Тестът за пот, използван в клиничната практика над 50 години, все още представлява златният стандарт за диагностика на муковисцидоза.Тестът се основава на количественото определяне на концентрациите на хлорни йони (със или без натрий) в потта, предизвикани от йонофоретична кожна стимулация с пилокарпин.
Тестът за изпотяване е показан при наличие на съмнение за муковисцидоза, което при младите възрастни е внушително при наличие на симптоми като хроничен или рецидивиращ панкреатит, панкреатична недостатъчност, мъжки стерилитет, хроничен риносинузит със или без полипоза в носа и повтарящи се или хронични белодробни инфекции; при новородени и кърмачета подозираните симптоми включват повтарящи се респираторни инфекции, хронична диария, лош растеж и тежка лятна дехидратация.
Тестът за пот може също да бъде поискан, отново в педиатрични условия, при наличие на положителен неонатален скрининг за муковисцидоза (персистираща хипертрипсинемия през първите седмици от живота) или анамнеза за мекониев илеус при раждането.
Как се извършва изследването? Как се тълкуват резултатите?
Тестът за изпотяване разпознава две отделни фази: стимулиране на изпотяването и анализ на потта.Първият резултат се получава чрез прилагане на два електрода към предмишницата или крака, върху които са поставени две абсорбиращи подложки или два гела, съдържащи пилокарпин. Прилагането на електрически ток с ниско напрежение, идващ от генератор на батерии, благоприятства транспортирането на пилокарпин в повърхностните слоеве на кожата, където стимулира производството на пот.
Прегледът отнема около 5 минути и не причинява болка, въпреки че може да има малко усещане за сърбеж с появата на еритема (зачервяване на кожата) в областта, където пилокарпинът е стимулирал производството на пот.
Впоследствие кожата на пациента се измива старателно с деминерализирана вода и се изсушава, преди да се пристъпи към събирането на пот. Тази фаза включва нанасяне на абсорбираща хартия с известно тегло, без натрий и хлор, обикновено нанесена върху флексорната повърхност на двете предмишници, където се държи 30 минути. През този период субектът е свободен да чете, играе или яде , като се внимава да се избягват солени храни (закуски, пържени картофи и др.), за да се сведе до минимум рискът от замърсяване на хартията. Последният ще бъде отстранен от оператора в края на 30 минути и изпратен в лабораторията за анализ на потта.
Времето за отчитане може да бъде 1-2 работни дни, докато резултатът от теста се основава на следните тълкувателни критерии:
- концентрация на хлорен пот над 60 mEq / L подкрепя диагнозата муковисцидоза (CF)
- междинна концентрация на хлор в потта, между 40 и 60 mEq / L, предполага, но не е диагностична, за муковисцидоза
- концентрацията на хлорен пот под 40 mEq / L е нормална и е свързана с ниска вероятност от муковисцидоза.
- Забележка: до 6-месечна възраст нормалното ограничение за хлора пада до 30 mEq / L.
Опасен ли е тестът за пот? Какви са рисковете за пациента?
Тестът за пот не е болезнен тест, още по -малко опасен за здравето на пациента. В по-голямата част от случаите всички нарушения, свързани с теста, се ограничават до ограничено усещане за сърбеж, придружено от локален еритем (зачервяване на кожата) на мястото на стимулация. В някои случаи могат да се образуват един или повече блистери, които изчезват в рамките на 2/3 часа, без да оставят следи. Рискът от реални изгаряния е много нисък (от порядъка на един случай от 50 000), но не е пренебрежим и се увеличава в случай на използване на остаряло оборудване и липса на опит на оператора; като цяло, тези лезии са вторични, с малко или никакви признаци на белег.
Надеждност на резултатите
Тестът за изпотяване има „висока специфичност, тъй като има малко и редки заболявания, които могат да дадат фалшиви фалшиво положителни резултати (синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер, цьолиакия, атопичен дерматит, тип I гликогеноза, тип I мукополизахаридоза, дефицит на глюкоза 6-фосфат дехидрогеназа , нелекуван хипотиреоидизъм или надбъбречна недостатъчност, анорексия нерва, нефротичен синдром, хипогаммаглобулинемия, тип I пседуохипоалдостеринизъм, синдром на Мауриак); освен това, тези заболявания се характеризират с „изключително разнообразие на клиничната картина, елемент, който не трябва да оставя диагностични несигурности.
Тестът за пот е изключително чувствителен, въпреки че днес са известни мутации, свързани с фалшиво отрицателни резултати. Следователно, дори при отрицателен тест за изпотяване, лекарят може да запази диагностичната ориентация към муковисцидоза и да предложи диагностично изследване (например генетичен тест с търсене на типичните мутации на муковисцидоза).
Вероятността за грешка се намалява значително, ако по време на прегледа се спазват определени процедурни указания:
- изпотяването трябва да се извършва от експертен персонал и в специализирани структури;
- Тестът за изпотяване може да се направи след 2 -седмична възраст при деца с тегло над 3 килограма, които обикновено са хидратирани и без значително системно заболяване.
- Тестът за изпотяване трябва да се отложи, ако:
- детето е на по -малко от 15 дни или тежи по -малко от 3 килограма (което не е необичайно при деца с муковисцидоза)
- количеството събрана пот е недостатъчно
- при дехидратирани деца, със системни заболявания, с екзема на мястото на стимулация, оточна или при системна кортизонова терапия. В последния случай е за предпочитане провеждането на изпотяване най -малко 4 дни след спиране на лечението, тъй като кортикостеоридите намаляват концентрацията на електролити в потта. - Един лабораторен резултат не е достатъчен, за да потвърди или изключи диагнозата муковисцидоза: най -малко 2 измервания на хлорен пот трябва винаги да се извършват в две различни моменти.
- Количеството на събраната пот трябва да бъде по-високо от минималните предварително установени стойности; следователно изпитването на пот може да се повтори и по технически причини, например поради ниското (500 mg) количество събрана пот.