Макулата е централната област на ретината, отговорна за централното зрение; ако нейното здравословно състояние не е оптимално - както в случая на макулна дистрофия - е трудно да се възприемат цветовете, да се четат, да се разберат детайлите на обект, за да вижда ясно, ясно и безупречно и т.н.
Изследователите са съгласни, че има поне три варианта на макулна дистрофия: болест на Старгард, вителиформена макулна дистрофия и макулна дистрофия в Северна Каролина; и трите са много редки болестни състояния.
Диагностичният процес включва различни процедури, включително флуорангиография на ретината, ОКТ и електроретинография.
За съжаление макулните дистрофии са неизлечими патологии, тъй като се поддържат от генетични мутации.
Кратък преглед на "Анатомията на окото"
В окото (или очната ябълка), което се намира в орбиталната кухина, могат да се разпознаят три концентрични части, които отвън към вътрешността са:
- Външната раса (или влакнеста раса). Това е областта, където се намират склерата (отзад) и роговицата (отпред); действа като привързаност за така наречените външни мускули на очната ябълка.
Притежава влакнест характер. - Средната туника (или увеа). Това е съединителнотъканна мембрана, богата на кръвоносни съдове и пигмент.
Разположен между склерата и ретината, той е отговорен за подхранването на ретината, или по -скоро на слоевете на ретината, с които тя влиза в контакт.
Той включва ириса, цилиарното тяло и хороидеята. - Вътрешното расо. По същество се състои от ретината. Последният е прозрачен филм, съставен от десет слоя нервни клетки (или неврони), включително така наречените конуси и пръти, отговорни за зрителната функция.
В светлината на това вътрешната туника има нервна функция.
Какво означава "дистрофия"?
В медицината терминът "дистрофия" се отнася до структурна и функционална дегенерация на орган или тъкан след процес на клетъчна инволюция (атрофия).
Какво представлява макулата?
Макулата (или жълтото петно) изглежда като жълто петно с диаметър около 5,5 милиметра.
Разположен отстрани на появата на зрителния нерв на разстояние около 2,5 сантиметра, той представлява зоната на ретината с най -голяма зрителна острота и най -голяма способност за идентифициране на детайли.
Освен това, тъй като съдържа повече конуси, отколкото пръчки, той е особено чувствителен към светлинни стимули и възприемане на цветове.
Всички гореспоменати характеристики описват така наречената централна визия.
Най -малко четири области могат да бъдат разпознати в макулата: две от тях са особено важни и се идентифицират с имената на фовея и фовеола (N.B .: фовеолата е центърът на ямката).
Що се отнася до васкуларизацията, фовеята има големи кръвоносни съдове около себе си и артериоли, венули и капиляри вътре в нея; фовеолата, от друга страна, се аваскуларизира.
Жълтият цвят, който отличава макулата, се дължи на наличието на два каротеноида: лутеин и зеаксантин.
Макулна дистрофия и макулна дегенерация: Връзката
Макулната дистрофия може да се счита за ранна (или ювенилна) форма на макулна дегенерация.
В медицината терминът "макулна дегенерация" се отнася до група очни заболявания, характеризиращи се с увреждане на макулата и прогресивна загуба на зрение.
Най -известната и широко разпространена форма на макулна дегенерация - която въпреки сходните симптоми не трябва да се бърка с макулна дистрофия - е така наречената старческа макулна дегенерация (свързана с напреднала възраст). Това болестно състояние е типично за възрастни хора и може да се дължи на естествения процес на стареене, на който е подложено всяко човешко същество.
За допълнителна информация: Дегенерация на макулата: какво е това? ДНК.Според това, което се появи от най -новите научни изследвания, в повечето случаи тези мутации биха се предали по наследство (т.е. от един от двамата родители); все пак е добре да запомните, че в някои случаи те се появяват неочаквано и без обяснима причина в живота.
Видове макулна дистрофия
Изследователите са идентифицирали поне три различни вида макулна дистрофия:
- Болест на Старгард. Това е най -честата макулна дистрофия от известните.
Има два подтипа, един засяга деца / юноши на възраст между 6 и 13 години и един засяга млади възрастни на възраст 18-20.
Според последните открития, има повече от един ген, който, ако е мутирал, може да причини тази очна патология; най -известният и най -проучен със сигурност е ABCA4.
Доста типична характеристика на болестта на Stargardt е наличието на отлагания на липофусцин, токсично пигментирано вещество, вътре в клетките на ретината (и следователно също и на макулата).
По принцип това е автозомно рецесивно наследствено разстройство. - Вителиформна макулна дистрофия. Тези, които страдат от този вид макулна дистрофия, присъстват в ямката на макулата жълта лезия с умерен размер, много подобна по форма на жълтъчния сак (оттук и терминът вителиформ).
Както при болестта на Старгард, има два варианта на вителиформна макулна дистрофия: вариант, който засяга децата и е наследствено заболяване (болест на Бест) и вариант, който засяга млади възрастни и произтича от генетична мутация, придобита в хода на живота.
Изследователите са идентифицирали поне два гена, отговорни за заболяването: BEST1, който е свързан с болестта на Best, и PRPH2, който е свързан с варианта на младите възрастни.
Освен това те открили, дори и при това обстоятелство, честото наличие на липофусцинови отлагания в клетките на макулата.
Като наследствено разстройство, вителиформната макулна дистрофия е автозомно доминантно наследствено разстройство. - Макулна дистрофия на Северна Каролина. Информацията, свързана с това очно заболяване, е оскъдна. Известно е само, че това е автозомно доминантно наследствено заболяване с ювенилно начало, което причинява „натрупване на„ друзен “в клетките на ретината,„ друзени “са малки белтъчно-липидни отлагания.
Позоваването на Северна Каролина се обяснява с факта, че първите клинични случаи са идентифицирани в този щат на САЩ.
Епидемиология: Колко широко е разпространена макулната дистрофия?
Макулната дистрофия е много рядко състояние.
Докато честотата на разпространение (един случай на 8 000-10 000 раждания) е изчислена за болестта на Старгард, все още не са установени епидемиологични данни със сигурност за вителиформна макулна дистрофия и макулна дистрофия в Северна Каролина.
:
- Вълнообразно и / или замъглено зрение. Типично нарушение е виждането на прави линии като вълнообразни или дъгообразни;
- Нарушена визия на цветовете. Както си спомняте, макулата е областта на ретината, използвана за възприемане на цветовете;
- Загуба на зрение и намаляване на зрителната острота;
- Затруднено регулиране на зрението на слабо осветени места;
- Виждане на слепи петна;
- Проблеми при идентифициране на детайлите на наблюдаваното;
- Виждане на едно или повече черни петна в центъра на зрителното поле;
- Трудности при четене, особено ако героите са много малки, и при шофиране.
Когато макулната дистрофия е в начален стадий, симптомите са леки. Например на този етап пациентите може да не възприемат някои подробности за обект или човек.
С напредването на болестта нарушенията стават все по -изразени и несъвместими с нормалния живот.Типично за този момент е да виждате черни петна вместо лицето на човек, докато гледате право в очите.
Макулна дистрофия: Защо губите зрението си?
Загубата на зрение, която се случва при наличие на макулна дистрофия, се дължи на прогресивната смърт на фоторецепторите на ретината и засягането на пигментния епител на ретината.
Макулна дистрофия и периферно зрение
Тъй като влошаването е ограничено до макулата, периферното зрение е напълно нормално при хора с макулна дистрофия.
Следователно, когато пациентът гледа човек в лицето, той твърди, че ясно разграничава ръцете, краката и т.н.
Макулна дистрофия: усложнения
Тъй като генетичните мутации, лежащи в основата на макулната дистрофия, не могат да бъдат излекувани, проблемите със зрението са необратими и са склонни бавно да се влошават с течение на времето.
Възможно усложнение на болестта на Бест е макулната дупка.
Кога да се свържете с лекаря?
Ако почувствате един или повече от гореспоменатите симптоми и ако принадлежите към семейство с анамнеза за макулна дистрофия, първо трябва да се свържете с Вашия лекар, а след това с офталмолог, т.е. лекар, специалист по очни заболявания.
Задълбоченото проучване на настоящата ситуация ни позволява да разберем дали това е форма на прогресивна макулна дистрофия или не.
Преглед на фундуса
Изследването на очното дъно позволява да се анализират вътрешните структури на очната ябълка, следователно и ретината и макулата.
Той може да даде различни интересни индикации, дори ако често, за по -добра крайна оценка, е необходимо да се прибегне до по -конкретни прегледи.
Въпреки че изисква използването на капки за очи за разширяване на очната зеница, това не е особено инвазивен тест.
Компютърна оптична томография (ОКТ)
Компютърната оптична томография (ОКТ) е надежден и неинвазивен диагностичен тест, който осигурява много прецизно сканиране на роговицата, ретината, макулата и зрителния нерв.
С обща продължителност от 10-15 минути се извършва с помощта на инструмент, който излъчва лазерен лъч без вредни лъчения. Очевидно пациентът трябва да се накара да седне пред този инструмент, така че лазерът да проникне в очите на пациента.
ОКТ от последно поколение работят добре дори без да се налага да се прилагат капки за очи на изследваното лице, за да се разширят зениците.
В случай на макулна дистрофия, сканирането, направено от диагностичния инструмент, е в състояние да покаже отлаганията на липофусцин на нивото на пигментния епител на ретината.
Отлаганията на липофусцин - които по същество се състоят от отпадъчни продукти - изглеждат като жълто -кафяви присъствия.
Флуорангиография на ретината
Флуорангиографията на ретината (ретинална флуоресцентна ангиография) е фотографска диагностична процедура, която позволява идентифицирането и изследването на съдови патологии на окото.
Изследването включва венозно инжектиране на багрило, наречено флуоресцеин, и наблюдение на дифузията му в кръвта с помощта на специален инструмент, наречен ретинограф.
Ретинографът може да прави реални снимки (или рамки) на кръвния поток в съдовете на ретината.
Изследването продължава около 10 минути и по време на прилагането на багрилото може да бъде леко досадно.
При наличието на макулна дистрофия рамките са в състояние да идентифицират областите на макулата, които са претърпели влошаване.
Електроретинография (ERG)
Електроретинографията (ERG) е диагностичен тест, който позволява да се измери електрическия отговор на ретината - за точността на фоторецепторите на ретината - към един или повече светлинни стимули.
Що се отнася до неговото изпълнение, са необходими електроди за роговицата и кожата, които записват електрическия сигнал, идващ от ретината, и инструмент, който излъчва светлинни лъчи с различна интензивност.
Очевидно преди процедурата капки за очи за разширяване на зеницата трябва да се вкарат в окото на пациента.
ERG е особено подходящ за всички наследствени макулни дегенерации, следователно не само за макулна дистрофия, но и за пигментна ретинопатия (която е друга форма на наследствена макулна дегенерация).
Също така може да бъде много полезно, когато тези патологии все още не са особено очевидни от симптоматична гледна точка.
Макулна дистрофия и помощни средства за хора със зрителни увреждания
За пациенти с тежки зрителни проблеми помним съществуването на помощни средства за хора със зрителни увреждания, които в днешно време са от огромна помощ при различни ежедневни дейности.
.jpg)
