Наблюдаван при един на всеки 100 000 новородени, синдромът на Pfeiffer е свързан с мутацията на гените FGFR1 и FGFR2; и двата гена имат задачата да регулират сливането на черепните конци и развитието на пръстите на ръцете и краката.
За диагностицирането на синдрома на Pfeiffer, фундаментален е физическият преглед, анамнезата, рентгенологичната оценка на черепа и пръстите на ръцете и краката и накрая генетичен тест.
В момента страдащите от синдрома на Pfeiffer могат да разчитат само на симптоматично лечение, тоест на тези, които облекчават симптомите.
Кратък преглед на черепните конци и тяхното сливане
Черепните конци са влакнестите стави, които служат за сливане на костите на черепния свод (т.е. челната, темпоралната, париеталната и тилната кост).
При нормални условия процесът на сливане на черепните конци протича в постнаталния период, започвайки от 1-2 годишна възраст, за някои елементи на ставите, и завършвайки на 20-годишна възраст, за други. Този дълъг и честотен процес на сливане позволява на мозъка да расте и да се развива адекватно.
- Наличието на необичайно големи и отклонени палци и големи пръсти по такъв начин, че изглежда да се отдалечават от другите пръсти (медиално отклонение).
Следователно синдромът на Pfeiffer е генетично състояние, което при тези, които го носят, определя главно аномалии в черепа и ръцете.
Тъй като читателите ще имат възможност да научат повече в главата, посветена на симптомите, синдромът на Pfeiffer може да бъде свързан с други проблеми и други физически малформации.
Епидемиология: Колко често е синдромът на Pfeiffer?
Според статистиката, един на всеки 100 000 индивида се ражда със синдром на Pfeiffer.
Знаете ли, че ...
Генетичните заболявания, които подобно на синдрома на Pfeiffer причиняват краниосиностоза, са около 150.
Сред тях, в допълнение към синдрома на Pfeiffer, синдромът на Crouzon, синдромът на Apert и синдромът на Saethre-Chotzen се открояват по значение.
Какво причинява генната мутация, свързана със синдрома на Pfeiffer?
Помещение: гените, присъстващи в човешките хромозоми, са ДНК последователности, които имат за задача да произвеждат основни протеини в биологичните процеси, необходими за живота, включително клетъчен растеж и репликация.
Когато те са свободни от мутации (следователно при здрав човек), гените FGFR1 и FGFR2 произвеждат в правилните количества съответно рецептора на фибробластния фактор на растежа 1 и рецептора на фибробластния фактор на растежа 2, които са два рецепторни протеина, необходими за отбелязването на времето за сливане на черепните шевове и за регулиране на развитието на пръстите на ръцете и краката (с други думи, те сигнализират кога е подходящият момент за сливане на черепните шевове и контролират образуването на пръстите и стъпалата).
От друга страна, когато претърпят мутации, наблюдавани в присъствието на синдром на Pfeiffer, гените FGFR1 и FGFR2 са хиперактивни и произвеждат гореспоменатите рецепторни протеини в толкова масивни количества, че времената на сливане на черепните конци се променят (те са по -бързи ) и процесът на трениране на пръстите на ръцете и краката не протича правилно.
Синдромът на Pfeiffer е автозомно доминантно заболяване
Да разбера...
Всеки човешки ген присъства в две копия, наречени алели, един от майчин произход и един от бащин произход.
Синдромът на Pfeiffer има всички характеристики на автозомно доминантно заболяване.
Генетично заболяване е автозомно доминантно, когато мутацията на единично копие на гена, който го причинява, е достатъчна, за да се прояви.
Видове синдром на Pfeiffer
През 1993 г., след многобройни проучвания за синдрома на Pfeiffer, американският лекар Майкъл Коен публикува типологична класификация на въпросното генетично заболяване, която предвижда съществуването на три патологични варианта, идентифицирани просто с термините „тип I“, „тип II“ и Тип III "и всички споделят наличието на краниосиностоза и аномалии на палеца и големите пръсти. Медико-научната общност незабавно прие тази класификация и оттогава експертите на синдрома на Pfeiffer я използват като диагностичен инструмент и за оценка на тежестта на съществуващото генетично състояние; всъщност трябва да се отбележи, че класификацията на д -р Коен разграничава синдрома на Pfeiffer въз основа на тежестта на черепните и дигиталните аномалии и наличието на други симптоми и признаци.
Влизайки в детайлите на отделните патологични варианти, на този етап от статията е важно да се подчертае, че:
- The Тип I. това е по -леката версия на синдрома на Pfeiffer, тъй като краниостенозата и аномалиите на палеца и големия пръст имат ограничени последици.
Друга важна информация: това се дължи на мутацията на FGFR2, понякога комбинирана с мутацията на FGFR1; може да бъде наследствено или придобито състояние. - The Тип II това е най -тежката версия на синдрома на Pfeiffer, тъй като се свързва с тежка краниосиностоза, почти несъвместима с живота, и с дълбоки аномалии в ръцете и краката.
Друга важна информация: това се дължи изключително на мутацията на FGFR2; винаги е придобито състояние. - The Тип III това е версията на синдрома на Pfeiffer, която по скала на тежест пада малко под Тип II, но доста над Тип I, тъй като настоящата краниосиностоза е почти толкова тежка, колкото тази на варианта, описан в предишната точка.
Друга важна информация: дължи се изключително на мутацията на FGFR2; винаги е придобито състояние.
Краниостеноза
При носителите на синдрома на Pfeiffer краниосиностозата може, в зависимост от броя на черепните конци, участващи в процеса на ранно сливане, да има следните последици:
- Напълно анормално вертикално развитие на главата, съчетано с липса на странично разширение на черепа. Следователно, пациентът със синдром на Pfeiffer има дълга, тясна глава;
- Образуване на високо и видно чело;
- Повишено вътречерепно налягане, от което зависят симптоми като упорито главоболие, проблеми със зрението, повръщане, раздразнителност, проблеми със слуха, проблеми с дишането, промени в психичното състояние, оток на папилата;
- Интелектуални дефицити, водещи до намаляване на IQ. Интелектуалните недостатъци са резултат от намаленото пространство за растеж, което се ползва от мозъка, след като коронарните черепни конци са се слели преждевременно;
- Липса на развитие на междинната част на лицето, която изглежда плоска, ако не и вдлъбната;
- Наличие на изпъкнали (проптоза), широко отворени и необичайно разположени очи (очен хипертелоризъм);
- Наличие на нос с клюн;
- Неспособност за развитие на челюстта (максиларна хипоплазия), което води до състояние на претъпкани зъби;
- Детелин вид на главата ("череп от детелина"). "Череп от детелина" причинява хидроцефалия.
ТИП I
Синдромът на Пфайфер тип I е свързан с лека клинична краниосиностоза, която много често се ограничава до придаване на удължена форма на черепа и причиняване на видимо високо чело и плоско лице.
Ако бъдат подложени на правилното лечение, хората със синдром на Пфайфер тип I обикновено водят нормален живот и имат нормален коефициент на интелигентност.
ТИП II
Синдромът на Пфайфер тип II е единственият патологичен вариант, който причинява т. Нар. „Череп от три листа“, тази черепна аномалия има сериозни последици върху интелектуалните способности и често се свързва с преждевременна смърт.
Страдащите от синдром на Пфайфер тип II представят цялата описана по -горе клинична картина относно последствията от краниосиностоза.
ТИП III
Синдромът на Pfeiffer от тип III има същото въздействие върху неговите носители като синдрома на Pfeiffer от тип II, с изключение на „черепа на трилистника“.
Хората със синдром на Pfeiffer тип III не се радват на продължителност на живота.
Аномалии, засягащи палците на ръцете и краката
Ако са особено тежки, аномалиите, засягащи палците и големите пръсти на краката, могат дълбоко да компрометират функционалния капацитет на ръцете и краката, причинявайки проблеми при хващане на предмети и / или ходене.
Знаете ли, че ...
Медиалното отклонение, засягащо палците и големите пръсти на краката на пациенти със синдром на Pfeiffer, е пример за варус варус. По -точно, лекарите говорят за парус варус, поради медиалното отклонение на палците, и халюкс варус, поради медиалното отклонение на големите пръсти.
Брахидактилия
При синдрома на Pfeiffer брахидактилията е доста често срещана аномалия, която може да засегне само няколко пръста или целия цифров комплекс на ръцете и / или краката.
Проблемът с брахидактилията се наблюдава във всички типологични варианти, макар и с различна честота.
Синдактилия
При синдрома на Pfeiffer синдактилията представлява доста честа „аномалия (по -рядка от брахидактилията), която може да има различни конотации (може да бъде непълна, пълна, сложна и т.н.).
Проблемът с брахидактилията се наблюдава във всички типологични версии на синдрома на Pfeiffer, макар и с различни рецидиви.
Костна анкилоза
Синдромът на Pfeiffer е свързан преди всичко с костна анкилоза на лакътя, въпреки че в действителност може да причини същия проблем на всяка голяма става в човешкото тяло.
Костната анкилоза е проблем, открит само в най -тежките типологични версии на синдрома на Pfeiffer (особено при Тип II).
Аномалии, засягащи дихателните пътища
Възможните аномалии в дихателните пътища, предизвикани от синдрома на Pfeiffer, са такива, че причиняват респираторни проблеми със сериозни последици за общото здравословно състояние на пациента (мозъкът страда най -много).
Подобно на костната анкилоза, горните аномалии се наблюдават само в по -тежките типологични варианти (по -специално тип II).
Кога е възможно да се открие синдром на Pfeiffer?
Обикновено черепните и дигиталните аномалии, дължащи се на синдрома на Pfeiffer, са очевидни при раждането, така че диагнозата и планирането на лечението са незабавни.
към главата (рентгенови лъчи на главата, CT на главата и / или MRI на главата) и ръцете и краката; накрая, завършва с генетичен тест.
Физически преглед и медицинска история
Физическият преглед и анамнезата по същество се състоят в точна оценка на симптомите, проявени от пациента.
В контекста на синдрома на Pfeiffer, именно в тези фази на диагностичния процес лекарят установява краниостенозата и аномалиите, засягащи палците и палците на краката, и въз основа на другите налични симптоми хипотезира типологичния вариант в ход.
Рентгеново изследване на главата и пръстите на ръцете и краката
В контекста на синдрома на Pfeiffer,
- Рентгенологичните изследвания на главата се използват от лекаря, за да се потвърди наличието на ранно сливане на черепните конци и да се оцени тежестта на черепно-мозъчните аномалии.
- Радиологичните изследвания, от друга страна, са от съществено значение за изследване на степента на варус и „възможна брахидактилия и / или“ възможна синдактилия.
Генетичен тест
Това е ДНК анализът, насочен към откриване на мутации в критични гени.
В контекста на синдрома на Pfeiffer, той представлява потвърждаващ диагностичен тест, тъй като позволява да се подчертае мутацията на FGFR2 и / или FGFR1.
Генетичният тест е също тестът, който позволява да се установи вида на синдрома на Pfeiffer.
