Болестта е кръстена на Джордж Хънтингтън, който я описва за първи път през 1872 г. като наследствено разстройство.
ShutterstockБолестта на Хънтингтън всъщност се причинява от мутацията на гена, кодиращ протеина на хунтингтин (HTT). Когато се промени, този ген (Htt) причинява производството на анормален HTT протеин, който причинява смъртта на групи неврони в мозъка. Първоначално най -засегнатата част се намира дълбоко (ядра на основата). С напредването на болестта на Хънтингтън настъпва смъртта на невроните, открити в кората, следователно повече на повърхността. С напредването на разстройството целият мозък става атрофичен (намалява теглото и обема). Изразяването на необратимото увреждане, претърпяно от невроните, се състои от все по -тежки дефицити. За съжаление, в момента няма лечение.
носени от гените са твърде малки, за да се видят под микроскопа. Болестта на Хънтингтън е последица от неправилно сгъване на протеин, тоест неуспех да се достигне естествената конформация на въпросния протеин.