Синдром на Ангелман
Изтриване на дългото рамо на хромозома номер 15. В някои случаи има наличие на две хромозоми 15, и двете идват от бащата.
Атаксия, треперене, затруднено смучене, преглъщане, чревна подвижност, гърчове, страбизъм, микроцефалия и уязвимост към инфекции.
Синдром на Прадер-Уили
Изтриване на част от дългото рамо на хромозома номер 15 от бащин произход. Наличие на две хромозоми 15 от майчин произход.
Забавен растеж, мускулна хипотония, булимия, намалено психическо развитие.
Синдром на Джордж
Изтриване на част от дългото рамо на хромозома номер 22.
Разцепване на небцето, лице, тимус, промени в паращитовидната жлеза, сърдечни малформации и имунодефицити.
Синдром на Уилямс
Изтриване на част от дългото рамо на хромозома номер 7.
Забавено развитие, сърдечно -съдови малформации, умствена изостаналост.
Ако тези мутации се появят в соматичните клетки, те ще причинят неоплазми (тумори); ако, от друга страна, мутациите засягат зародишните клетки, те могат да причинят сериозните последици, които са били наблюдавани по -рано.
Мутациите в соматичните клетки могат да бъдат безшумни и в този случай те не причиняват модифицирани продукти, но също така са несъвместими с оцеляването на клетката. От определена гледна точка, клетъчната смърт би била най -доброто решение, защото това би било случай.да се елиминира евентуалната настъпила мутация и най -вече би се избегнало предаването на грешката към дъщерните клетки.Ако мутацията е променила генните продукти, които влияят върху клетъчната диференциация и способността за пролиферация, този тип мутация се наследява от клетките дъщери; следователно тя подготвя клетката да бъде клетка от туморен тип.
Други статии на тема „Хромозоми и хромозомни мутации“
- Мутагенеза и мутации
- Токсичност и токсикология
- Канцерогенеза