ХЕМОФИЛИЯ - КРЪВНО ЗДРАВЕ

Основен / кръвно здраве / 2021

Хемофилия

Общност

Хемофилията е наследствено генетично заболяване, което засяга нормалния процес на коагулация.Последно засегнатият пациент е подложен на продължително кървене, дори след тривиална травма или порязвания на кожата.

Причината за хемофилия е липсата в кръвта на фактор, който е от съществено значение за процеса на коагулация.
След като установихме кой елемент липсва, можем да пристъпим към най-подходящата терапия. Днес медицината е постигнала значителен напредък и е гарантирала ефективни и нискорискови лечения. Всъщност някога е можело да се използват само преливания на човешка кръв. както при всички заболявания, също е от основно значение и допринася за гарантиране на добро качество на живот на пациентите с хемофилия.

Човешки хромозоми

За да разберем хемофилията, се нуждаем от предпоставка, която описва човешкия хромозомен състав Всяка клетка на здраво човешко същество съдържа 23 двойки хромозоми.Чифт от тези хромозоми е от полов тип, тоест определя пола на индивида; останалите 22 двойки, от друга страна, са съставени от автозомни хромозоми. Следователно като цяло човешкият геном има 46 хромозоми.

ПРОМЕНИ НА ХРОМОЗОМИ

Всяка двойка хромозоми съдържа определени гени.
Когато възникне мутация в хромозома, генът може да бъде дефектен. Следователно този дефектен ген експресира дефектен протеин.
Когато, от друга страна, броят на хромозомите варира, говорим за анеуплоидия. В този случай, вместо две, хромозомите могат да бъдат три (тризомии) или само една (моносомия).

ПОЛОВИТЕ ХРОМОЗОМИ

Половите хромозоми са ключови за определяне на пола на човек, мъжки или женски. Жената има две копия на така наречената Х хромозома в клетките на тялото си; мъжът, напротив, има Х хромозома и хромозома Y. Що се отнася до автозомните хромозоми, и половите се наследяват от родителите: едно копие е дарено от бащата, друго - от майката. Има няколко генетични заболявания, дължащи се на половите хромозоми. Те представят или промени в хромозомната структура, или промени в броя на хромозомите.

Какво е хемофилия?

Хемофилията е генетично заболяване, което променя нормалния процес на съсирване на кръвта и причинява продължително кървене.
В повечето случаи произходът на „хемофилия с“ е генетична мутация на половата хромозома X, предавана от родители на деца. Подобно на мускулната дистрофия на Дюшен или цветната слепота, следователно хемофилията също попада в групата на така наречените наследствени заболявания, свързани към половите хромозоми.

ПРОЦЕСЪТ НА КОАГУЛАЦИЯТА

Когато индивид получи повърхностно изрязване на кожата, последващата загуба на кръв е ограничена и временна: всъщност за кратко време е възможно дори с просто око да се наблюдава как кръвта преминава от течното състояние към твърдото състояние. Този уникален процес, наречен коагулация, се осъществява от тромбоцити и серия от биомолекули (протеини, ензими и кофактори) в кръвта, наречени коагулационни фактори, които се активират каскадно. Същият процес се случва, когато претърпите малка вътрешна травма: хематомът, който се появява след удар например, е кръвта, която е изтекла и след това се е втвърдила.
Тази способност да образува кръвен съсирек е жизненоважна, защото без него кървенето би било неудържимо.

ХЕМОФИЛНИЯТ ИНДИВИДУАЛ

При "индивида, страдащ от хемофилия, коагулацията е недостатъчна и не блокира загубата на кръв със същата ефективност и скорост. Следователно, разрезът, дори когато е лек, причинява" продължително кървене, с понякога сериозни ефекти.

Причини

Причината за хемофилия е генетична мутация, засягаща половата хромозома X, която определя дефицита на един от факторите на коагулацията.

ФАКТОРИТЕ НА КОАГУЛАЦИЯТА. ПАТОГЕНЕЗА

Факторите на кръвосъсирването са функционални спрямо предназначението си само ако всички те са налице.
Причината е проста. Те се активират във верига ("каскаден механизъм"), един след друг. С други думи, всеки фактор действа като тригер за това, което го следва. Следователно, ако фактор липсва или липсва, следните, които зависят от него, те няма да се задействат или ще се активират бавно, като всичко това води до дефект на коагулацията.
Коагулационните фактори са биомолекули (протеини, ензими и кофактори), произведени частично от черния дроб и циркулиращи в кръвта.

Верижният механизъм, с който се активират коагулационните фактори. Както можете да видите, наличието на всеки фактор е от основно значение за крайната цел. От сайта: pharmacologiaoculare.com

ГЕНЕТИКА

Хемофилията засяга предимно мъжете, но по каква причина?
Мутацията на Х хромозомата, която определя хемофилията, е от рецесивен тип. Това означава, че жената, снабдена с две Х хромозоми, проявява болестта само ако и двете й полови хромозоми са мутирали (много малка възможност); всъщност , когато се промени само една Х хромозома, другата здрава компенсира недостатъците на първата и се осигурява да произвежда липсващия коагулационен фактор.
Обратно, при хората Х хромозомата е само една (другата е Y хромозомата) и нейната мутация е фатална и без алтернативи. Следователно, в процеса на коагулация безвъзвратно липсва основен компонент.

НАСЛЕДСТВО И ПРЕДАВАНЕ

Казано е, че хемофилията е наследствено генетично заболяване.

Фигура: предаването на хемофилия, когато майката е здрав носител на болестта. От сайта: infoemofilia.it

Но как става предаването на Х хромозомата между родители и деца? Кога последните са болни?

Ако майката е здрав носител.

Съюзът между жена, имаща само една мутирала Х хромозома (поради тази причина, наречена здрав носител), и здрав мъж може да има следните последици:

Децата от мъжки пол са еднакво вероятни (50%) да се раждат здрави или болни.
Y хромозомата неизбежно произлиза от бащата; следователно, че X идва от майката. Ако това е промененото, детето ще се роди засегнато от болестта.
Дъщерите имат еднаква вероятност (50%) да се раждат здрави или напълно здрави носители. Всъщност те наследяват здравата Х -хромозома от баща си. Другата Х -хромозома, наследена от майката, може да бъде болна или здрава.

Ако и двамата родители имат мутирала Х хромозома.

Фигура: предаването на хемофилия, когато и двамата родители носят мутирала Х -хромозома. Всички дъщери са здрави носители, докато момчетата могат да се раждат, със същата вероятност, здрави или болни. От сайта: infoemofilia.it

Тъй като хемофилията е заболяване, съвместимо с живота, болният мъж може да има деца. Съюзът му със здрава жена носител може да доведе до:

Деца от мъжки пол със същата вероятност (50%) да се родят здрави или болни.
Подобно е на случая, когато само майката е била здрав носител на болестта. Х -хромозомата на майката определя здравето на мъжкото дете, тъй като от бащата те наследяват само Y -хромозомата.
Дъщери със същата вероятност (50%) да се раждат здрави или болни носители.
Те със сигурност наследяват мутирала Х хромозома от баща си. Другата хромозома, тази от майчин произход, може да бъде здрава или мутирала.

Ако само бащата е болен.

В този случай съюзът му със здрава жена има две последици:

Всички деца от мъжки пол се раждат здрави, тъй като липсва мутиралият компонент от майчината страна.
Всички дъщери са родени здрави носители, защото всички те получават мутиралата Х хромозома от баща си.
Фигура: предаването на хемофилия, когато само бащата е болен: всички дъщери са здрави носители, всички синове са здрави. От сайта: infoemofilia.it

ВИДОВЕ ХЕМОФИЛИЯ

Въз основа на включения коагулационен фактор се разграничават три вида хемофилия:

Хемофилия А, при която дефицитният коагулационен фактор е фактор VIII.
Хемофилия В, при която дефицитният коагулационен фактор е фактор IX.
Хемофилия С, при която дефицитният коагулационен фактор е фактор XI.

На този етап трябва да се направи уточнение.

Хемофилия С, от друга страна, е автозомно генетично заболяване, тъй като генетичната аномалия се намира в автозомна 4 хромозома.

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Хемофилията е рядко заболяване, което засяга най -вече мъжете.
Според някои статистически данни около един от 5000 мъже се ражда с хемофилия тип А, докато един от 30 000 мъже се ражда с хемофилия тип В.
При жените хемофилията, както тип А, така и тип В, е рядка, тъй като, както видяхме, тя изисква и двамата родители да носят мутирала хромозома (което е много отдалечено обстоятелство).
Хемофилия тип С. е отделен случай, който е дори по -рядък от предишните и засяга както мъжете, така и жените с еднаква вероятност.

Симптоми и усложнения

За допълнителна информация: Симптоми на хемофилия

Основният симптом на хемофилия (от какъвто и да е вид) е продължителна загуба на кръв, дори след лека външна травма (след порязване, драскотина и т.н.) или вътрешна (след удар, падане и т.н.) добавено:

Обширни и дълбоки хематоми
Кръвоизливи в големите стави (коляното, тазобедрената става, глезена и т.н.), водещи до болка в ставите и подуване
"Спонтанни" кръвоизливи и хематоми
Кръв в урината и изпражненията
Продължително кървене след изваждане на зъб
Кървене от носа
Раздразнителност (при кърмачета)
Умора

Тези симптоми не винаги се проявяват по един и същи начин: колкото повече коагулационният фактор, участващ в хемофилията, е дефицитен (независимо от вида), толкова по -тежки ще бъдат гореспоменатите прояви. Полезен пример за разбиране на казаното е следното: пациент с хемофилия А, който има много ниско ниво на фактор VIII в кръвта си, ще има по -лоша картина на симптомите от друг пациент със същата хемофилия, но със скромни нива на фактор VIII.
В светлината на това, въз основа на количеството на коагулационния фактор, ние разграничаваме „лека хемофилия,„ умерена хемофилия и „тежка хемофилия.

Степен на тежест на хемофилия Процент на остатъчния фактор в кръвта Отличителни черти Лека 5-50% Продължително кървене в случай на тежка травма или нараняване Умерен 1-5%

Продължително кървене дори за тривиална травма

Вътрешно кървене, в ставите

Сериозно <1% Спонтанно кървене

Лека хемофилия

Хората с 5 до 50% от нормалния фактор на кръвосъсирването имат лека форма на хемофилия. При тези обстоятелства болестта не причинява особени проблеми, освен в някои случаи.Например, откриваме, че кървенето отнема повече време от обикновено, когато сме сериозно ранени за първи път или след първото изваждане на зъб (при деца).

УМЕРЕНА ХЕМОФИЛИЯ

Когато хемофилията е умерена, количествата на коагулационния фактор са много малки (между 1 и 5% от нормалното количество). Последиците от това състояние са очевидни: дори ако травмата е лека, пациентът има обширни хематоми, продължително кървене и кръвоизливи вътре в ставите. Последните засягат предимно коленете и глезените и причиняват болка, подуване и усещане за скованост на ставите.

ТЯЖКА ХЕМОФИЛИЯ

Фигура: Коляното на здрав човек (вляво) и коляното на човек с хемофилия (вдясно). От сайта: emofilia.it

Дозата на коагулационния фактор е по -малка от 1% от нормалното количество. Много подобно, за проявените симптоми, до умерена хемофилия, тежката форма се характеризира с предразположеност на пациента към спонтанно кървене и очевидно без причина.
В тези случаи ситуацията е критична.

ХЕМОФИЛИЯ ПО ВРЕМЕ НА ДЕТСТВОТО

През първите няколко години от живота не е лесно да забележите, че детето ви има хемофилия. Това е така, защото бебето все още не се движи много; обаче с първите стъпки и първите неизбежни падания (около двегодишна възраст) се появяват класическите симптоми на хемофилия.

Кога да посетите лекар?

При наличие на продължително кървене
Чести хематоми, дори след лека травма
Фамилна анамнеза за хемофилия

УСЛОВИЯ

Когато хемофилията причини дълбоко вътрешно кървене, основните усложнения са в мускулите, ставите и мозъка.
Крайниците се подуват, трудно се движат и има усещане, че мускулите са изтръпнали.
Ставите (по -специално коляното и глезена) са болезнени, дори след минимално движение. Освен това, без никакво лечение, те постепенно се влошават, което води до развитие на остеоартрит.
И накрая, мозъкът е по -изложен на мозъчни кръвоизливи, след дори тривиално нараняване на главата. Когато това се случи, трябва да се предприемат спешни мерки, тъй като пациентът е в опасност за живота.
По -долу са изброени симптомите по време на "мозъчен кръвоизлив".

Симптоми на „мозъчен кръвоизлив при хемофилни пациенти: