Мозъчна атаксия: определение
Церебеларните атаксии представляват хетерогенна група заболявания, които идентифицират точни церебеларни синдроми: церебеларните форми, както всички атаксии, рамкови невродегенеративни разстройства, отговорни не само за прогресивната двигателна некоординация на долните и горните крайници, но и за неволевите движения на очната вълна (окуломотор дефекти) и затруднения в артикулацията на речта (дизартрия). Мозъчните атаксии се предават генетично, по автозомно-доминантно, автозомно-рецесивно или свързано с Х начин; те се класифицират според мутиралия ген, засегнатия хромозомен локус или отново на базата на относно генетичния начин на предаване на атаксичния синдром.
Честота
Медицинската статистика отчита интересни данни за "честотата на" церебеларна атаксия. Разграничавайки формите с доминиращо предаване от тези от рецесивен тип, последните изглеждат много по -чести; всъщност автозомно-доминантната церебеларна атаксия засяга 0,8-3,5 субекта на 100 000 здрави индивида, докато церебеларната атаксия с автозомно-рецесивно предаване се среща в около 7 случая на 100 000. Друга разлика между двете форми на генетично предаване е моментът на възникване на заболяването: автозомно-доминантните форми са склонни да се проявяват късно, около 30-50 или дори 60 години. Мозъчните атаксии с автозомно-рецесивно предаване са склонни да започнат около 20 години на възраст.
Симптоми
Заболяването започва с ходене и дефекти на позата, и с трудности при координирането на движенията на ставите; впоследствие церебеларната атаксия се развива в негативен смисъл, причинявайки сериозни увреждания на окото, като оптична атрофия, нистагъм, аномалии на зениците, пигментозен ретинит (започва първо с намаляване на зрението, а след това създава нощна слепота под формата на тежест) и офталмоплегия (парализа на мускулатурата на очната ябълка). Други симптоми, които могат да бъдат открити, включват: хипоплазия на малкия мозък, хипорефлексия, астма, емфизем, мускулна спастичност, диабет, дефицит на говора и поведенчески разстройства. [взето от www.atassia.it /]
Тези симптоми обаче не винаги се проявяват при всички пациенти с церебеларна атаксия; в някои случаи всъщност липсват очни нарушения, в други дегенеративното увреждане включва само малкия мозък, в трети лезиите могат да засегнат ретината, зрителния нерв, базалните ганглии, малкия мозък и т.н. Симптоматологичната картина понякога може да бъде объркана с атаксията на Фридрайх; поради тази причина диагнозата трябва да бъде правилна и внимателна.
Причини
Причините за предаването на церебеларна атаксия се крият в генетиката и в мутацията на гените:
- Нестабилност на разширените алели, което причинява ранното начало на церебеларна атаксия;
- Анормално разширяване на повтарящи се нуклеотидни триплети (особено за форми с автозомно-доминантно наследяване);
- Мутация, свързана с апратаксин или фратаксин.
Наблюдава се и известна връзка между церебеларната атаксия и дефицита на витамин Е. Някои форми на церебеларна атаксия също са свързани с хипогонадотропен хипогонадизъм, цьолиакия, неоплазми, възпалителни и съдови лезии, засягащи малкия мозък.
Диагностика и лечение
Неврологичният преглед със сигурност е най -ефективният диагностичен вариант за идентифициране на симптомите на церебеларна атаксия; неврологичният тест също трябва да бъде придружен от ЯМР на мозъка.Препоръчват се и кръвни изследвания, за да се установи наследствената форма.Молекулярните тестове са полезни за разпознаване на мутиралия ген.
За съжаление, въпреки че научните изследвания постигнаха голям напредък в молекулярната област, терапията, насочена към борба с церебралната атаксия, все още не е идентифицирана. Съществуват обаче палиативни терапии, способни да намалят симптомите: физиотерапията всъщност помага за облекчаване на болката и подобряване на качеството на живот на атаксичния пациент [взето от www.telethon.it]
Други статии за "мозъчна атаксия"
- Атаксия: симптоми и причини
- Атаксия
- Атаксия: класификация
- Атаксия: симптоми и причини
- Атаксия: диагностика и терапия
- Атаксия на зъбите Шарко-Мари
- Атаксия накратко: Обобщение на атаксията