Три тестът, или тройният тест, ако предпочитате, е малка батерия от биохимични тестове, проведени върху проба от венозна кръв, за да се определи количествено риска от хромозомни аномалии при плода.Както подсказва името, три тестът се основава на анализ на серумните концентрации на три биохимични маркера: алфа-фетопротеин, неконюгиран естриол и човешки хорион гонадотропин.
За провеждането на три-теста е достатъчна проста кръвна проба от майката, преди която гладуването не е необходимо.
Тълкуването на резултатите от трите теста - във връзка с възрастта и други характеристики на майката (тегло, пушене, диабет и др.) - позволява да се определи количествено рискът от раждане на дете с хромозомни аномалии, като например синдром на Даун. Ако този риск е по -голям от определена прагова стойност (> 0,4%), тогава се предлага амниоцентеза, която позволява да се изключи или потвърди клиничното съмнение. По време на това изследване всъщност е възможно директно да се анализира кариотипа на плода (т.е. неговата хромозомна структура), благодарение на отстраняването на фетални клетки от околоплодната течност. За съжаление, както е известно, амниоцентезата е свързана с определен процент риск от аборт (около 0,5%), свързан с инвазивността на техниката за вземане на проби.
Клинично значение
АЛФА ФЕТОПРОТЕИН: при наличие на синдром на Даун той намалява с около 25-30%, докато се увеличава значително, когато има дефекти на невралната тръба или на коремната стена. Следователно, когато стойността на алфафетопротеина е особено висока, задълбоченият диагностичен преглед не е амниоцентеза, а ултразвук.
НЕКОНЬЮГИРАН ЕСТРИОЛ: подобно на алфафетопротеин, той намалява с около 25 - 30% в случай на синдром на Даун.
ХОРИОНЕН ГОНАДОТРОПИН ЧОВЕШКИ: при бременности, усложнени от синдрома на Даун, той достига стойности около два пъти по -високи от нормата.
Общата оценка на тези три маркера в кръвта означава, че надеждността на Tri теста достига напълно задоволителни стойности; всъщност се изчислява, че тестът разпознава около шест до седем случая на синдром на Даун от десет. Този процент може допълнително да се увеличи, ако към трите теста се добави дозата на допълнителен маркер, инхибин А (в този случай обаче вече не говорим за три, а за четириядрен тест). По -специално стойностите на инхибин А са повишена, когато плодът е засегнат от тризомия 21 (друго име за синдрома на Даун).
Най -баналните не могат да поставят диагноза, но изразяват вероятност.
Така нареченият дуо тест (или би-тест), допълнен с оценка на нухалната прозрачност, е по-надежден и може да се извърши по-рано. Този тест всъщност е в състояние да идентифицира до 9 случая на фетуси със синдром на Даун от 10, с риск от фалшиво положителни резултати, равен на 5%; както се очаква, той също се извършва между 11-та и 14-та седмица от бременността, докато три-тестът се извършва по-късно, между петнадесетата и двадесетата гестационна седмица.
И накрая, така нареченият интегриран тест - който произхожда от „интегрирането на тройния тест с комбинирания изпит„ хапка + нухална прозрачност “ - позволява да се повиши идентификационният индекс до 95 случая от 100 (срещу 99 за амниоцентеза), с много нисък процент фалшиви положителни резултати (около 1%).
Като метод за скрининг, "резултатът от изследването" не говори за положителност или отрицателност, а - благодарение на "помощта на софтуер, разработен от Фондация за фетална медицина (Лондон) и оценката на други параметри (възраст на майката, тегло, тютюнопушене, диабет, близнаци и др.) - изразява риска в статистически проценти (например 1 възможен патологичен случай от 1000 или един възможен патологичен случай от 100). Ако изследването показва висок рисков профил, следователно докладът не трябва да се „бърка със способността на теста да идентифицира фетуси, засегнати от синдрома на Даун. По-скоро това означава, че сред всички онези случаи, за които „прегледът докладва“ вниманието, има определен риск, който изисква по-нататъшни изследвания “, включва и определен процент фетуси, действително засегнати от синдрома на Даун (в този случай 70-80%) Следователно при следващия амниоцентичен преглед по -голямата част от плодовете ще бъдат потвърдени без никакви хромозомни аномалии; това е така, защото бременните жени с рисков профил, равен или по -голям от 1: 250, обикновено са поканени да извършат това изследване (вероятност> 0,4 %).
Целта на трите теста е само да идентифицира жените с най -голям риск, на които е възможно да се предложат допълнителни изследвания. следователно изследването е лишено от всякакво диагностично значение.
Когато се подлагате на скринингов тест за хромозомни аномалии, трябва да се има предвид, че:
- ако рискът от заболяване е нисък, това не означава, че е нулев
- ако рискът от заболяване е висок, това не означава непременно, че плодът е засегнат от хромозомна аномалия; по -скоро това просто означава, че рискът е достатъчно висок, за да се наложи изясняване на инвазивното изследване (CVS, амниоцентеза или кордоцентеза).
- следователно бременна жена, която иска да има абсолютна сигурност относно отсъствието на хромозомни аномалии и приема малкия риск, свързан с тези диагностични процедури, се насочва директно към амниоцентеза или CVS, заобикаляйки скрининговите тестове.
В светлината на гореизложеното, в последно време триизпитването - след като дълго време беше най -широко разпространено сред различните скринингови тестове - беше изместено от "свързания" дуо -тест + нухална прозрачност "; във всеки случай, три тестът - допълнен с дозировка на инхибин А (четворен тест) - продължава да се предприема в случаите, когато по различни причини бременната жена не е успяла да премине гореспоменатите тестове навреме.
Таблица I - Ефикасност на скрининговите тестове за S. of Down
* процентите могат да варират леко във връзка с консултираната библиография
** Способността на три теста да идентифицира фетуси, засегнати от дефекти на невралната тръба, е по -голяма от тази, наблюдавана при хромозомни аномалии, тъй като е около 90%.
ЛЕГЕНДА:
DR (процент на откриване): процентът (в проценти) на жените със засегнат плод, които са положителни.
Фалшиво положителни: Делът (в проценти) на жените с незасегнат плод, които са положителни.
Обърнете внимание, че и за двата параметъра, непълноценността на три теста в сравнение с другите скринингови тестове, както по отношение на ефикасността, така и по отношение на количественото определяне на риска.
